การศึกษาใหม่พบว่าการทดสอบ BRCA เชิงลบไม่ได้แปลว่าคุณจะไม่พัฒนาเสมอไป โรคมะเร็งเต้านม.
เพียงเพราะคุณทดสอบผลลบสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA2 เฉพาะครอบครัว ไม่ได้หมายความว่ามะเร็งเต้านมจะไม่เกิดขึ้นในอนาคต นั่นคือข้อความที่อยู่เบื้องหลังใหม่ ศึกษา ตีพิมพ์ใน ระบาดวิทยาของมะเร็ง ไบโอมาร์คเกอร์ & การป้องกัน
เป็นที่ทราบกันดีว่าผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์บางอย่างในยีน BRCA1 หรือ BRCA2 ของพวกเขามีความเสี่ยงต่อเต้านมมากขึ้น มะเร็ง แต่ผู้ที่ทดสอบผลลบสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA เฉพาะครอบครัวของพวกเขายังคงมีความเสี่ยง แสดงให้เห็น
“เราพบว่าผู้หญิงที่ทดสอบผลลบสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA2 เฉพาะครอบครัวมีความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมมากกว่าประชากรทั่วไปถึงสี่เท่า” Gareth R. Evans, MD, ศาสตราจารย์กิตติมศักดิ์ด้านพันธุศาสตร์การแพทย์และระบาดวิทยาของมะเร็งที่ศูนย์วิทยาศาสตร์สุขภาพแมนเชสเตอร์แห่งมหาวิทยาลัยแมนเชสเตอร์ในสหราชอาณาจักร นอกจากนี้เรายังพบว่าความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นสำหรับมะเร็งเต้านมนั้น จำกัด เฉพาะครอบครัว BRCA2 ที่มีประวัติครอบครัวที่แข็งแกร่งและปัจจัยทางพันธุกรรมอื่น ๆ
ผลการทดสอบเชิงลบไม่ชัดเจนทั้งหมด
เขากล่าวว่าแพทย์ควรระมัดระวังเมื่อบอกผู้หญิงที่มีผลตรวจเป็นลบว่าความเสี่ยงมะเร็งของเธอนั้นใกล้เคียงกับประชากรทั่วไป นั่นอาจไม่เป็นความจริงสำหรับผู้หญิงจากครอบครัว BRCA2 ที่มีประวัติครอบครัวที่เข้มแข็งเป็นโรคนี้
อีแวนส์ประเมินข้อมูลจากการศึกษามะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม M6 ในอังกฤษเพื่อสรุปผล จาก 807 ครอบครัว BRCA นักวิจัยระบุผู้หญิง 49 คน (หรือฟีโนโคปี) ที่ทดสอบผลลบต่อการกลายพันธุ์ BRCA เฉพาะครอบครัว แต่กลับกลายเป็นมะเร็งเต้านมอยู่ดี จาก 49 คนนั้น มี 22 คนอยู่ในกลุ่มผู้หญิง 279 คนที่ทดสอบผลลบจากครอบครัว BRCA1 และ 27 คนอยู่ในกลุ่มผู้หญิง 251 คนที่ทดสอบผลลบจากครอบครัว BRCA2 ในช่วงอายุต่างๆ (30-39, 40-49, 50-59 และ 69-80) นักวิทยาศาสตร์ตั้งข้อสังเกตว่ามีผู้ป่วยมะเร็งเต้านมประมาณสองเท่าเมื่อเทียบกับจำนวนที่คาดไว้ในประชากรทั่วไป
"มีแนวโน้มว่าผู้หญิงเหล่านี้จะได้รับปัจจัยทางพันธุกรรมนอกเหนือจากยีนที่เกี่ยวข้องกับ BRCA ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม" เขาอธิบาย เขาตั้งข้อสังเกตว่าประมาณ 77 นิวคลีโอไทด์พหุสัณฐาน (SNPs) ซึ่งเป็นรูปแบบทางพันธุกรรม ที่สามารถระบุการถ่ายทอดยีนโรคภายในครอบครัว เชื่อมโยงกับพัฒนาการของเต้านม โรคมะเร็ง. เพื่อทำความเข้าใจว่าทำไมผู้หญิงบางคนที่ได้รับการทดสอบเชิงลบจึงมีความเสี่ยงสูง นักวิจัยควรระบุ SNPs เพิ่มเติม อีแวนส์กล่าว
ผู้เขียนทราบว่าผู้เชี่ยวชาญควรใช้ความระมัดระวังเมื่อระบุว่าความเสี่ยงมะเร็งเต้านมของผู้หญิงเท่ากับความเสี่ยงทั่วไป ประชากรหลังจากการทดสอบเป็นลบ เพราะอาจไม่เป็นความจริงสำหรับผู้หญิงบางคนที่มาจากครอบครัว BRCA2 ที่มีครอบครัวที่เข้มแข็ง ประวัติศาสตร์.
ข่าวที่เกี่ยวข้อง
วิตามินประจำวันอาจช่วยเพิ่มอัตราการรอดชีวิตของมะเร็งเต้านม
การตรวจเลือดอาจตรวจพบมะเร็งเต้านม
การตรวจชิ้นเนื้อของคุณมีความเสี่ยงต่อการปะปนหรือไม่?
