Babybauen ist nicht mehr das, was es einmal war. Jetzt haben hoffnungsvolle Eltern nicht nur auf die altmodische Weise, sondern auch eine breite Palette von Optionen, mit denen sie umgehen können Fruchtbarkeit Herausforderungen. Für einige bedeutet dies nicht unbedingt, dass sie Schwierigkeiten haben, eine Schwangerschaft zu erreichen, sondern eher die Sorge, ihre genetischen oder chromosomalen Erkrankungen an ihre zukünftigen Kinder weiterzugeben.
Dank eines als Präimplantationsdiagnostik bezeichneten Verfahrens sind wir nun in der Lage, die Gene und Chromosomen eines Embryos auf fast 400 verschiedene Bedingungen — einschließlich Muskeldystrophie, Sichelzellenanämie, Mukoviszidose und Tay-Sachs — die von einem oder beiden genetischen Elternteilen getragen werden können.
Bevor wir weitermachen, ist es wichtig zu beachten, dass der Embryo durch In-vitro-Fertilisation erzeugt werden muss, damit die PID stattfinden kann. Mit anderen Worten, die Tests werden an Embryonen in einem Labor durchgeführt, bevor sie in eine Gebärmutter implantiert werden. Auch wenn jemand ohne Verwendung schwanger werden kann
IVF, wenn sie eine PID durchführen möchten, muss der Embryo außerhalb des Körpers erzeugt werden, damit die Untersuchung und Diagnose erfolgen kann. Dies bedeutet, dass der Prozess wahrscheinlich für viele kostspielig und finanziell unerreichbar ist. Wenn Sie jedoch in der Lage sind, auf die PID zuzugreifen und das Verfahren in Betracht ziehen, sollten Sie Folgendes wissen, um Ihre Entscheidung zu treffen.Mehr: 2 & Fertig? Jungen-Mädchen-Zwillinge zu haben bedeutet nicht, dass Sie den reproduktiven Jackpot geknackt haben
Wie funktioniert die PID?
Zunächst wird mittels IVF ein Embryo erzeugt. Nach fünf bis sechs Tagen Wachstum im Labor werden alle Embryonen, die das Blastozystenstadium erreichen, biopsiert und eingefroren, Dr. Eric Forman, medizinischer und Laborleiter bei Fruchtbarkeitszentrum der Columbia University, erzählt Sie weiß. Im Vorfeld wird eine Strategie entwickelt, um auf bestimmte genetische Bedingungen zu testen, und die DNA in der Biopsie wird analysiert, erklärt er.
Die DNA wird zu einem Zeitpunkt extrahiert, zu dem die Entfernung die Fähigkeit des Embryos, seine normale Entwicklung voranzutreiben, nicht beeinträchtigt. Dr. Gerardo Bustillo, ein OB-GYN am MemorialCare Orange Coast Medical Center in Fountain Valley, Kalifornien, erzählt Sie weiß. Der Embryo werde dann eingefroren, bis Ergebnisse der genetischen Analyse vorliegen, fügt er hinzu und stellt fest, dass nur die gesunden Embryonen für den Transfer in die Gebärmutter ausgewählt werden.
Wer ist ein guter Kandidat für PID?
Laut Dr. Mandy Katz-Jaffe, wissenschaftliche Direktorin und Reproduktionsgenetikerin bei CCRM, wäre jeder, der einen bekannten vererbten Gendefekt in seiner Familie hat, der eine genetische Krankheit verursacht, ein guter Kandidat für eine PID bei IVF-Embryonen.
„Solange wir die genetische Ursache kennen, können wir fast immer eine Strategie entwickeln, um Embryonen zu testen“, erklärt Forman. „Diese Patientinnen sind oft fruchtbar und haben eine ausgezeichnete Prognose, wenn ein einzelner normaler Embryo in die Gebärmutter übertragen wird. Es kann bei einer Vielzahl von genetischen Erkrankungen durchgeführt werden, darunter dominante, rezessive, X-chromosomale, Translokation, erbliche Krebssyndrome usw.
