صنع الأطفال ليس كما كان عليه من قبل. الآن ، بالإضافة إلى القيام بذلك بالطريقة القديمة ، لدى الآباء المتفائلون مجموعة واسعة من الخيارات للمساعدة في التعامل معها خصوبة التحديات. بالنسبة للبعض ، هذا لا يعني بالضرورة وجود صعوبة في تحقيق الحمل ، بل يعني القلق بشأن نقل أي من الحالات الوراثية أو الكروموسومات إلى أطفالهم في المستقبل.
الآن ، بفضل إجراء يسمى التشخيص الجيني قبل الزرع ، يمكننا اختبار الجينات والكروموسومات للجنين من أجل ما يقرب من 400 حالة مختلفة - بما في ذلك الحثل العضلي وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وتاي ساكس - التي قد يحملها أحد الوالدين الجيني أو كليهما.
قبل أن نذهب إلى أبعد من ذلك ، من المهم أن نلاحظ أنه من أجل حدوث التشخيص الوراثي قبل الزرع ، يجب إنشاء الجنين عن طريق الإخصاب في المختبر. بمعنى آخر ، يتم إجراء الاختبار على الأجنة في المختبر قبل زرع أي منها في الرحم. حتى لو كان شخص ما قادرًا على الحمل دون استخدام اطفال انابيبإذا كانوا يرغبون في إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ، فيجب تكوين الجنين خارج الجسم من أجل إجراء الاختبار والتشخيص. هذا يعني أن العملية من المحتمل أن تكون مكلفة وبعيدة عن متناول الكثيرين من الناحية المالية. ولكن إذا كنت شخصًا في وضع يسمح لك بالوصول إلى التشخيص الوراثي قبل الزرع وتفكر في الإجراء ، فإليك ما تحتاج إلى معرفته للمساعدة في اتخاذ قرارك.
أكثر: 2 & تم؟ إنجاب توائم صبي وفتاة لا يعني أنك قد فزت بالجائزة الكبرى الإنجابية
كيف يعمل الـ PGD؟
أولاً ، يتم إنشاء جنين عن طريق التلقيح الاصطناعي. بعد خمسة إلى ستة أيام من النمو في المختبر ، يتم أخذ عينة من الأجنة التي تصل إلى مرحلة الكيسة الأريمية وتجميدها ، وفقًا للدكتور إريك فورمان ، المدير الطبي والمختبر في مركز الخصوبة بجامعة كولومبيا، يروي هي تعلم. ويوضح أنه تم تطوير إستراتيجية لاختبار حالات وراثية محددة مسبقًا ، ويتم تحليل الحمض النووي في الخزعة.
يتم استخلاص الحمض النووي في الوقت الذي لا تؤثر فيه الإزالة على قدرة الجنين على التقدم في نموه الطبيعي ، الدكتور جيراردو بوستيلو، وهو طبيب أمراض النساء والتوليد في مركز ميموريال كير أورانج كوست الطبي في فاونتن فالي ، كاليفورنيا هي تعلم. ويضيف أنه يتم بعد ذلك تجميد الجنين حتى تتوفر نتائج التحليل الجيني ، مشيرًا إلى أنه يتم اختيار الأجنة السليمة فقط لنقلها إلى الرحم.
من هو المرشح الجيد لـ PGD؟
وفقا للدكتورة ماندي كاتز جافي ، المدير العلمي وعلم الوراثة الإنجابية في CCRM، أي شخص لديه عيب جيني موروث معروف في عائلته يسبب مرضًا وراثيًا سيكون مرشحًا جيدًا للحصول على PGD على أجنة التلقيح الاصطناعي.
يوضح فورمان: "طالما أننا نعرف السبب الجيني ، يمكننا دائمًا وضع استراتيجية لاختبار الأجنة". "هؤلاء المرضى غالبًا ما يكونون في حالة خصوبة ولديهم تشخيص ممتاز عندما يتم نقل جنين واحد طبيعي إلى الرحم. يمكن إجراؤه لمجموعة متنوعة من الحالات الوراثية ، بما في ذلك المتلازمات السائدة ، والمتنحية ، والمرتبطة بـ X ، والانتقال ، ومتلازمات السرطان الوراثية ، وما إلى ذلك "
هل هذه هي نفس التقنية المستخدمة لإنشاء "أطفال مصممون"؟
باختصار ، لا. إن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) ليس نفس العملية المستخدمة لعمل ما يسمى بـ "الأطفال المصممون" (حيث يمكن للوالدين اختيار الصفات الجسدية مثل العين أو لون الشعر).
