Сви имају БРЦА1 и БРЦА2 гене, али одређене промене у генима - промене које се називају мутације - могу довести до повећаног ризика од рака дојке и других карцинома.
Прошлог пролећа, Анђелина Џоли је објавила да је уклонила обе дојке као превентивну меру против рака дојке. Учинила је то након што је била позитивна на мутацију гена БРЦА1. Она такође има породичну историју рака, јер је изгубила мајку од рака јајника, а тетку од рака дојке.
Жена са БРЦА1 мутацијом има 65 до 85 процената ризика да добије рак дојке током свог живота. У случају Анђелине Џоли, њени лекари су проценили да је њен ризик још већи: 87 одсто.
Поред рака дојке, жене са мутацијом гена БРЦА1 имају повећан ризик од развоја рака јајника (25 до 40 процената). Жене са БРЦА2 мутацијама имају 65 до 85 посто животног ризика да добију рак дојке, што је повећан ризик од добијања рака јајника и повећаног ризика од других карцинома као што су рак панкреаса и желуца рак.
Како да знам да ли имам ове генске мутације?
Једини сигуран начин да сазнате да ли имате мутације гена је да урадите генетски тест. Међутим, постоје неки знакови заштитних знакова да можда имате мутације, на основу ваше породичне историје:
- Породична историја рака дојке која се развија пре 50. године
- Породична историја рака дојке и/или јајника
- Породична историја рака дојке код мушкараца
- Ашкенаско јеврејско порекло
Да ли је могуће добити рак дојке ако немам ове генске мутације?
Да, још увек је могуће добити рак дојке без ових генских мутација. Постоје и други гени или мутације и неколико других фактора ризика који могу доћи у игру да изазову рак дојке. Гени БРЦА1 и БРЦА2 су само најчешће генетске мутације које доводе до рака дојке. Ако имате породичну историју рака дојке, чак и без мутација БРЦА1 и БРЦА2, можда ћете имати повећан ризик од добијања рака дојке.
Зашто жене имају мастектомију пре него што добију рак дојке?
Идеја превентивне мастектомије је да ако уклоните већину ткива дојке жене, вероватноћа да преостало ткиво дојке постане канцерогено се драматично смањује. У случају Анђелине Џоли, њен ризик од рака дојке је порастао са 87 процената на мање од 5 процената.
Шта да радим ако мислим да имам ове генске мутације?
Уверите се да ваш лекар зна вашу породичну историју болести. Можда би било вредно разговарати са генетским саветником и тестирати се на мутације БРЦА1 и БРЦА2. Не одлучују сви који имају мутацију гена да предузму превентивне мере попут двоструке мастектомије, али многи то раде.
На крају, ваша је одлука да ли се тестирате на мутацију гена или не. Тест је једноставан брис уста или тест крви. Сазнање да имате мутацију гена може довести до много нових избора и медицинских опција, али сазнање да немате мутацију гена не искључује могућност да добијете дојке рак.
Др Харнесс је медицински директор Одговори на рак дојке и бивши председник Америчког друштва хирурга дојке.
Више о откривању и превенцији рака дојке
Застрашујућа истина о густом ткиву дојке
Колико често треба да прегледате?
Кратки водич за скрининг рака дојке
