En ny studie finner att ett negativt BRCA -test inte nödvändigtvis betyder att du aldrig kommer att utvecklas bröstcancer.
Bara för att du testar negativt för en familjespecifik BRCA2-mutation betyder det inte att bröstcancer inte är möjlig i framtiden. Det är budskapet bakom en ny studie publicerad i Cancerepidemiologi, biomarkörer och förebyggande.
Det är känt att kvinnor med vissa mutationer i sina BRCA1- eller BRCA2 -gener har större risk för bröst cancer, men de som testar negativt för sin specifika familj BRCA -mutation är fortfarande i riskzonen, studien visade.
"Vi fann att kvinnor som testar negativt för familjespecifika BRCA2-mutationer har mer än fyra gånger risken att utveckla bröstcancer än allmänheten", säger Gareth R. Evans, MD, hedersprofessor i medicinsk genetik och cancerepidemiologi vid Manchester Academic Health Science Center vid University of Manchester i Storbritannien. "Vi fann också att varje ökad risk för bröstcancer till stor del är begränsad till BRCA2 -familjer med stark familjehistoria och andra genetiska faktorer."
Ett negativt testresultat är inte helt klart
Han säger att läkare bör vara försiktiga när de berättar för en kvinna som har fått ett negativt test att hennes cancerrisk liknar den allmänna befolkningen. Det kanske inte är sant för kvinnor från BRCA2 -familjer som har en stark familjehistoria av sjukdomen.
Evans utvärderade data från M6-ärftlig cancer i England-studien för att dra slutsatsen. Av 807 BRCA-familjer identifierade forskarna 49 kvinnor (eller fenokopier) som testade negativt för den familjespecifika BRCA-mutationen men ändå slutade utveckla bröstcancer ändå. Av de 49 var 22 bland 279 kvinnor som testade negativt från BRCA1 -familjer och 27 var bland 251 kvinnor som testade negativa från BRCA2 -familjer. I olika åldersgrupper (30-39, 40-49, 50-59 och 69-80) noterade forskarna att det fanns ungefär dubbelt så många bröstcanceroffer jämfört med antalet förväntade i den allmänna befolkningen.
"Det är troligt att dessa kvinnor ärver andra genetiska faktorer än BRCA-relaterade gener som ökar risken för bröstcancer", förklarade han. Han noterade att cirka 77 enkla nukleotidpolymorfismer (SNP) - som är genetiska variationer som kan identifiera arv av sjukdomsgener inom familjer - är knutna till att utveckla bröst cancer. För att förstå varför vissa kvinnor som har haft negativa test löper högre risk bör forskare identifiera fler SNP, sa Evans.
Författarna noterar att specialister bör vara försiktiga när de konstaterar att en kvinnas risk för bröstcancer är densamma som den allmänna befolkningen efter ett negativt test, eftersom det kanske inte är sant för vissa kvinnor som kommer från BRCA2 -familjer med en stark familj historia.
Relaterade nyheter
Dagliga vitaminer kan öka överlevnaden av bröstcancer
Blodprov kan upptäcka bröstcancer
Är din biopsi i riskzonen för en blandning?
