"Säkrare" test för Downs syndrom kan erbjudas alla gravida kvinnor - SheKnows

instagram viewer

Gravida kvinnor kanske inte längre behöver genomgå riskfyllda, invasiva tester för att avgöra om deras barn har Downs syndrom, efter godkännande av ett "säkrare" test på NHS.

Gravid mamma håller mage, dollarstecken
Relaterad historia. Jag är en gravid singel amerikansk mamma - tack och lov för att jag lever i Storbritannien

Mer: DNA -test för Downs syndrom kan rädda spädbarns liv

Blodprovet sägs vara 99 procent korrekt och skulle ersätta fostervattentestet, varigenom en stor nål sätts in i magen för att extrahera ett litet prov av fostervatten från livmoder. Det medför 1 procents risk för missfall och en av 1000 risk för allvarlig infektion.

För närvarande erbjuds bara blivande mödrar i delar av London och sydväst, eller de som bedöms som hög risk, icke-invasivt prenatalt test (NIPT) gratis men regeringsexperter efterlyser att det ska rullas ut över NHS, rapporterade Den självständiga.

NIPT -metoden letar efter fetalt DNA i kvinnans blod och levererar resultat på fem dagar. Det upptäcker också Pataus och Edwards syndrom, som också uppstår när celler bär en extra kromosom. Medan de flesta med Downs syndrom har inlärningssvårigheter, förseningar i utvecklingen och vissa medicinska problem, dör många barn med Edward och Pataus före eller strax efter födseln.

click fraud protection

Regeringsrådgivare vid U.K. National Screening Committee har rekommenderat kvinnor med vid minst en av 150 chanser att deras barn får Downs, Pataus eller Edwards syndrom får det nya testa.

Professor Alan Cameron, vice president för klinisk kvalitet vid Royal College of Obstetricians and Gynecologists, sa: ”Detta test är det mest exakta och säkraste sättet av att upptäcka sjukdomar som kan få potentiellt allvarliga konsekvenser, både förbättra informationen som är tillgänglig för gravida kvinnor och minska onödig invasiv procedurer. ”

Mer: Min son har Downs syndrom och jag är valfri

En studie från 2015 med 2 500 hög- och medelstora kvinnor på Great Ormond Street Hospital visade att testet var säkert och 99 procent korrekt.

Men Anne Mackie, screeningdirektör vid Public Health England, uttryckte oro över dess användning i verkliga livet.

"Vi vet inte hur bra testet är för andra genetiska tillstånd - Edwards och Pataus syndrom - som för närvarande ingår i programmet, och bevisgranskningen fann också att upp till 13 procent av de NIPT som genomfördes inte gav något resultat alls, säger hon. sa.

NIPT har också väckt en debatt om abort, eftersom det kan leda till att fler par väljer det avsluta graviditeter utan att förstå hur livet med Downs syndrom dramatiskt har förändrats för många människor.

Till exempel, för decennier sedan, ansågs det rimligt att inte behandla barn med Downs syndrom för hälsoproblem som ibland åtföljer tillståndet, såsom hjärtfel. Idag säger medicinska etikister att inte behandla barn med Downs syndrom och andra intellektuella funktionsnedsättningar är oacceptabelt, rapporterade Wall Street Journal.

År 2013 blev North Dakota den första amerikanska staten som förbjöd aborter baserade på fall av "genetisk abnormitet eller en potential för en genetisk abnormitet”Och lagstiftaren i Ohio överväger ett lagförslag som skulle göra det olagligt för läkare att genomföra en abort om en kvinna anger sin orsak som en hög risk för Downs syndrom.

I Storbritannien måste ministrarna nu godkänna rekommendationerna från National Screening Committee innan de kan lanseras över hela landet.

Mer: Var inte rädd för att bjuda in barn med särskilda behov till den födelsedagsfesten