University of Iowa forskare har lärt sig mer om en genetisk mutation som bidrar till autism. Mutationen inträffade i spermier hos en far, som inte har autism, men som överförde tillståndet till två av hans barn.
Maj 2007 – Utredarna vet nu mer om hur mutationen orsakar problem med en specifik gen och testar för ytterligare mutationer av samma gen hos andra personer med autism. Thomas Wassink, M.D., docent i psykiatri vid UI Carver College of Medicine, presenterar resultaten den 3 maj vid det årliga internationella mötet för autismforskning i Seattle.
Tidigare i år ingick UI-forskare och samarbetspartners i ett internationellt team som identifierade, bland andra fynd, deletioner i en gen som kallas neurexin 1, som orsakade de två fallen av autism i ett familj. UI-forskarna och samarbetspartnerna var Wassink; Val Sheffield, M.D., Ph. D., UI-professor i pediatrik och en Howard Hughes Medical Investigator; Kacie Meyer, en doktorand i Wassinks laboratorium; och tidigare UI-utredaren Joseph Piven, M.D., nu professor i psykiatri vid University of North Carolina (UNC) och chef för UNC Neurodevelopmental Disorders Research Center, "Gener med de mest övertygande bevisen för att orsaka autism verkar vara komponenter i en specifik typ av neuronal anslutning, eller synaps, kallad glutamat synaps. Genen neurexin 1 var den fjärde av dessa gener som identifierades, och det är ett vetenskapligt intressant mutation eftersom den inte hittades hos någon av föräldrarna, som inte har autism." sa Wassink.
Istället är mutationen en groddcellsmosaik - vilket innebär att deletionen endast inträffade i faderns spermieceller när han själv var i graviditeten. Som ett resultat hade fadern inte autism, men hans två barn, båda döttrar, ärvde från honom en kromosom som saknade en liten bit av DNA som innehöll neurexin 1. Döttrarna har nu autism.
På grund av detta saknade DNA kan inte vissa proteiner bildas som normalt bidrar till glutamatsynapser och i förlängningen normal utveckling.
"Nu, med hjälp av denna information, kan vi titta på ett mycket detaljerat sätt på den här genen i andra familjer och börja för att förstå vad som händer när detta protein som normalt är aktivt i hjärnan saknas, säger Wassink sa.
Att veta mer om hur deletionerna fungerar kan så småningom leda till utvecklingen av diagnostiska och terapeutiska verktyg.
