Пренатални и диагностични тестове: Какво трябва да знаете, преди да тествате - Страница 2 - SheKnows

instagram viewer

Претегляне на риска срещу Отговори „да или не“

Често задавани въпроси за ултразвук

Д -р Уик препоръчва да зададете следните въпроси, след като пациентът премине ултразвук:

  • Има ли аномалии на ултразвука?
  • Ако има аномалии, ще може ли плодът да ги оцелее в дългосрочен план?
  • Ако плодът е диагностициран с животозастрашаващо разстройство (напр. Синдром на Даун), но съществуват аномалии (например сърдечни), помолете да се срещнете с неонатолога и подходящи специалисти (напр. детски кардиолог).

Клиниката Mayo предлага и преглед на общи пренатални тестове.

„Оценката на риска е трудна концепция за много пациенти“, казва д -р Уик. „Всички имаме различно възприятие за това, което се счита за„ висок риск “и всички искаме окончателен отговор„ да-или-не “, а не риск!

Хари Кейн, Тотнъм Хотспърс, 2018.
Свързана история. Татко се бори с тролове, които са малтретирали дъщеря му - и Хари Кейн я кани да бъде талисман на шпорите

„Някои пациенти смятат 1/200 (положителен резултат от теста, основан на границата от 1/230) за неприемливо висок и ще продължат с тестването. Също така съм имал пациенти с много по -висок риск, 1/25, решават, че това не е достатъчно високо, за да продължим с допълнителни изследвания “, продължава д -р Уик.

click fraud protection

„Решението да продължите или не може да се основава на това как пациентът/двойката ще управляват бременността“, казва д -р Уик. „Ако прекратяването е съображение, тези двойки обикновено ще продължат с инвазивни тестове, за да могат да се вземат допълнителни управленски решения.

„Ако двойките не обмислят прекратяване, тогава може да е разумно да се преценят рисковете от процедурата спрямо риска, че бременността е засегната.“

План за доставка

Всяка доставка е различна и всяка двойка трябва да подходи към доставката с план, който работи за тях.

„Ако плодът има смъртоносно състояние, може също да бъде полезно да се срещнете с неонатолога, за да обсъдите управлението при раждането“, съветва д -р Уик. В зависимост от състоянието на бебето, една двойка може да избере „комфортна грижа“ срещу множество интервенции.

„Трябва също да обсъдите плана за доставка с вашия доставчик“, казва д -р Уик. "Това очевидно са много чувствителни въпроси."

Чувайки резултатите

В началото на бременността съпругът ми и аз се съгласихме, че няма значение какво може да бъде различно в нашето дете, очаквахме с нетърпение да се срещнем с него или нея и да създадем семейството си.

Когато се появиха първите резултати от прожекциите, цифрите бяха като неочакван изблик, стрелящ в небето. Говорихме много за плюсовете и минусите на продължаването и диагностичните тестове. Беше по -рисковано за бебето, тъй като диагностичните тестове са инвазивни, докато скринингът, на който бях подложен до този момент, беше от прости кръвни тестове.

Заедно се съгласихме, че искаме да знаем какво е разумно да разберем. Искахме да бъдем подготвени и тъй като научихме повече за тризомия 18 и тризомия 21, осъзнахме, че и двата сценария идват с повишен риск от сърдечни дефекти. Решихме, че трябва да знаем повече.

Диагностични тестове

На 18 седмици се подложих на амниоцентеза, диагностичен тест, който често се използва за проследяване на ненормален скринингов тест. Диагностичните тестове могат по -добре да потвърдят генетичните състояния.

Д -р Уик обяснява: „Диагностичното тестване се нарича още инвазивно тестване. Това включва вземане на проби от хорион (CVS) и амниоцентеза (амнио).

„CVS обикновено се извършва между 11 и 14 седмици. Това включва вземане на малка проба от плацентата (хорионни ворсинки). Това може да стане с игла през корема (трансабдоминално; подобно на амнио) или чрез преминаване на малък катетър през шийката на матката (трансцервикален). CVS се извършва под ултразвуково ръководство. Посоченият риск от загуба на бременност е приблизително 1 процент.

„Амниоцентезата обикновено се извършва на или след 15 седмици и също обикновено се извършва под ултразвуково ръководство“, продължава д -р Уик. „Рискът от загуба обикновено се котира като 0,5 процента. И CVS, и амниото получават фетална тъкан, която може да се използва за хромозомен анализ или друго генетично изследване.

За нас пренаталните тестове също помогнаха да се открие и проследи състоянието на еволюиращия хидропс на нашия син. Hydrops е два или повече от следните 1) асцит [събиране на течности в корема], 2) плеврален излив [течност около белите дробове] 3) перикарден излив [течност около сърцето], 4) кожа оток [например, събиране на течности в крайниците, подобно на това, което много жени изпитват в късна бременност, но обикновено по -изразено], 5) полихидрамнион [необичайно увеличена околоплодна течност].

„Хидропсът може да бъде свързан с няколко състояния, включително синдрома на Даун“, обяснява д -р Уик, „но като цяло носи лоша прогноза“.