Jenn McNary, mor til seks, startede en onlinekampagne for at bønfalde US Food and Drug Administration (FDA) om hurtigt at godkende en livreddende stof, som kun en søn har adgang til-begge drenge har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en degenerativ muskel sygdom. Det faktum, at Saxtons River, Vermont-baserede mor allerede mødtes med højtstående embedsmænd ved FDA, viser kraften i en mors beslutsomhed og kærlighed.
af Jenn McNary
som fortalt til Julie Weingarden Dubin
Mine sønner, Austin og Max Leclaire, har en dødelig sygdom. Austin (14 år) og Max (11 år) har Duchenne muskeldystrofi (DMD), en terminal progressiv muskelsvind, der primært rammer drenge. De fleste børn sidder i elektriske kørestole efter 12 år og har brug for vejrtrækning fra deres teenagere - generelt er forventet levetid i begyndelsen af 20'erne. De ramte dør lammet uden evnen til at spise, trække vejret eller bevæge sig på egen hånd. Der er i øjeblikket ingen behandling på markedet.
Mirakel stof
I sommeren 2011 var Max berettiget til et medicinsk forsøg med Eteplirsen, et nyt lægemiddel, der ser ud til at stoppe sygdommens forløb. Max har været på Eteplirsen i over 86 uger nu. Før stoffet faldt han meget og begyndte at være afhængig af sin manuelle kørestol det meste af dagen for at komme rundt. Nu ligner Max meget en normal 11-årig. Han kan løbe, hoppe, klatre og lege, og han falder slet ikke mere. Børn med Duchenne bliver altid værre, men Max og de andre drenge på forsøget er blevet bedre eller stabiliseret. Dette lægemiddel er livsforandrende og banebrydende-det første lægemiddel af sin art, der ændrer den underliggende mekanisme for sygdommen og giver disse børn en meget bedre livskvalitet.
Da Austin var 10, blev han fuldstændig ikke-ambulant, og han blev ikke inkluderet i det kliniske forsøg for Eteplirsen, fordi de krævede, at børn kunne gennemføre en seks minutters gåtest for at kvalificere. Austin begynder at miste funktionen i overkroppen og kræver hjælp til selv mindre daglige opgaver som at skære sin mad, få en drink og klæde sig selv. Duchenne er en progressiv sygdom, så hver dag mister han lidt mere funktion.
Power -kampagne
Hvert minut tæller, og jeg har travlt med den nonprofit DMD Hero, som jeg grundlagde i oktober med min mand, Craig McNary, for at hjælpe med at flytte lovende nye lægemidler til DMD -patienter hurtigere og mere effektivt gennem fortalervirksomhed og opmærksomhed.
Vi blev også kontaktet af change.org - verdens største andragende platform - for fem måneder siden og lancerede en presserende kampagne. Vores andragende sagde: "FDA godkender venligst den medicin, mine drenge har brug for for at overleve - begge mine sønner fortjener at leve." Andragendet var rettet mod FDA om at bede dem om at overveje Eteplirsen for accelereret godkendelse. Change.org har været med til at få vores stemmer hørt i Washington og til at støtte os i vores søgen efter at få et publikum hos FDA.
Vi har haft tre meget positive møder med FDA i de sidste par måneder. Vi har følt os meget opmuntrede til, at FDA lytter og er meget interesseret i at flytte nye og innovative behandlinger til de patienter, der har brug for dem, så hurtigt som muligt. Jeg tror, at accelereret godkendelse vil ske.
Venter på hans tur
Hej mødre: Kender du en mor med en god historie? Vi leder efter morhistorier. Send en e -mail til [email protected] med dine forslag.
Jeg tror, at vores historie giver genklang hos mennesker, uanset om de har børn eller ej, og om de er rørt af Duchenne eller ej. I slutningen af dagen taler vi om en familie, der er skåret ned på midten, hvor den ene søn trives og den anden søn bogstaveligt talt dør, mens han venter på det livreddende stof. Det er smertefuldt og råt, og jeg tror ikke, at der er en person i verden, der ikke føler med Austin, mens han venter på sin tur.
Jeg er blevet en person, der er bange for meget lidt, som vil tale med nogen eller gøre noget, hvis det vil hjælpe mine børn. At være mor til børn med en terminal sygdom gør dig bare så meget mere modig og vedholdende. Jeg håber, at mine børn har lært at forsvare sig selv, at stå op for, hvad der er rigtigt, eller hvad de tror på. Jeg håber, de har lært, at alle kan gøre en forskel, og at der er nogle virkelig venlige og dedikerede mennesker derude, der arbejder meget hårdt for at hjælpe dem.
Mor visdom
Omgiv dig selv med mennesker, der støtter og bemyndiger dig, og virkelig ønsker at hjælpe på de måder, du har brug for. Et stærkt team at læne sig op af, når tingene bliver svære, er det mest værdifulde, du kan have.
Billedkredit (øverste foto): Justin Ferland Photography
Læs mere om rigtige mødre
Mor historie: Min søn har Niemann-Pick sygdom
Forældre og autisme: Amys historie
Mors historie: Jeg hjælper hjemløse med at genopbygge deres liv
