สำหรับคุณแม่มือใหม่หรือผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูง แนวคิดเรื่องการทดสอบก่อนคลอดนั้นน่ากลัวและล้นหลาม Dr. Myra Wick จาก Mayo Clinic แบ่งปันคำถามที่สำคัญที่สุดที่คู่รักควรถาม
เมื่อฉันค้นพบว่าฉันคาดหวังว่าจะได้ลูกชายของฉัน ฉันอายุ 36 ปีและเคยผ่าตัดหลังมาแล้วหลายครั้ง ฉันกังวลมากขึ้นว่าการตั้งครรภ์จะทำให้กระดูกสันหลังของฉันระเบิดมากกว่าที่ลูกของฉันอาจไม่แข็งแรง
ปัญหาของการตรวจคัดกรองก่อนคลอดดูเหมือนไม่มีจุดหมาย สามีและฉันดีใจมากที่ได้ต้อนรับลูกของเรา และในขณะที่เราเช่นเดียวกับพ่อแม่ที่คาดหวังทุกคน สวดอ้อนวอนขอให้ทารกมีสุขภาพแข็งแรง เรารู้ว่ามีบางอย่าง "ผิดปกติ" ก็ไม่สำคัญ ลูกของเราก็เป็นลูกของเรา
คัดกรองไตรมาสแรก
เป็นที่น่าสนใจที่จะสังเกตว่าการตรวจอัลตราซาวนด์ที่ฉันเข้ารับการตรวจในช่วงไตรมาสแรกของการตั้งครรภ์ไม่พบสิ่งผิดปกติ
การตรวจคัดกรองไตรมาสแรกซึ่งรวมถึงอัลตราซาวนด์เพื่อตรวจสอบความโปร่งแสงของนูชาล (ขนาดของของเหลว สะสมที่ด้านหลังคอของทารกในครรภ์) และระดับสองเครื่องหมายในเลือดของมารดามีการตรวจจับ อัตราสำหรับ ดาวน์ซินโดรม ประมาณร้อยละ 85 โดยมีอัตราผลบวกลวงร้อยละ 5
นอกจากนี้ ตามรายงานของ Dr. Myra Wick of the มาโยคลินิกในโรเชสเตอร์ มินนิโซตา ซึ่งได้รับการรับรองจากคณะกรรมการทั้ง OB-GYN และ Medical Genetics "อัลตราซาวนด์ระดับสูงในไตรมาสที่สองจะตรวจพบผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ผู้ป่วยมักจะก้าวไปข้างหน้าเพื่อสร้างความมั่นใจเพิ่มเติม”
จนกระทั่งได้รับผลการตรวจเลือดจึงเกิดความกังวล
ให้เป็นไปตาม คู่มือ Mayo Clinic เพื่อการตั้งครรภ์ที่มีสุขภาพดีผลการตรวจคัดกรองไตรมาสแรกถือว่า “ถือเป็นบวกสำหรับดาวน์ซินโดรม ถ้าความเสี่ยงอยู่ที่ 1 ใน 230 หรือมากกว่า”
ความโง่เขลาอันเป็นสุข?
ฉันต้องยอมรับ ฉันมีความรู้สึกจู้จี้ตั้งแต่เนิ่นๆ ว่ามีบางอย่างผิดปกติ แม้กระทั่งก่อนที่เราจะได้รับ ผลการตรวจคัดกรองครั้งแรกซึ่งแบ่งปันโอกาสที่ลูกของเราจะมีพันธุกรรม ความผิดปกติ
การได้ยินตัวเลขเหล่านี้เป็นครั้งแรกไม่ได้น่ากลัวอย่างที่ควรจะเป็นในตอนนี้ เพียงเพราะฉันไม่รู้ว่าอัตราส่วนความเสี่ยงสูงเป็นอย่างไร ผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมของเราบอกเราว่าลูกในท้องของเรามีโอกาสหนึ่งใน 13 ที่จะมีสิ่งที่เรียกว่า Trisomy 18
สำหรับฉัน อดีตนักข่าวที่เลี่ยงคณิตศาสตร์อย่างแมวเลี่ยงน้ำ ก็ไม่เลวใช่มั้ย ฉันหมายความว่าถ้าโอกาสของทารกเป็นหนึ่งใน 13 นั่นหมายความว่ามีอีก 12 ช็อตที่ทุกอย่างจะดี ถูกต้อง?
ฉันไม่ได้รับการศึกษาเกี่ยวกับความเสี่ยงของภาวะทางพันธุกรรม และตอนนี้ฉันตระหนักดีว่าความไม่รู้ไม่ใช่ความสุข แต่เป็นความตื่นตระหนกที่มีการควบคุมมากขึ้น
ลูกของเรามีความเสี่ยงที่จะมี ดาวน์ซินโดรม (Ds, Trisomy 21) อยู่ในหลักเดียว (หนึ่งในเจ็ด). การวิจัยพื้นฐานบอกเราว่า Trisomy 18 มีความเสี่ยงสูงที่จะเสียชีวิตในครรภ์หรือเสียชีวิตได้ภายในปีแรกของชีวิต ผู้ที่มี Trisomy 21 (Ds) มีอายุขัยเฉลี่ย 60 ปี
ฉันอธิษฐานเผื่อดาวน์ซินโดรม
