Vart vänder man sig efter att ha fått diagnosen en sällsynt sjukdom? Chan Zuckerberg Initiative (CZI) vet att det finns makt i siffror. Deras Science in Society-program är på ett uppdrag att bota, förebygga eller hantera alla sjukdomar genom att centrera patienter som experter i forskningsprocessen. Under Framtiden av Hälsa She Media Co-Lab på SXSW, journalistisk ikon Katie Couric; Tania Simoncelli, VP of Science in Society vid CZI; Dr. David Fajgenbaum, en sällsynt sjukdomspatient, känd forskare och Rare As One-stipendiat; man och hustru duon och Rare As One-stipendiater Brian Wallach, ALS-patientförespråkare; och Sandra Abrevaya, en förespråkare och vårdgivare, diskuterade att återuppfinna forskningsekosystemet, stimulera en patientdriven rörelse och hur man omvandlar avsikter till förändring.
Så många som 7 000 sällsynta sjukdomar påverkar 300 miljoner människor globalt. De allra flesta är inte väl förstådda, och mindre än 5 procent har godkända behandlingar. Ändå möter patienter dessa utmaningar direkt. Dr. Fajgenbaum diagnostiserades med Castlemans sjukdom, en sällsynt sjukdom som involverar en överväxt av celler i kroppens lymfkörtlar. Den vanligaste formen av sjukdomen påverkar en enda lymfkörtel, vanligtvis i bröstet eller buken. Det finns cirka 5 000 nya fall varje år i USA, och eftersom det är så dödligt finns det inte så många överlevande, konstaterar Dr. Fajgenbaum.
Dr. Fajgenbaum visste att om han ville överleva denna sjukdom, skulle han behöva bygga en gemenskap av patienter, läkare och forskare och börja leta efter befintliga läkemedel som redan var godkända av FDA och som skulle kunna användas på nytt för Castlemans sjukdom. Och det gjorde han. Efter att ha haft fem nära-döden-upplevelser är han nu i remission och har varit det i över nio år tack vare en redan existerande livräddande drog. Han har till och med upptäckt ytterligare nio läkemedel – både inom och utanför Castlemans sjukdom – som kan användas på nya sätt, för nya patienter.
Den kunskap som Dr Fajgenbaum har som läkare är ovärderlig. Men det som gör att han kan närma sig sällsynta sjukdomar med sådan nyans är hans personliga anknytning, som kommer i form av hans egen diagnos. Detta sporrade en idé i Tania. "Jag hade arbetat med vetenskapspolitik i ett par decennier och forskat mycket inom biomedicinsk forskning och innovation", säger Tania. "Längs vägen hade jag funnit mig själv alltmer inspirerad och dragen till det arbete som utförs av patientförespråkare och tänkande att patienterna var de som verkligen drev förändringar i vårt ekosystem, och ändå gör de detta på väldigt få Resurser. Varför finansierar vi dem inte som en del av lösningen för att driva forskningen framåt? Jag ville gå till CZI för att bygga ett program fokuserat på att stärka kraften i patientgemenskaper."
En annan patientförespråkare känd för sin aktivism är Brian Wallach. Han fick diagnosen ALS dagen då hans dotter kom hem från sjukhuset, och även om prognosen vanligtvis är sex månader, har han levt med sjukdomen sedan diagnosen 2017. Grundades 2019 av man och hustru team Brian Wallach och Sandra Abrevaya, JAG ÄR ALS föddes ur deras önskan att skriva om ALS-berättelsen för Brian och de tiotusentals andra människor med ALS. "Istället för att gå ner på sin bucket list över semesterdestinationer, efter att ha fått diagnosen, eller ärligt talat, hjälpa mig med en tvååring och en nyfödd, Brian tog till flygplan, tåg och bilar för att svara på frågan om vad som behövde hända i detta utrymme som inte redan hände, säger Sandra.
Svaret? En gemenskap som behövde mobilisera tillsammans för att driva federal finansiering och lagstiftning som kan avsevärt påskynda den takt som regeringen utvecklade och godkände läkemedel, men också ge patienter tillgång till dessa droger. Inom sex till 12 månader efter en ALS-diagnos utesluts patienter från kliniska prövningar. Men Brian och Sandra ville ändra på det. "Brian åkte bokstavligen till [Capitol] Hill och sa att vi måste skriva ett lagförslag som gör det möjligt för patienter efter att läkemedlet har bevisats vara säkert i fas två, att få tillgång innan fem år går för fullt godkännande eftersom dessa läkemedel inte är en säkerhetsrisk och de visar vissa tecken på effekt, säger Sandra.
Katie noterade att detta hopp, engagemang, drivkraft och obeveklighet finns hos Brian, Sandra, Dr Fajgenbaum och alla patienter med sällsynta sjukdomar. "Jag blev så rörd av Brian och Sandra att jag nu är en exekutiv producent på deras dokumentär med titeln Ingen vanlig kampanj, säger Katie. Filmen följer Sandra och Brian när de kämpar för sin egen framtid samtidigt som de försöker bygga en ljusare framtid för tusentals andra. För att vidta åtgärder i kampen mot ALS, besök här. Ingen handling är för liten.
Den här artikeln skapades av SheKnows för Katie Couric Media.
