في عصر يمكن فيه لمعظم الناس في الولايات المتحدة توصيل أي شيء تقريبًا إلى عتبة منازلهم فقط بضعة أيام - أو حتى ساعات - من المنطقي أن يمتد هذا إلى الرعاية الطبية والصحية حقل. من التطبيقات والأجهزة القابلة للارتداء التي تتعقب كل شيء بدءًا من عدد الخطوات التي تخطوها كل يوم وحتى أيام ذروة الخصوبة ، والرعاية الصحية - أو على الأقل المراقبة الصحية - يتم القيام بها بشكل متزايد في الصفحة الرئيسية. اليوم ، دفعت إدارة الغذاء والدواء هذا الاتجاه أكثر الموافقة على اختبار منزلي لثلاث طفرات جينية لسرطان الثدي.
يتم تصنيع مجموعات الاختبار المباشرة إلى المستهلك بواسطة 23 و مي - شركة تشتهر بأدوات الاختبار في المنزل لمساعدة الشخص على تحديد أصله الجيني. على الرغم من أنهم يقدمون بالفعل أخرى تقارير المخاطر الصحية على بياناتك الجينية - بما في ذلك اختبار العلامات المرتبطة بحالات مثل الداء البطني ومرض باركنسون - هذا هو اول مرة حصلت أي شركة لاختبار الحمض النووي على موافقة إدارة الأغذية والعقاقير (FDA) لفحص مخاطر الإصابة بالسرطان.
إليك ما تحتاج لمعرفته حول هذه الاختبارات:
النتائج ليست شاملة
هناك أكثر من 1000 طفرة معروفة في جين سرطان الثدي BRCA. اختبارات مجموعة 23andMe لثلاثة منهم. تكمن المشكلة المحتملة هنا في أن الأشخاص قد يخضعون للاختبار وليس لديهم هذه الطفرات الجينية الثلاثة ، ولكن قد يكون لديهم طفرات أخرى ، مما يعني أنهم لا يزالون معرضين لخطر الإصابة بها. سرطان الثدي.
علاوة على ذلك ، فإن تؤكد ادارة الاغذية والعقاقير أن "معظم حالات السرطان ليست ناتجة عن طفرات جينية وراثية ولكن يُعتقد أنها ناتجة عن مجموعة متنوعة من العوامل ، بما في ذلك التدخين والسمنة واستخدام الهرمونات ومشاكل نمط الحياة الأخرى ". بمعنى آخر ، نتائج الاختبار هذه ليست سوى جزء صغير من جزء أكبر صورة.
أكثر: هل جراحة كريستينا آبلغيت للوقاية من السرطان خيار جيد؟
إنه يختبر أكثر من سرطان الثدي
من خلال عينة لعاب تم جمعها ذاتيًا ، يشير تقرير الاختبار إلى ما إذا كانت المرأة معرضة لخطر متزايد من التطور سرطان الثدي والمبيض. يمكن أن يكون مفيدًا أيضًا للرجال ، حيث يختبر خطر الإصابة بهما سرطان الثدي والبروستاتا.
إنه مفيد للغاية لمجموعة واحدة على وجه الخصوص
الطفرات الجينية الثلاثة المدرجة في اختبار 23andMe هي تلك الأكثر شيوعًا بين الناس أشكنازي (شرق أوروبا) يهودي نزول. ومع ذلك ، فهي ليست الطفرات الأكثر انتشارًا في بقية السكان.
يأتون مع الكثير من المحاذير
بحسب دونالد سانت بيير، القائم بأعمال مدير مكتب التشخيص في المختبر والصحة الإشعاعية في مركز الأجهزة والصحة الإشعاعية التابع لإدارة الغذاء والدواء ، فإن هذه الاختبارات هي "خطوة إلى الأمام في توافر الاختبارات الجينية DTC "- خاصة لأولئك الذين قد لا يكون لديهم إمكانية الوصول إلى الفحص الجيني - ولكن أيضًا مع" الكثير من تحفظات."
أكثر: إليك ما يجب فعله إذا تم تشخيصك بسرطان الثدي
بينما يشير اكتشاف طفرة BRCA في هذا الاختبار إلى زيادة المخاطر ، إلا أن نسبة صغيرة فقط من الأمريكيين تحمل واحدة من هذه الطفرات الثلاثة ومعظم طفرات BRCA التي تزيد من مخاطر الفرد لا يتم الكشف عنها من خلال هذا الاختبار ، " هو يشرح في بيان. "لا ينبغي استخدام الاختبار كبديل لرؤية طبيبك لإجراء فحوصات السرطان أو تقديم المشورة بشأن العوامل الوراثية ونمط الحياة التي يمكن أن تزيد أو تقلل من خطر الإصابة بالسرطان."
أنها لا تحل محل العمل مع طبيب و / أو مستشار وراثي
من الناحية المثالية ، حتى أولئك الذين يجرون اختبارات في المنزل مثل اختبار 23andMe يتشاورون مع طبيبهم و / أو مستشار وراثي حول الاختبارات الأفضل لهم وكيفية التعامل مع النتائج. تقليديا ، يكلف الفحص المتاح لجينات BRCA في مكان ما بين من 400 دولار إلى 4000 دولار، إذا هذا خيار جديد بقيمة 199 دولارًا من 23andMe يجعل الوصول إليها أكثر سهولة. في حين أن هذا ، ظاهريًا ، يعد أمرًا جيدًا ، إلا أنه قد يؤدي أيضًا إلى تلقي الأشخاص نتائج الاختبار ومعالجتها بمفردهم بدلاً من أخصائي طبي.
ال كما تنص ادارة الاغذية والعقاقير أن المستهلكين ومتخصصي الرعاية الصحية "يجب ألا يستخدموا نتائج الاختبار لتحديد أي علاجات ، بما في ذلك العلاجات المضادة للهرمونات والاستئصال الوقائي للثدي أو المبيض ". مع مشاهير مثل أنجلينا جولي و كريستينا آبلغيت باختيار إجراء عملية جراحية كبرى للتخفيف من مخاطر الإصابة بأنواع مختلفة من السرطانات ، فقد وضع هذا الإجراء في المقدمة - حتى لو لم يكن بالضرورة أفضل فكرة للجميع.
خلاصة القول هي أنه في حين أن هذا الاختبار في المنزل يمكن أن يكون أداة مفيدة للكشف عن السرطان ، لأي شخص يجب أن تكون على دراية بحدودها وأن تسعى للحصول على رعاية طبية مهنية ومشورة من الضروري.
