Vytváření dětí už není to, co bývalo. Kromě toho, že to nadějní rodiče dělají staromódním způsobem, mají také celou řadu možností, jak se s tím vypořádat plodnost výzvy. U některých to nutně neznamená, že je obtížné dosáhnout těhotenství, ale spíše obavy z přenosu jakýchkoli svých genetických nebo chromozomálních stavů na své budoucí děti.
Nyní, díky postupu zvanému preimplantační genetická diagnostika, jsme schopni testovat geny a chromozomy embrya na téměř 400 různých podmínek -včetně svalové dystrofie, srpkovité anémie, cystické fibrózy a Tay-Sachs-které může přenášet jeden nebo oba genetičtí rodiče.
Než půjdeme dál, je důležité si uvědomit, že aby mohlo dojít k PGD, musí být embryo vytvořeno oplodněním in vitro. Jinými slovy, testování se provádí na embryích v laboratoři, než se jakákoli implantují do dělohy. I když je někdo schopen otěhotnět bez použití IVF„Pokud by chtěli dělat PGD, musí být embryo vytvořeno mimo tělo, aby mohlo dojít k testování a diagnostice. To znamená, že tento proces bude pro mnohé pravděpodobně nákladný a finančně nedostupný. Pokud jste ale někdo, kdo má přístup k PGD a zvažujete postup, zde je to, co potřebujete vědět, abyste se mohli rozhodnout.
Více: 2 & Hotovo? Mít dvojčata Boy-Girl neznamená, že jste narazili na reprodukční jackpot
Jak PGD funguje?
Nejprve se pomocí IVF vytvoří embryo. Po pěti až šesti dnech růstu v laboratoři se všechna embrya, která dosáhnou stádia blastocysty, podrobí biopsii a zmrazí, říká dr. Eric Forman, lékařský a laboratorní ředitel Centrum plodnosti Columbia University, vypráví Ví. Strategie testování konkrétních genetických podmínek je vyvinuta předem a DNA v biopsii je analyzována, vysvětluje.
DNA je extrahována v době, kdy odstranění neovlivňuje schopnost embrya postupovat v normálním vývoji, Dr. Gerardo Bustillo“, říká OB-GYN v Medical Center Orange Coast Medical Center ve Fountain Valley v Kalifornii Ví. Embryo je poté zmrazeno, dokud nejsou k dispozici výsledky genetické analýzy, dodává s tím, že pro přenos do dělohy jsou vybrána pouze zdravá embrya.
Kdo je dobrým kandidátem na PGD?
Podle dr. Mandy Katz-Jaffeové, vědecké ředitelky a reprodukční genetičky z CCRMKaždý, kdo má ve své rodině známý dědičný defekt genu, který způsobuje genetické onemocnění, by byl dobrým kandidátem na získání PGD na embryích IVF.
"Dokud známe genetickou příčinu, můžeme téměř vždy navrhnout strategii testování embryí," vysvětluje Forman. "Tito pacienti jsou často plodní a mají vynikající prognózu, když je do dělohy přeneseno jediné normální embryo." Lze to provést u různých genetických stavů, včetně dominantních, recesivních, X-spojených, translokačních, hereditárních syndromů rakoviny atd. “
Je to stejná technologie, jaká se používá k vytváření „návrhářských dětí“?
Zkrátka ne. PGD není stejný proces, který se používá k výrobě takzvaných „návrhářských dětí“ (kde si rodiče mohou vybrat fyzické vlastnosti, jako je barva očí nebo vlasů).
"PGD nemění geny ani nic nevytváří;" identifikujeme pouze embrya, která ano ne mají mutaci způsobující onemocnění, “vysvětluje Katz-Jaffe.
Více: Vše, co jste kdy chtěli vědět o zmrazení vajec
Bustillo však říká, že teoreticky může technologie PGD některé vybrat fyzikální vlastnosti, pokud lze určitý znak lokalizovat do konkrétního genu na konkrétním chromozóm. Ale v současné době, když se někdo rozhodne pro PGD, dělá to proto, aby zabránil genetickým podmínkám - ne implantovat embrya, která budou mít za následek děti s konkrétní barvou očí.
Existují nějaké nevýhody PGD?
Stejně jako u jakékoli nové reprodukční technologie mohou být lidé skeptičtí ohledně postupu a jakýchkoli potenciálních stinných stránek. Katz-Jaffe ale říká, že žádné nejsou.
Bustillo na druhé straně zdůrazňuje, že PGD není možné bez předchozího IVF, což může být drahé, nepohodlné a nese určitá rizika, jako je ovariální hyperstimulace a vícečetné těhotenství, včetně dvojčat, trojčat a za. Kromě toho říká, že technický proces PGD může mít za následek ztrátu některých embryí a z problémů s technologií jsou možné nesprávné diagnózy.
Forman dodává, že ačkoli pojištění ne vždy pokrývá IVF a PGD, náklady na postupy jsou „Mnohem méně než péče o dítě s vážnou genetickou poruchou“, takže to je něco jiného, čeho se držet mysl.
Co by měl vědět někdo, kdo zvažuje PGD?
Vzhledem k mimořádným výdajům spojeným s PGD - nemluvě o dalších aspektech postupu IVF - je důležité, aby každý, kdo zvažuje použití tohoto diagnostického testu, porozuměl svým možnostem. Bustillo například říká, že konvenční prenatální diagnostické techniky (jako amniocentéza, odběr choriových klků a odběr krve z plodu) jsou dostupnější, mají delší historii a jsou výrazně levnější než PGD.
"S konvenčními technikami však pár stojí před rozhodnutím, zda ukončit těhotenství, pokud je diagnostikována genetická porucha," vysvětluje. "PGD nabízí možnost výběru normálních embryí dříve, než je v děloze stanoveno těhotenství."
A i přes týdny injekcí a návštěv v kanceláři Forman říká: „Výhoda vědět, že jsi těhotná u normálního embrya, u kterého je mnohem menší pravděpodobnost potratu nebo zděděného genetického stavu, to stojí za to to."
Více: Seznamte se s budoucností zmrazení vajec
Podobně mohou ocenit i ostatní, když vědí, že výběrem implantace embrya bez genetického stavu ovlivňují nejen život svého budoucího dítěte, ale také jejich potomků.
"Tato neuvěřitelná možnost dává párům možnost eliminovat mutaci způsobující onemocnění ze svého rodokmenu pro příští generace," říká Katz-Jaffe.
