Всеки има гени BRCA1 и BRCA2, но определени промени в гените – промени, наречени мутации – могат да доведат до повишен риск от рак на гърдата и други видове рак.
Миналата пролет Анджелина Джоли обяви, че е премахнала и двете си гърди като превантивна мярка срещу рак на гърдата. Тя го направи след положителен тест за генна мутация BRCA1. Тя също има фамилна анамнеза за рак, тъй като е загубила майка си от рак на яйчниците и леля си от рак на гърдата.
Жена с BRCA1 мутация има 65 до 85 процента риск да получи рак на гърдата през целия си живот. В случая на Анджелина Джоли нейните лекари изчислиха, че рискът е дори по-висок: 87 процента.
В допълнение към рак на гърдата, жените с BRCA1 генна мутация имат повишен риск от развитие на рак на яйчниците (25 до 40 процента). Жените с BRCA2 мутации имат 65 до 85 процента риск през целия живот да получат рак на гърдата, повишен риск от получаване на рак на яйчниците и повишен риск от други видове рак като рак на панкреаса и стомаха рак.
Как да разбера дали имам тези генни мутации?
Единственият сигурен начин да разберете дали имате генни мутации е да направите генетичен тест. Има обаче някои признаци на търговска марка, че може да имате мутации, въз основа на семейната ви история:
- Фамилна анамнеза за рак на гърдата, който се развива преди 50-годишна възраст
- Фамилна анамнеза за рак на гърдата и/или рак на яйчниците
- Фамилна анамнеза за мъжки рак на гърдата
- Ашкеназки еврейски произход
Възможно ли е да получа рак на гърдата, ако нямам тези генни мутации?
Да, все още е възможно да се разболеете от рак на гърдата без тези генни мутации. Има други гени или мутации и няколко други рискови фактора, които могат да влязат в действие, за да причинят рак на гърдата. Гените BRCA1 и BRCA2 са само най-честите генетични мутации, които водят до рак на гърдата. Ако имате фамилна анамнеза за рак на гърдата, дори без мутациите BRCA1 и BRCA2, може да имате повишен риск от рак на гърдата.
Защо жените се подлагат на мастектомия, преди да получат рак на гърдата?
Идеята на превантивната мастектомия е, че ако премахнете по-голямата част от гръдната тъкан на жената, вероятността останалата гръдна тъкан да стане ракова намалява драстично. В случая на Анджелина Джоли рискът от рак на гърдата е намалял от 87 процента на по-малко от 5 процента.
Какво трябва да направя, ако смятам, че може да имам тези генни мутации?
Уверете се, че вашият лекар знае семейната ви история на заболяването. Може да си струва да говорите с генетичен консултант и да се изследвате за мутациите BRCA1 и BRCA2. Не всеки, който има генна мутация, решава да предприеме превантивни мерки като двойна мастектомия, но много го правят.
В крайна сметка, ваше е решението да бъдете тествани за генна мутация или не. Тестът е обикновен тампон от устата или кръвен тест. Знаейки, че имате генна мутация, може да доведе до много нови избори и медицински възможности, но установяването, че нямате генна мутация, не изключва възможността да получите гърда рак.
Д-р Харнес е медицински директор на Рак на гърдата отговори и бивш президент на Американското дружество на хирурзите на гърдата.
Повече за откриването и превенцията на рак на гърдата
Страшната истина за плътната гръдна тъкан
Колко често трябва да правите преглед?
Кратко ръководство за скрининг на рак на гърдата
