Oblikovanje otrok ni tisto, kar je bilo nekoč. Starši, ki upajo, imajo poleg tega, da to počnejo po staromodno, še široko paleto možnosti, s katerimi se lahko spopadejo plodnost izzivi. Za nekatere to ne pomeni nujno, da so težave pri doseganju nosečnosti, temveč je zaskrbljenost zaradi prenosa katerega od njihovih genetskih ali kromosomskih stanj na bodoče otroke.
Zahvaljujoč postopku, imenovanemu predimplantacijska genetska diagnoza, lahko preizkusimo gene in kromosome zarodka za skoraj 400 različnih pogojev -vključno z mišično distrofijo, anemijo srpastih celic, cistično fibrozo in Tay-Sachsom-ki jih lahko prenašajo eden ali oba genetska starša.
Preden nadaljujemo, je treba opozoriti, da je treba zarodek, da pride do PGD, ustvariti z oploditvijo in vitro. Z drugimi besedami, testiranje se opravi na zarodkih v laboratoriju, preden se vsadijo v maternico. Tudi če lahko kdo zanosi brez uporabe IVF, če bi radi opravili PGD, je treba zarodek ustvariti zunaj telesa, da bi lahko prišlo do testiranja in diagnoze. To pomeni, da bo postopek za mnoge verjetno drag in finančno nedosegljiv. Če pa imate dostop do PGD in razmišljate o postopku, morate pri odločitvi vedeti naslednje.
Več: 2 & Končano? Če imate dekleta dvojčka, ne pomeni, da ste dosegli reproduktivni jackpot
Kako deluje PGD?
Najprej se z IVF ustvari zarodek. Po pet do šestih dneh rasti v laboratoriju se vsi zarodki, ki dosežejo stopnjo blastociste, biopsijo in zamrznejo, je dejal dr.Eric Forman, direktor medicine in laboratorija na Center za plodnost Univerze Columbia, pove Ona ve. Vnaprej se razvije strategija za testiranje specifičnih genetskih stanj in analizira DNK v biopsiji, pojasnjuje.
DNA se ekstrahira v času, ko odstranitev ne vpliva na sposobnost zarodka, da napreduje v svojem normalnem razvoju, Dr. Gerardo Bustillo, pove OB-GYN v medicinskem centru MemorialCare Orange Coast v Fountain Valleyju v Kaliforniji Ona ve. Zarodek nato zamrznejo, dokler niso na voljo rezultati genetske analize, dodaja in ugotavlja, da so za prenos v maternico izbrani le zdravi zarodki.
Kdo je dober kandidat za PGD?
Po besedah dr. Mandy Katz-Jaffe, znanstvene direktorice in reproduktivne genetike pri CCRM, vsak, ki ima v svoji družini znano dedno gensko napako, ki povzroča genetsko bolezen, bi bil dober kandidat za pridobitev PGD na zarodkih IVF.
"Dokler poznamo genetski vzrok, lahko skoraj vedno oblikujemo strategijo za testiranje zarodkov," pojasnjuje Forman. »Ti bolniki so pogosto plodni in imajo odlično prognozo, ko se en sam normalen zarodek prenese v maternico. To je mogoče storiti pri različnih genetskih pogojih, vključno z dominantnimi, recesivnimi, X-povezanimi, translokacijskimi, dednimi sindromi raka itd. "
Ali je to ista tehnologija, ki se uporablja za ustvarjanje »oblikovalskih dojenčkov«?
Skratka, ne. PGD ni enak postopek, ki se uporablja za izdelavo tako imenovanih "oblikovalskih dojenčkov" (kjer lahko starši izberejo fizične lastnosti, kot sta barva oči ali las).
»PGD ne spreminja genov in ne ustvarja ničesar; identificiramo samo zarodke, ki to počnejo ne imajo mutacijo, ki povzroča bolezen, "pojasnjuje Katz-Jaffe.
Več: Vse, kar ste kdaj želeli vedeti o zamrzovanju jajc
Bustillo pa pravi, da lahko tehnologija PGD teoretično omogoči izbiro nekaterih fizične lastnosti, če je določeno lastnost mogoče lokalizirati na določen gen na določeni kromosoma. Toda trenutno, ko se nekdo odloči za PGD, to počnejo, da preprečijo genetske pogoje - ne vsadijo zarodkov, ki bodo povzročili dojenčke z določeno barvo oči.
Ali obstajajo slabe strani PGD?
Tako kot pri vsaki novi reproduktivni tehnologiji so lahko ljudje skeptični glede postopka in morebitnih pomanjkljivosti. Toda Katz-Jaffe pravi, da jih ni.
Bustillo pa poudarja, da PGD ni mogoč, ne da bi najprej opravili IVF, kar je lahko drago, neprijetno in nosi določena tveganja, kot so hiperstimulacija jajčnikov in večplodnost, vključno z dvojčki, trojčki in onkraj. Poleg tega pravi, da lahko tehnični postopek PGD povzroči izgubo nekaterih zarodkov, napačne diagnoze pa so možne zaradi težav s tehnologijo.
Forman dodaja, da čeprav zavarovanje ne krije vedno IVF in PGD, so stroški postopkov "Veliko manj kot skrb za otroka z resno genetsko motnjo", zato je treba upoštevati še nekaj drugega um.
Kaj bi moral vedeti nekdo, ki razmišlja o PGD?
Glede na dodatne stroške, povezane s PGD - da ne omenjam drugih vidikov postopka IVF - je pomembno, da vsakdo, ki razmišlja o uporabi tega diagnostičnega testa, razume svoje možnosti. Bustillo na primer pravi, da običajne prenatalne diagnostične tehnike (kot so amniocenteza, vzorčenje horionskih resic) in vzorčenje krvi pri plodu) so širše dostopni, imajo daljšo zgodovino in so bistveno cenejši kot PGD.
"S konvencionalnimi tehnikami pa se par sooči z odločitvijo, ali naj nosečnost prekine, če je diagnosticirana genetska motnja," pojasnjuje. "PGD ponuja možnost izbire normalnih zarodkov pred nosečnostjo v maternici."
In kljub tednom injekcij in obiskov v pisarni Forman pravi: »Korist vedeti, da ste noseči z normalnim zarodkom, za katerega je veliko manj verjetno, da bo splavil ali da ima dedno genetsko stanje to. "
Več: Spoznajte prihodnost zamrzovanja jajc
Podobno lahko drugi cenijo, da vedo, da z izbiro implantacije zarodka brez genetskega stanja ne vplivajo le na življenje njihovega bodočega otroka, ampak tudi na njegove potomce.
"Ta neverjetna možnost daje parom možnost, da iz svojega družinskega drevesa odstranijo mutacijo, ki povzroča bolezni, za prihodnje generacije," pravi Katz-Jaffe.