Ist dies dieselbe Technologie, die verwendet wird, um „Designerbabys“ zu erschaffen?
Kurz gesagt, nein. Die PID ist nicht der gleiche Prozess, mit dem sogenannte „Designerbabys“ gemacht werden (bei denen Eltern körperliche Merkmale wie Augen- oder Haarfarbe auswählen können).
„PID verändert weder Gene noch erschafft sie irgendetwas; Wir identifizieren nur Embryonen, die dies tun nicht eine krankheitsverursachende Mutation haben“, erklärt Katz-Jaffe.
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Bustillo sagt jedoch, dass die PID-Technologie es theoretisch ermöglichen könnte, einige auszuwählen physikalische Eigenschaften, wenn ein bestimmtes Merkmal einem bestimmten Gen auf einem bestimmten zuzuordnen ist Chromosom. Wenn sich jedoch jemand für die PID entscheidet, geschieht dies derzeit, um genetische Erkrankungen zu verhindern – und nicht um Embryonen zu implantieren, die zu Babys mit einer bestimmten Augenfarbe führen.
Gibt es Nachteile der PID?
Wie bei jeder neuen Reproduktionstechnologie können die Menschen dem Verfahren und möglichen Nachteilen skeptisch gegenüberstehen. Aber Katz-Jaffe sagt, dass es keine gibt.
Bustillo betont hingegen, dass die PID ohne vorherige IVF nicht möglich ist, was teuer sein kann. unbequem und birgt bestimmte Risiken, wie ovarielle Überstimulation und Mehrlingsschwangerschaft, einschließlich Zwillinge, Drillinge und darüber hinaus. Darüber hinaus sagt er, dass der technische Prozess der PID zum Verlust einiger Embryonen führen kann und Fehldiagnosen aufgrund von Problemen mit der Technologie möglich sind.
Forman fügt hinzu, dass die Kosten für die Verfahren zwar nicht immer IVF und PID abdecken, die Kosten jedoch betragen „viel weniger, als sich um ein Kind mit einer ernsthaften genetischen Störung zu kümmern“, also ist das etwas anderes, das man im Auge behalten sollte Verstand.
Was sollte jemand wissen, der eine PID in Betracht zieht?
Angesichts der zusätzlichen Kosten, die mit der PID verbunden sind – ganz zu schweigen von den anderen Aspekten des IVF-Verfahrens – ist es für jeden, der die Verwendung dieses diagnostischen Tests in Betracht zieht, wichtig, seine Optionen zu verstehen. Bustillo sagt zum Beispiel, dass konventionelle pränatale Diagnosetechniken (wie Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) und fetale Blutentnahme) sind breiter verfügbar, haben eine längere Erfolgsgeschichte und sind deutlich günstiger als PID.
„Bei den herkömmlichen Techniken steht das Paar jedoch vor der Entscheidung, ob die Schwangerschaft abgebrochen werden soll oder nicht, wenn eine genetische Störung diagnostiziert wird“, erklärt er. „Die PID bietet die Möglichkeit, normale Embryonen auszuwählen, bevor die Schwangerschaft im Mutterleib festgestellt wird.“
Und trotz der wochenlangen Injektionen und Arztbesuche sagt Forman: „Der Vorteil, zu wissen, dass man schwanger ist mit einem normalen Embryo, der viel weniger wahrscheinlich eine Fehlgeburt hat oder eine erbliche genetische Erkrankung hat, ist es wert es."
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In ähnlicher Weise mögen andere es zu schätzen wissen, dass sie durch die Entscheidung, einen Embryo ohne genetische Erkrankung zu implantieren, nicht nur das Leben ihres zukünftigen Kindes, sondern auch ihrer Nachkommen beeinflussen.
„Diese unglaubliche Option gibt Paaren die Möglichkeit, die krankheitsverursachende Mutation für kommende Generationen aus ihrem Stammbaum zu eliminieren“, sagt Katz-Jaffe.
