Yeni bir çalışma, negatif bir BRCA testinin, asla test geliştirmeyeceğiniz anlamına gelmediğini ortaya koyuyor. meme kanseri.
Aileye özgü bir BRCA2 mutasyonu için negatif test yapmanız, gelecekte meme kanserinin mümkün olmadığı anlamına gelmez. Yeni bir mesajın ardındaki mesaj bu ders çalışma yayınlanan Kanser Epidemiyolojisi, Biyobelirteçler ve Önleme.
BRCA1 veya BRCA2 genlerinde belirli mutasyonlara sahip kadınların meme kanseri riskinin daha yüksek olduğu bilinmektedir. kanser, ancak spesifik aile BRCA mutasyonu için negatif test edenler hala risk altında, çalışma gösterdi.
Gareth R. Evans, M.D., Birleşik Krallık'taki Manchester Üniversitesi'ndeki Manchester Akademik Sağlık Bilimleri Merkezi'nde tıbbi genetik ve kanser epidemiyolojisi fahri profesörüdür. "Ayrıca, meme kanseri için herhangi bir artan riskin büyük ölçüde güçlü aile öyküsü ve diğer genetik faktörlere sahip BRCA2 aileleriyle sınırlı olduğunu bulduk."
Negatif bir test sonucu tamamen açık değildir
Doktorların, testi negatif olan bir kadına kanser riskinin genel popülasyona benzer olduğunu söylerken dikkatli olmaları gerektiğini söylüyor. Bu, güçlü bir aile öyküsü olan BRCA2 ailelerinden gelen kadınlar için doğru olmayabilir.
Evans, sonuca varmak için İngiltere'deki M6-Kalıtsal Kanser çalışmasından elde edilen verileri değerlendirdi. 807 BRCA ailesinden araştırmacılar, aileye özgü BRCA mutasyonu için negatif test eden ancak yine de meme kanseri geliştiren 49 kadını (veya fenokopiyi) belirlediler. Bu 49 kişiden 22'si, BRCA1 ailelerinden negatif test yapan 279 kadından ve 27'si, BRCA2 ailelerinden negatif test yapan 251 kadındandı. Bilim adamları, farklı yaş aralıklarında (30-39, 40-49, 50-59 ve 69-80), genel popülasyonda beklenen sayıya kıyasla yaklaşık iki kat daha fazla meme kanseri kurbanı olduğunu kaydetti.
“Bu kadınların meme kanseri riskini artıran BRCA ile ilgili genlerden başka genetik faktörleri miras almaları muhtemeldir” diye açıkladı. Genetik varyasyonlar olan yaklaşık 77 tek nükleotid polimorfizminin (SNP) olduğunu kaydetti. ailelerdeki hastalık genlerinin kalıtımını tam olarak belirleyebilen - gelişmekte olan meme ile bağlantılı Yengeç Burcu. Evans, testleri negatif olan bazı kadınların neden daha yüksek risk altında olduğunu anlamak için araştırmacıların daha fazla SNP belirlemesi gerektiğini söyledi.
Yazarlar, bir kadının meme kanseri riskinin genel meme kanseri riskinin aynı olduğunu belirtirken uzmanların dikkatli olması gerektiğini belirtiyorlar. Negatif bir testin ardından nüfus, çünkü güçlü bir aileye sahip BRCA2 ailelerinden gelen bazı kadınlar için doğru olmayabilir. Tarih.
Alakalı haberler
Günlük vitaminler meme kanseri sağkalımını artırabilir
Kan testi meme kanserini tespit edebilir
Biyopsiniz bir karışıklık riski altında mı?
