Povezano s povečanim oksidativnim stresom in pomanjkanjem antioksidativne sposobnosti
Kronično biokemično neravnovesje je pogosto glavni dejavnik pri razvoju številnih kompleksnih bolezni, vendar je možna presnovna osnova za avtizem ni bilo dobro raziskano. Zdaj raziskovalci raziskovalnega inštituta za otroško bolnišnico Arkansas prvič poročajo, da otroci z avtizmom imajo močno nenormalen presnovni profil, kar kaže na povečano ranljivost za oksidacijo stres. Znanstveniki so ugotovili tudi znatno povečanje pogostosti več genetskih polimorfizmov, za katere menijo, da lahko povečajo tveganje za avtizem v posebnih kombinacijah, ki jih je treba še določiti.
dr. S. Jill James, profesorica pediatrije na Medicinski fakulteti Univerze v Arkansasu, je predstavila študijo Sobota, 2. aprila, na znanstvenih sejah Ameriškega združenja za prehranske znanosti na Experimental Biology 2005 v San Diego.
Avtizem je nevrorazvojna motnja, za katero so značilne motnje v socialnih interakcijah, omejeno usvajanje jezika, ponavljajoče se vedenje in omejeni interesi. Zdi se, da se je motnja, običajno diagnosticirana pred tretjim letom, v zadnjih 15 letih desetkrat povečala in zdaj prizadene več kot 30 od vsakih 10.000 otrok v Združenih državah. Čeprav naj bi tako genetski kot okoljski dejavniki prispevali k razvoju avtizma, ni trdnih vzročnih dokazov. In brez razpoložljivih fizioloških ali biokemičnih označevalcev, se diagnoza trenutno postavlja v celoti na podlagi vedenja.
Dr. James in sodelavci so izmerili plazemske ravni glavnega znotrajceličnega antioksidanta glutationa in njegovih presnovnih predhodnikov pri 95 avtističnih otrocih in 75 otrocih brez avtizma. Ravni glutationa (in tudi razmerje reduciranega in oksidiranega glutationa ali redoks razmerje) so bile znatno zmanjšala pri avtističnih otrocih, kar kaže na prisotnost pomembne ravni oksidativni stres. Oksidativni stres se pojavi, ko antioksidativni sistem ne uspe preprečiti nastajanja ali izpostavljenosti prostim radikalom. Prosti radikali brez nasprotovanja lahko poškodujejo občutljive celice v možganih, prebavilih in imunskem sistemu ter raziskovalci verjamejo, da lahko prispevajo k nevrološki, gastrointestinalni in imunološki patologiji, ki se pojavlja pri avtistih otrok.
Pri delu z večjim številom avtističnih (360) in neavtističnih kontrol (205) so raziskovalci nato preučili pogosti polimorfizmi v genih, ki lahko neposredno ali posredno vplivajo na te presnovne poti in povzročijo oksidativno stres. Ugotovljeno je bilo, da so trije (gen kateho-O-metiltransferaze, gen transkobalamina II in gen glutation-S-transferaze M1) znatno povišani pri avtističnih otrocih. Ti geni so razširjeni v splošni populaciji, pravi dr. James, in očitno ne "povzročajo" avtizma. Vendar pa ona in njeni sodelavci verjamejo v specifične kombinacije teh in dodatnih genetskih sprememb lahko spodbudi kronično presnovno neravnovesje, opaženo pri otrocih, in tako poveča tveganje za motnja.
Naslednji korak, pravi dr. James, je ugotoviti, ali je presnovni profil odkril raziskovalci bi se lahko uporabili kot diagnostični test za avtizem za podporo izključno vedenjske diagnoze trenutno v uporabi. Prav tako bi bilo pomembno, pravi, ugotoviti, ali je prisoten nenormalen profil otroci z visokim tveganjem, kot so malčki bratje in sestre avtističnih otrok in/ali malčki z razvojem zamude.
