Hacer bebés no es lo que solía ser. Ahora, además de hacerlo a la antigua, los padres esperanzados tienen una amplia gama de opciones para ayudar a lidiar con Fertilidad desafíos. Para algunos, esto no significa necesariamente que haya dificultades para lograr un embarazo, sino más bien preocupación por transmitir cualquiera de sus afecciones genéticas o cromosómicas a sus futuros hijos.
Ahora, gracias a un procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional, podemos probar los genes y cromosomas de un embrión en busca de casi 400 condiciones diferentes - incluyendo distrofia muscular, anemia de células falciformes, fibrosis quística y Tay-Sachs - que pueden ser portados por uno o ambos padres genéticos.
Antes de continuar, es importante tener en cuenta que para que se produzca el PGD, el embrión debe crearse mediante fertilización in vitro. En otras palabras, la prueba se realiza en embriones en un laboratorio antes de que se implanten en el útero. Incluso si alguien puede quedar embarazada sin usar
FIV, si quisieran hacer PGD, el embrión debe crearse fuera del cuerpo para que ocurran las pruebas y el diagnóstico. Esto significa que es probable que el proceso sea costoso y financieramente fuera del alcance de muchos. Pero si está en condiciones de acceder al PGD y está considerando el procedimiento, esto es lo que necesita saber para tomar una decisión.Más: 2 y listo? Tener gemelos niño-niña no significa que haya ganado el premio gordo reproductivo
¿Cómo actúa el PGD?
Primero, se crea un embrión mediante FIV. Después de cinco a seis días de crecimiento en el laboratorio, cualquier embrión que alcanza la etapa de blastocisto se somete a biopsia y se congela, Dr. Eric Forman, director médico y de laboratorio de Centro de fertilidad de la Universidad de Columbia, dice Ella sabe. Se desarrolla de antemano una estrategia para evaluar condiciones genéticas específicas y se analiza el ADN de la biopsia, explica.
El ADN se extrae en un momento en que la extracción no afecta la capacidad del embrión para progresar en su desarrollo normal. Dr. Gerardo Bustillo, un obstetra-ginecólogo del MemorialCare Orange Coast Medical Center en Fountain Valley, California, dice Ella sabe. Luego, el embrión se congela hasta que estén disponibles los resultados del análisis genético, agrega, y señala que solo se seleccionan los embriones sanos para transferirlos al útero.
¿Quién es un buen candidato para PGD?
Según la Dra. Mandy Katz-Jaffe, directora científica y genetista reproductiva de CCRM, cualquier persona que tenga un defecto genético heredado conocido en su familia que cause una enfermedad genética sería un buen candidato para recibir PGD en embriones de FIV.
“Siempre que sepamos la causa genética, casi siempre podemos idear una estrategia para analizar embriones”, explica Forman. “Estas pacientes suelen ser fértiles y tienen un pronóstico excelente cuando se transfiere un solo embrión normal al útero. Se puede realizar para una variedad de afecciones genéticas, incluidos los síndromes de cáncer dominante, recesivo, ligado al cromosoma X, de translocación, hereditario, etc. "
¿Es esta la misma tecnología que se utiliza para crear "bebés de diseño"?
En resumen, no. El PGD no es el mismo proceso que se usa para hacer los llamados “bebés de diseño” (donde los padres pueden seleccionar rasgos físicos como el color de ojos o cabello).
“El PGD no cambia los genes ni crea nada; solo estamos identificando embriones que no no tienen una mutación que causa la enfermedad ”, explica Katz-Jaffe.
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Sin embargo, Bustillo dice que en teoría, la tecnología PGD puede permitir seleccionar algunos características físicas si un determinado rasgo se puede localizar en un gen específico en un particular cromosoma. Pero en la actualidad, cuando alguien opta por el PGD, lo está haciendo para prevenir afecciones genéticas, no para implantar embriones que darán como resultado bebés con un color de ojos particular.
¿Hay alguna desventaja del PGD?
Al igual que con cualquier nueva tecnología reproductiva, las personas pueden mostrarse escépticas sobre el procedimiento y las posibles desventajas. Pero Katz-Jaffe dice que no hay ninguno.
Bustillo, por otro lado, enfatiza que la DGP no es posible sin hacer primero la FIV, que puede ser costosa. inconveniente y conlleva ciertos riesgos, como hiperestimulación ovárica y gestación múltiple, incluidos gemelos, trillizos y más allá. Además, dice que el proceso técnico del PGD puede resultar en la pérdida de algunos embriones, y es posible que se realicen diagnósticos erróneos por problemas con la tecnología.
Forman agrega que aunque el seguro no siempre cubre la FIV y el PGD, los costos de los procedimientos son "Mucho menos que cuidar a un niño con un trastorno genético grave", así que eso es algo más para tener en cuenta mente.
¿Qué debería saber alguien que esté considerando un PGD?
Dados los gastos adicionales asociados con el PGD, sin mencionar los otros aspectos del procedimiento de FIV, es importante que cualquiera que esté considerando usar esta prueba de diagnóstico comprenda sus opciones. Por ejemplo, Bustillo dice que las técnicas de diagnóstico prenatal convencionales (como amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas y muestras de sangre fetal) están más disponibles, tienen un historial más largo y son significativamente menos costosas que PGD.
“Con las técnicas convencionales, sin embargo, la pareja se enfrenta a la decisión de interrumpir o no el embarazo si se diagnostica un trastorno genético”, explica. "PGD ofrece la opción de seleccionar embriones normales antes de que el embarazo se establezca en el útero".
Y a pesar de las semanas de inyecciones y visitas al consultorio, Forman dice: "El beneficio de saber que está embarazada con un embrión normal que tiene muchas menos probabilidades de sufrir un aborto espontáneo o tener una condición genética heredada vale la pena eso."
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De manera similar, otros pueden apreciar saber que al optar por implantar un embrión sin una condición genética, no solo están impactando la vida de su futuro hijo, sino también de sus descendientes.
“Esta increíble opción brinda a las parejas la posibilidad de eliminar la mutación que causa la enfermedad de su árbol genealógico para las generaciones venideras”, dice Katz-Jaffe.
