Mamina zgodba: Borim se za to, da živita oba sinova

Jenn McNary, mama šestih otrok, je začela spletno kampanjo, s katero je zaprosila ameriško upravo za hrano in zdravila (FDA), da hitro odobri reševalno zdravilo, do katerega ima dostop samo en sin-oba fanta imata Duchennovo mišično distrofijo (DMD), degenerativno mišico bolezen. Dejstvo, da se je reka Saxtons, mama s sedežem v Vermontu, že srečala z višjimi predstavniki agencije na FDA, kaže moč odločnosti in ljubezni matere.

Sorodna zgodba. Preveč zaposleni v službi, da bi si vzeli dan bolezni? Tukaj je, kaj storiti - in česa ne

avtor Jenn McNary
kot je povedala Julie Weingarden Dubin

Moja sinova, Austin in Max Leclaire, imata smrtonosno bolezen. Austin (14 let) in Max (11 let) imata Duchennovo mišično distrofijo (DMD), končno progresivno mišično izgubo, ki prizadene predvsem dečke. Večina otrok je na invalidskih vozičkih do 12. leta in najstniki potrebujejo pomoč pri dihanju - običajno je pričakovana življenjska doba v zgodnjih 20 -ih. Prizadeti umrejo ohromljeni, ne da bi lahko sami jedli, dihali ali se gibali. Na trgu trenutno ni zdravljenja.

Čudežna droga

Poleti 2011 je bil Max upravičen do zdravniškega preskušanja za Eteplirsen, novo zdravilo, ki naj bi ustavilo napredovanje bolezni. Max je na Eteplirsenu že več kot 86 tednov. Pred drogo je veliko padal in večino dneva je bil odvisen od svojega ročnega invalidskega vozička. Zdaj je Max zelo podoben običajnemu 11-letniku. Lahko teče, skače, pleza in se igra, sploh pa ne pade več. Otroci z Duchennejem so vedno slabši, vendar sta se Max in drugi fantje na sojenju izboljšali ali stabilizirali. To zdravilo spreminja življenje in je prelomno-prvo zdravilo te vrste, ki je spremenilo osnovni mehanizem bolezni in tem otrokom omogočilo veliko boljšo kakovost življenja.

Ko je bil Austin star 10 let, je postal popolnoma ambulanten in ni bil vključen v klinično preskušanje za Eteplirsen, ker so od otrok zahtevali, da lahko opravijo šestminutni test hoje kvalificirati. Austin začenja izgubljati funkcije v zgornjem delu telesa in potrebuje pomoč tudi pri manjših dnevnih opravilih, kot so rezanje hrane, pijača in oblačenje. Duchenne je progresivna bolezen, zato vsak dan izgubi malo več funkcije.

Močna kampanja

Vsaka minuta šteje in zaposlen sem z neprofitno družbo DMD Hero, ki sem jo oktobra ustanovil z možem Craigom McNary, da bi z zagovarjanjem in zavedanje.

Kontaktiral nas je tudi change.org - največja platforma za peticije na svetu - pred petimi meseci je začela nujno kampanjo. V naši peticiji je pisalo: "FDA prosim, da odobri zdravila, ki jih moji fantje potrebujejo za preživetje - oba moja sinova si zaslužita živeti." Peticija je bila namenjena FDA, da jih prosi, naj razmislijo o pospešenem Eteplirsenu odobritev. Change.org je pripomogel k temu, da so naš glas slišali v Washingtonu in nas je podprl v našem prizadevanju, da bi dobili občinstvo pri FDA.

V zadnjih nekaj mesecih smo imeli tri zelo pozitivna srečanja s FDA. Počutili smo se zelo spodbudno, da FDA posluša in je zelo zainteresirana za čim hitrejše prenašanje novih in inovativnih zdravil na paciente, ki jih potrebujejo. Verjamem, da bo prišlo do pospešene odobritve.

Čaka na svojo vrsto

Hej, mame: Ali poznate mamo z odlično zgodbo? Iščemo mamine zgodbe. S svojimi predlogi pošljite e -pošto na [email protected].

Verjamem, da naša zgodba odmeva pri ljudeh, ne glede na to, ali imajo otroke ali ne in ali se jih je Duchenne dotaknil ali ne. Konec dneva govorimo o družini, ki je posekana na sredini, pri čemer je en sin uspeval, drugi pa dobesedno umrl, medtem ko je čakal na reševalno zdravilo. Boleče in surovo in mislim, da na svetu ni osebe, ki ne bi čutila Austina, ko čaka na svojo vrsto.

Postal sem človek, ki se boji zelo malo, ki se bo s kom pogovarjal ali naredil karkoli, če bo to pomagalo mojim otrokom. Biti mati otrok s terminalom bolezen naredi te toliko bolj pogumnega in vztrajnega. Upam, da so se moji otroci naučili zagovarjati sami sebe, se zavzemati za to, kar je prav ali v kar verjamejo. Upam, da so se naučili, da lahko vsakdo naredi razliko in da je tam nekaj res prijaznih in predanih ljudi, ki si zelo prizadevajo pomagati.

Mami modrost

Obkrožite se z ljudmi, ki vas podpirajo in krepijo, in resnično želijo pomagati na kakršen koli način, ki ga potrebujete. Močna ekipa, na katero se lahko zanesete, ko postanejo stvari težke, je najbolj dragocena stvar, ki jo lahko imate.