Σε μια εποχή όπου οι περισσότεροι άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορούν να παραδώσουν σχεδόν τα πάντα στο κατώφλι τους μόνο λίγες ημέρες - ή ακόμα και ώρες - είναι λογικό ότι αυτό χύνεται στην ιατρική και υγειονομική περίθαλψη πεδίο. Από εφαρμογές και φορετές συσκευές που παρακολουθούν τα πάντα, από τον αριθμό των βημάτων που κάνετε κάθε μέρα έως το δικό σας ημέρες αιχμής της γονιμότητας, η υγειονομική περίθαλψη - ή τουλάχιστον η παρακολούθηση της υγείας - γίνεται όλο και περισσότερο στις Σπίτι. Σήμερα, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων προώθησε περαιτέρω αυτήν την τάση εγκρίνοντας μια δοκιμή στο σπίτι για τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις του καρκίνου του μαστού.
Τα κιτ δοκιμών απευθείας στον καταναλωτή κατασκευάζονται από 23 και εμένα -μια εταιρεία πιο γνωστή για τα κιτ δοκιμών στο σπίτι για να βοηθήσει ένα άτομο να προσδιορίσει τη γενετική καταγωγή του. Αν και ήδη προσφέρουν άλλα εκθέσεις κινδύνου για την υγεία σχετικά με τα γενετικά δεδομένα σας - συμπεριλαμβανομένων των δοκιμών για δείκτες που σχετίζονται με καταστάσεις όπως η κοιλιοκάκη και η νόσος του Πάρκινσον - αυτό είναι το
πρώτη φορά οποιαδήποτε εταιρεία δοκιμών DNA έχει λάβει έγκριση από τον FDA για τον έλεγχο καρκίνου.Δείτε τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτές τις δοκιμές:
Τα αποτελέσματα δεν είναι ολοκληρωμένα
Υπάρχουν περισσότερες από 1.000 γνωστές μεταλλάξεις γονιδίων BRCA. το κιτ 23andMe δοκιμάζει για τρία από αυτά. Το πιθανό πρόβλημα εδώ είναι ότι οι άνθρωποι μπορούν να κάνουν το τεστ και να μην έχουν αυτές τις τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις, αλλά μπορεί να έχουν άλλες, πράγμα που σημαίνει ότι εξακολουθούν να κινδυνεύουν καρκίνος του μαστού.
Επιπλέον, το Τονίζει ο FDA ότι «οι περισσότερες περιπτώσεις καρκίνου δεν προκαλούνται από κληρονομικές γονιδιακές μεταλλάξεις αλλά πιστεύεται ότι προκαλούνται από μια μεγάλη ποικιλία παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου του καπνίσματος, της παχυσαρκίας, της χρήσης ορμονών και άλλων θεμάτων ζωής ». Με άλλα λόγια, αυτά τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι μόνο ένα μικρό μέρος ενός μεγαλύτερου εικόνα.
Περισσότερο: Είναι η χειρουργική επέμβαση της Christina Applegate για την πρόληψη του καρκίνου μια καλή επιλογή;
Δοκιμάζει περισσότερα από τον καρκίνο του μαστού
Μέσω ενός αυτοσυλλεγμένου δείγματος σάλιου, η έκθεση δοκιμής υποδεικνύει εάν μια γυναίκα διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών. Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο για τους άνδρες, δοκιμάζοντας τον κίνδυνο εμφάνισης και των δύο καρκίνο του μαστού και του προστάτη.
Είναι ιδιαίτερα χρήσιμο για μια ομάδα συγκεκριμένα
Οι τρεις γονιδιακές μεταλλάξεις που περιλαμβάνονται στο τεστ 23andMe είναι αυτές που είναι πιο συχνές στους ανθρώπους Εβραίοι Ashkenazi (Ανατολικής Ευρώπης) κατάβαση. Δεν είναι, ωστόσο, οι μεταλλάξεις που επικρατούν περισσότερο στον υπόλοιπο πληθυσμό.
Έρχονται με πολλές προειδοποιήσεις
Σύμφωνα με τον Donald St. Pierre, υπηρεσιακός διευθυντής του Γραφείου Διαγνωστικής και Ακτινολογικής Υγείας in vitro στο Κέντρο Συσκευών και Ακτινολογικής Υγείας του FDA, αυτές οι δοκιμές είναι «ένα βήμα προώθηση της διαθεσιμότητας γενετικών εξετάσεων DTC » - ειδικά για εκείνους που διαφορετικά δεν έχουν πρόσβαση σε γενετικό έλεγχο - αλλά συνοδεύονται από« πολλά επιφυλάξεις ».
Περισσότερο: Δείτε τι πρέπει να κάνετε εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού
«Ενώ η ανίχνευση μιας μετάλλαξης BRCA σε αυτό το τεστ υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο, μόνο ένα μικρό ποσοστό των Αμερικανών φέρουν μία από αυτές τις τρεις μεταλλάξεις και οι περισσότερες μεταλλάξεις BRCA που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ατόμου δεν ανιχνεύονται με αυτό το τεστ ». αυτός εξηγεί σε δήλωση. «Το τεστ δεν πρέπει να χρησιμοποιείται ως υποκατάστατο για να δείτε τον γιατρό σας για εξετάσεις καρκίνου ή συμβουλές για γενετικούς παράγοντες και παράγοντες του τρόπου ζωής που μπορούν να αυξήσουν ή να μειώσουν τον κίνδυνο καρκίνου».
Δεν αντικαθιστούν την εργασία με γιατρό ή/και γενετικό σύμβουλο
Ιδανικά, ακόμη και εκείνοι που κάνουν εξετάσεις στο σπίτι όπως αυτή του 23andMe συμβουλεύονται τον γιατρό τους ή/και έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με το ποιες εξετάσεις θα ήταν καλύτερες για αυτούς και πώς να χειριστούν τα αποτελέσματα. Παραδοσιακά, η διαθέσιμη εξέταση για τα γονίδια BRCA κοστίζει κάπου μεταξύ $ 400 έως $ 4.000, λοιπόν αυτό νέα επιλογή 199 $ από το 23andMe το κάνει πιο προσβάσιμο. Ενώ αυτό, στην επιφάνεια, είναι καλό, μπορεί επίσης να έχει ως αποτέλεσμα άτομα να λαμβάνουν και να επεξεργάζονται τα αποτελέσματα των δοκιμών μόνοι τους αντί για ιατρό.
ο Ο FDA ορίζει επίσης ότι οι καταναλωτές και οι επαγγελματίες υγείας «δεν πρέπει να χρησιμοποιούν τα αποτελέσματα των δοκιμών για να καθορίσουν τυχόν θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των αντι-ορμονικών θεραπειών και της προφυλακτικής αφαίρεσης των μαστών ή των ωοθηκών ». Με διασημότητες όπως η Αντζελίνα Η Τζολί και Χριστίνα Έπλγκεϊτ επιλέγοντας να κάνει μια σημαντική χειρουργική επέμβαση για να μετριάσει τον κίνδυνο εμφάνισης διαφόρων μορφών καρκίνου, έφερε αυτή την πορεία δράσης στο προσκήνιο - ακόμα κι αν δεν είναι απαραίτητα η καλύτερη ιδέα για όλους.
Το συμπέρασμα είναι ότι ενώ αυτό το τεστ στο σπίτι θα μπορούσε να είναι ένα χρήσιμο εργαλείο ελέγχου του καρκίνου, όποιος πρέπει να έχει επίγνωση των περιορισμών του και να αναζητά επαγγελματική ιατρική φροντίδα και συμβουλές απαραίτητη.