"التشخيص الوراثي قبل الزرع لا يغير الجينات ولا يخلق أي شيء ؛ نحن نحدد فقط الأجنة التي تفعل ذلك ليس يشرح كاتز جافي "طفرة مسببة للمرض".
أكثر: كل ما تريد معرفته عن تجميد البويضات
ومع ذلك ، يقول بوستيلو إنه من الناحية النظرية ، فإن تقنية التشخيص الوراثي قبل الزرع قد تجعل من الممكن اختيار البعض الخصائص الفيزيائية إذا كان من الممكن ترجمة سمة معينة إلى جين معين على معين كروموسوم. ولكن في الوقت الحالي ، عندما يختار شخص ما إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع ، فإنهم يفعلون ذلك لمنع الحالات الوراثية - وليس زرع الأجنة التي ستؤدي إلى إنجاب أطفال بلون معين للعين.
هل هناك أي سلبيات لـ PGD؟
كما هو الحال مع أي تقنية إنجابية جديدة ، قد يكون الناس متشككين بشأن الإجراء وأي سلبيات محتملة. لكن كاتس جافي يقول إنه لا يوجد شيء.
من ناحية أخرى ، يؤكد بوستيلو أن التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGD) غير ممكن بدون إجراء التلقيح الاصطناعي أولاً ، والذي قد يكون مكلفًا ، غير مريح ويحمل مخاطر معينة ، مثل فرط تنبيه المبيض والحمل المتعدد ، بما في ذلك التوائم والثلاثة توائم وما بعدها. بالإضافة إلى ذلك ، يقول إن العملية الفنية للتشخيص الوراثي قبل الزرع يمكن أن تؤدي إلى فقدان بعض الأجنة ، ومن الممكن حدوث أخطاء في التشخيص من مشاكل التكنولوجيا.
يضيف فورمان أنه على الرغم من أن التأمين لا يغطي دائمًا التلقيح الاصطناعي و PGD ، إلا أن تكاليف الإجراءات تكون كذلك "أقل بكثير من رعاية طفل مصاب باضطراب وراثي خطير" ، لذا فهذا شيء آخر يجب الاحتفاظ به عقل _ يمانع.
ما الذي يجب أن يعرفه الشخص الذي يفكر في التشخيص الوراثي قبل الزرع؟
بالنظر إلى النفقات الإضافية المرتبطة بـ PGD - ناهيك عن الجوانب الأخرى لإجراء التلقيح الاصطناعي - من المهم لأي شخص يفكر في استخدام هذا الاختبار التشخيصي أن يفهم خياراته. على سبيل المثال ، يقول بوستيلو إن تقنيات التشخيص التقليدية قبل الولادة (مثل بزل السلى ، وأخذ عينات من خلايا المشيمة وأخذ عينات من دم الجنين) على نطاق واسع ولديها سجل متابعة أطول وأقل تكلفة بكثير من PGD.
ويشرح قائلاً: "مع الأساليب التقليدية ، يواجه الزوجان قرار إنهاء الحمل من عدمه إذا تم تشخيص اضطراب وراثي". "يوفر التشخيص الوراثي قبل الزرع خيار اختيار الأجنة الطبيعية قبل حدوث الحمل في الرحم."
وعلى الرغم من أسابيع الحقن والزيارات المكتبية ، تقول فورمان ، "فائدة معرفة أنك حامل مع جنين طبيعي أقل عرضة للإجهاض أو تكون لديه حالة وراثية وراثية يستحق ذلك هو - هي."
أكثر: تعرف على مستقبل تجميد البويضات
وبالمثل ، قد يقدر الآخرون معرفة أنه من خلال اختيار زرع جنين بدون حالة وراثية ، فإنهم لا يؤثرون فقط على حياة طفلهم المستقبلي ، ولكن على نسلهم أيضًا.
يقول كاتز جافي: "يمنح هذا الخيار المذهل الأزواج القدرة على القضاء على الطفرة المسببة للمرض من شجرة عائلتهم لأجيال قادمة".
