Пов’язано зі збільшенням окисного стресу та дефіцитом антиоксидантної здатності
Хронічний біохімічний дисбаланс часто є основним фактором розвитку багатьох складних захворювань, але можлива метаболічна основа для аутизм не було добре досліджено. Тепер дослідники Дослідницького інституту дитячої лікарні Арканзасу вперше повідомляють, що діти з аутизмом мають серйозно аномальний метаболічний профіль, що вказує на підвищену вразливість до окислення стрес. Вчені також виявили значне збільшення частоти кількох генетичних поліморфізмів, які, на їхню думку, можуть підвищити ризик аутизму в конкретних комбінаціях, які ще не визначені.
д-р С. Джилл Джеймс, професор педіатрії Медичного коледжу Університету Арканзасу, представила дослідження Субота, 2 квітня, на наукових сесіях Американського товариства наук про харчування на Experimental Biology 2005 в Сан Дієго.
Аутизм – це розлад нервового розвитку, що характеризується порушенням соціальних взаємодій, обмеженим опануванням мови, повторюваною поведінкою та обмеженими інтересами. Зазвичай діагностується у віці до трьох років, за останні 15 років цей розлад зріс у 10 разів і зараз вражає понад 30 з кожних 10 000 дітей у Сполучених Штатах. Хоча вважають, що розвиток аутизму сприяють як генетичні фактори, так і фактори навколишнього середовища, не існує жодних твердих причинних доказів. І за відсутності доступних фізіологічних чи біохімічних маркерів діагностика в даний час проводиться виключно на поведінковій основі.
Доктор Джеймс і його колеги виміряли плазмові рівні основного внутрішньоклітинного антиоксиданту глутатіону та його метаболічних попередників у 95 аутичних дітей і 75 дітей без аутизму. Рівні глутатіону (а також співвідношення відновленого до окисленого глутатіону або окислювально-відновного відношення) були значно знизився у дітей-аутистів, що свідчить про наявність значного рівня окислювальний стрес. Окислювальний стрес виникає, коли антиоксидантна система не може протидіяти утворенню або впливу вільних радикалів. Вільні радикали без протидії можуть пошкодити чутливі клітини мозку, шлунково-кишкового тракту та імунної системи, а також дослідники вважають, що вони можуть сприяти неврологічній, шлунково-кишковій та імунологічній патології, яка виникає у аутистів дітей.
Працюючи з більшою кількістю аутистів (360) і неаутистів (205), дослідники потім розглянули поширені поліморфізми в генах, які можуть прямо чи опосередковано впливати на ці метаболічні шляхи та індукувати окислювальні стрес. Було виявлено, що три (ген катехо-О-метилтрансферази, ген транскобаламіну II і ген глутатіон-S-трансферази M1) значно підвищені у дітей з аутизмом. Ці гени поширені в загальній популяції, каже доктор Джеймс, і явно не «викликають» аутизм. Однак вона та її колеги вважають конкретні комбінації цих та додаткових генетичних змін може сприяти хронічному метаболічному дисбалансу, що спостерігається у дітей, і, таким чином, підвищити ризик розлад.
Наступний крок, каже доктор Джеймс, полягає в тому, щоб визначити, чи метаболічний профіль виявив дослідники можуть бути використані як діагностичний тест на аутизм для підтримки суто поведінкового діагнозу в даний час використовується. Також, каже вона, було б важливо визначити, чи є аномальний профіль діти високого ризику, такі як брати і сестри немовлят дітей-аутистів та/або малюки з розвитком затримки.
