Un nuevo estudio encuentra que una prueba de BRCA negativa no significa necesariamente que nunca desarrollará cáncer de mama.
El hecho de que la prueba sea negativa para una mutación BRCA2 específica de la familia, no significa que el cáncer de mama no sea posible en el futuro. Ese es el mensaje detrás de una nueva estudio publicado en Epidemiología, biomarcadores y prevención del cáncer.
Se sabe que las mujeres con ciertas mutaciones en sus genes BRCA1 o BRCA2 tienen un mayor riesgo de padecer mama cáncer, pero aquellos que dan negativo para la mutación BRCA de su familia específica todavía están en riesgo, el estudio presentado.
“Descubrimos que las mujeres que dan negativo en la prueba de mutaciones de BRCA2 específicas de la familia tienen más de cuatro veces el riesgo de desarrollar cáncer de mama que la población general”, dijo Gareth R. Evans, M.D., profesor honorario de genética médica y epidemiología del cáncer en el Centro Académico de Ciencias de la Salud de Manchester en la Universidad de Manchester en el Reino Unido. "También encontramos que cualquier aumento del riesgo de cáncer de mama se limita en gran medida a las familias BRCA2 con antecedentes familiares sólidos y otros factores genéticos".
Un resultado negativo de la prueba no es un problema
Él dice que los médicos deben tener cuidado al decirle a una mujer que ha tenido una prueba negativa que su riesgo de cáncer es similar al de la población general. Es posible que eso no sea cierto para las mujeres de familias BRCA2 que tienen un fuerte historial familiar de la enfermedad.
Evans evaluó los datos del estudio M6-Inherited Cancer en Inglaterra para sacar la conclusión. De 807 familias BRCA, los investigadores identificaron 49 mujeres (o fenocopias) que dieron negativo para la mutación BRCA específica de la familia pero terminaron desarrollando cáncer de mama de todos modos. De esas 49, 22 estaban entre las 279 mujeres que dieron negativo en las pruebas de las familias BRCA1, y 27 estaban entre las 251 mujeres que dieron negativo en las pruebas de las familias BRCA2. En diferentes rangos de edad (30-39, 40-49, 50-59 y 69-80), los científicos notaron que había aproximadamente el doble de víctimas de cáncer de mama en comparación con el número esperado en la población general.
"Es probable que estas mujeres hereden factores genéticos distintos de los genes relacionados con BRCA que aumentan su riesgo de cáncer de mama", explicó. Señaló que aproximadamente 77 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), que son variaciones genéticas que pueden identificar la herencia de genes de enfermedades dentro de las familias - están vinculados al desarrollo de la mama cáncer. Para comprender por qué algunas mujeres que han tenido pruebas negativas tienen un mayor riesgo, los investigadores deberían identificar más SNP, dijo Evans.
Los autores señalan que los especialistas deben tener cuidado al afirmar que el riesgo de cáncer de mama de una mujer es el mismo que el de la mujer en general. población después de una prueba negativa, porque puede no ser cierto para algunas mujeres que provienen de familias BRCA2 con una familia fuerte historia.
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