Babyfremstilling er ikke, hvad den plejer at være. Nu, ud over at gøre det på den gammeldags måde, har håbefulde forældre en bred vifte af muligheder at hjælpe med at håndtere frugtbarhed udfordringer. For nogle betyder det ikke nødvendigvis, at der er svært ved at opnå graviditet, men derimod bekymring over at videregive nogen af deres genetiske eller kromosomale tilstande til deres kommende børn.
Takket være en procedure kaldet præimplantationsgenetisk diagnose er vi nu i stand til at teste gener og kromosomer i et embryo for næsten 400 forskellige forhold -herunder muskeldystrofi, seglcelleanæmi, cystisk fibrose og Tay-Sachs-der kan bæres af en eller begge genetiske forældre.
Inden vi går videre, er det vigtigt at bemærke, at for at PGD kan finde sted, skal embryoet skabes via in vitro-befrugtning. Med andre ord udføres testen på embryoner i et laboratorium, før nogen implanteres i en livmoder. Selvom nogen er i stand til at blive gravid uden at bruge
Mere: 2 & Udført? At have en pige med en pige betyder ikke, at du har ramt den reproduktive jackpot
Hvordan fungerer PGD?
Først oprettes et embryo via IVF. Efter fem til seks dages vækst i laboratoriet biopsieres alle embryoner, der når blastocyststadiet, Dr. Eric Forman, medicinsk og laboratoriedirektør på Columbia University Fertility Center, fortæller Hun ved. En strategi til test for specifikke genetiske tilstande udvikles på forhånd, og DNA'et i biopsien analyseres, forklarer han.
DNA'et ekstraheres på et tidspunkt, hvor fjernelse ikke påvirker embryoets evne til at udvikle sig i sin normale udvikling, Dr. Gerardo Bustillo, fortæller en OB-GYN på MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Californien Hun ved. Embryoet fryses derefter, indtil resultaterne af den genetiske analyse foreligger, tilføjer han og bemærker, at kun de raske embryoner er udvalgt til overførsel til livmoderen.
Hvem er en god kandidat til PGD?
Ifølge Dr. Mandy Katz-Jaffe, videnskabelig direktør og reproduktiv genetiker ved CCRM, enhver, der har en kendt arvelig genfejl i deres familie, der forårsager en genetisk sygdom, ville være en god kandidat til at få PGD på IVF -embryoner.
"Så længe vi kender den genetiske årsag, kan vi næsten altid udtænke en strategi til test af embryoner," forklarer Forman. ”Disse patienter er ofte frugtbare og har en fremragende prognose, når et enkelt normalt embryo overføres til livmoderen. Det kan gøres for en række forskellige genetiske tilstande, herunder dominerende, recessive, X-linkede, translokation, arvelige kræftsyndromer osv. ”
Er det den samme teknologi, der bruges til at skabe “designerbabyer”?
Kort sagt, nej. PGD er ikke den samme proces, der bruges til at lave såkaldte "designerbabyer" (hvor forældre kan vælge fysiske træk som øjen- eller hårfarve).
“PGD ændrer ikke gener eller skaber noget; vi identificerer kun embryoner, der gør ikke har en sygdomsfremkaldende mutation, ”forklarer Katz-Jaffe.
Mere: Alt hvad du nogensinde har ønsket at vide om ægfrysning
Bustillo siger imidlertid, at i teorien kan PGD -teknologien gøre det muligt at vælge nogle fysiske egenskaber, hvis et bestemt træk kan lokaliseres til et specifikt gen på en bestemt kromosom. Men i øjeblikket, når nogen vælger PGD, gør de det for at forhindre genetiske tilstande - ikke implantatembryoner, der vil resultere i babyer med en bestemt øjenfarve.
Er der nogen ulemper ved PGD?
Som med enhver ny reproduktionsteknologi kan folk være skeptiske over for proceduren og eventuelle ulemper. Men Katz-Jaffe siger, at der ikke er nogen.
Bustillo understreger derimod, at PGD ikke er mulig uden først at lave IVF, hvilket kan være dyrt, ubelejligt og bærer visse risici, såsom ovariehyperstimulering og multiple drægtigheder, herunder tvillinger, trillinger og videre. Derudover siger han, at den tekniske proces med PGD kan resultere i tab af nogle embryoner, og fejldiagnoser er mulige fra problemer med teknologien.
Forman tilføjer, at selvom forsikring ikke altid dækker IVF og PGD, er omkostningerne ved procedurerne "Meget mindre end at passe et barn med en alvorlig genetisk lidelse", så det er noget andet at beholde sind.
Hvad skal nogen, der overvejer PGD vide?
I betragtning af de ekstra udgifter, der er forbundet med PGD - for ikke at nævne de andre aspekter af IVF -proceduren - er det vigtigt for alle, der overvejer at bruge denne diagnostiske test for at forstå deres muligheder. For eksempel siger Bustillo, at konventionelle prænatal diagnostiske teknikker (som fostervandsprøve, chorionisk villusprøveudtagning og fosterblodprøvetagning) er mere bredt tilgængelige, har en længere track record og er betydeligt billigere end PGD.
"Med de konventionelle teknikker står parret imidlertid over for beslutningen om, hvorvidt de skal afbryde graviditeten eller ej, hvis en genetisk lidelse diagnosticeres," forklarer han. "PGD giver mulighed for at vælge normale embryoner, før graviditeten etableres i livmoderen."
Og på trods af ugers indsprøjtninger og kontorbesøg siger Forman: ”Fordelen ved at vide, at du er gravid med et normalt embryo, der er meget mindre tilbøjelige til at abortere eller have en arvelig genetisk tilstand er værd det."
Mere: Mød fremtiden for ægfrysning
På samme måde kan andre sætte pris på at vide, at ved at vælge at implantere et embryo uden en genetisk tilstand, påvirker de ikke kun deres fremtidige barns liv, men også deres efterkommere.
"Denne utrolige mulighed giver par mulighed for at fjerne den sygdomsfremkaldende mutation fra deres stamtræ i generationer fremover," siger Katz-Jaffe.
