Vytváranie detí už nie je to, čo bývalo. Nádejní rodičia majú okrem staromódneho postupu aj široké možnosti, s ktorými sa môžu vysporiadať plodnosť výzvy. U niektorých to neznamená, že je ťažké dosiahnuť tehotenstvo, ale skôr obavy z prenosu akýchkoľvek svojich genetických alebo chromozomálnych stavov na svoje budúce deti.
Teraz, vďaka postupu nazývanému preimplantačná genetická diagnostika, sme schopní testovať gény a chromozómy embrya na takmer 400 rôznych podmienok -vrátane svalovej dystrofie, kosáčikovitej anémie, cystickej fibrózy a Tay-Sachsovej-ktoré môže prenášať jeden alebo obaja genetickí rodičia.
Predtým, ako pôjdeme ďalej, je dôležité poznamenať, že na to, aby sa PGD uskutočnilo, musí byť embryo vytvorené oplodnením in vitro. Inými slovami, testovanie sa vykonáva na embryách v laboratóriu predtým, ako sa nejaké implantujú do maternice. Aj keď je niekto schopný otehotnieť bez použitia IVF, ak by chceli robiť PGD, embryo musí byť vytvorené mimo tela, aby mohlo dôjsť k testovaniu a diagnostike. To znamená, že tento proces bude pre mnohých pravdepodobne nákladný a finančne nedostupný. Ale ak ste niekým, kto má prístup k PGD a zvažujete tento postup, tu je to, čo potrebujete vedieť, aby ste sa mohli rozhodnúť.
Viac: 2 a hotovo? To, že máte dvojčatá chlapec-dievča, neznamená, že ste narazili na reprodukčný jackpot
Ako funguje PGD?
Najprv sa pomocou IVF vytvorí embryo. Po piatich až šiestich dňoch rastu v laboratóriu sa všetky embryá, ktoré sa dostanú do štádia blastocysty, podrobia biopsii a zmrazia, hovorí Dr. Eric Forman, lekársky a laboratórny riaditeľ z Centrum plodnosti Kolumbijskej univerzity, hovorí Ona vie. Stratégia testovania špecifických genetických podmienok je vyvinutá vopred a DNA v biopsii sa analyzuje, vysvetľuje.
DNA sa extrahuje v čase, keď odstránenie neovplyvňuje schopnosť embrya postupovať v normálnom vývoji, Doktor Gerardo Bustillo, hovorí OB-GYN v MemorialCare Orange Coast Medical Center vo Fountain Valley v Kalifornii Ona vie. Embryo je potom zmrazené, kým nie sú k dispozícii výsledky genetickej analýzy, dodáva, pričom poznamenáva, že na prenos do maternice sú vybrané iba zdravé embryá.
Kto je dobrým kandidátom na PGD?
Podľa doktorky Mandy Katz-Jaffeovej, vedeckej riaditeľky a reprodukčnej genetičky z CCRMKaždý, kto má v rodine známy dedičný génový defekt, ktorý spôsobuje genetické ochorenie, by bol dobrým kandidátom na získanie PGD na embryách IVF.
"Pokiaľ poznáme genetickú príčinu, môžeme takmer vždy navrhnúť stratégiu testovania embryí," vysvetľuje Forman. "Títo pacienti sú často plodní a majú vynikajúcu prognózu, keď sa do maternice prenesie jediné normálne embryo." Dá sa to urobiť pre rôzne genetické stavy, vrátane dominantných, recesívnych, X-spojených, translokácií, dedičných rakovinových syndrómov atď. “
Je to rovnaká technológia, aká sa používa na vytváranie „návrhárskych detí“?
Skrátka nie. PGD nie je ten istý proces, ktorý sa používa na výrobu takzvaných „návrhárskych detí“ (kde si rodičia môžu vyberať fyzické vlastnosti, ako je farba očí alebo vlasov).
"PGD nemení gény ani nič nevytvára; identifikujeme iba embryá, ktoré to robia nie majú mutáciu spôsobujúcu chorobu, “vysvetľuje Katz-Jaffe.
Viac: Všetko, čo ste chceli vedieť o mrazení vajec
Bustillo však hovorí, že teoreticky môže technológia PGD umožniť výber niektorých fyzikálne vlastnosti, ak je možné určitý znak lokalizovať do konkrétneho génu na konkrétnom chromozóm. Ale v súčasnej dobe, keď sa niekto rozhodne pre PGD, robí to tak, aby sa zabránilo genetickým podmienkam - nie implantácii embryí, ktoré budú mať za následok deti s konkrétnou farbou očí.
Existujú nejaké nevýhody PGD?
Rovnako ako pri akejkoľvek novej reprodukčnej technológii, ľudia môžu byť skeptickí k postupu a akýmkoľvek potenciálnym nevýhodám. Katz-Jaffe však hovorí, že žiadne nie sú.
Bustillo na druhej strane zdôrazňuje, že PGD nie je možné bez predchádzajúceho IVF, ktoré môže byť drahé, nepohodlné a prináša určité riziká, ako je ovariálna hyperstimulácia a viacpočetná gravidita, vrátane dvojčiat, trojčiat a za. Okrem toho hovorí, že technický proces PGD môže mať za následok stratu niektorých embryí a kvôli problémom s technológiou sú možné nesprávne diagnostiky.
Forman dodáva, že hoci poistenie nie vždy pokrýva IVF a PGD, náklady na postupy sú „Oveľa menej ako starostlivosť o dieťa s vážnou genetickou poruchou“, takže je potrebné držať sa niečoho iného myseľ.
Čo by mal vedieť niekto, kto zvažuje PGD?
Vzhľadom na mimoriadne náklady spojené s PGD - nehovoriac o ostatných aspektoch postupu IVF - je dôležité, aby každý, kto zvažuje použitie tohto diagnostického testu, porozumel svojim možnostiam. Bustillo napríklad hovorí, že konvenčné prenatálne diagnostické techniky (ako amniocentéza, odber choriových klkov) a odber vzoriek krvi z plodu) sú dostupnejšie v širšom meradle, majú dlhodobejšie skúsenosti a sú výrazne lacnejšie ako PGD.
"Pri konvenčných technikách však pár stojí pred rozhodnutím, či prerušiť tehotenstvo, ak je diagnostikovaná genetická porucha," vysvetľuje. "PGD ponúka možnosť výberu normálnych embryí skôr, ako sa v maternici stanoví tehotenstvo."
A napriek týždňom injekcií a návštev v kancelárii Forman hovorí: „Výhoda vedieť, že ste tehotná s normálnym embryom, u ktorého je oveľa menšia pravdepodobnosť potratu alebo dedičného genetického stavu, stojí za to to. ”
Viac: Zoznámte sa s budúcnosťou mrazenia vajec
Podobne môžu iní oceniť vedomie, že výberom implantácie embrya bez genetického stavu majú vplyv nielen na život ich budúceho dieťaťa, ale aj na potomkov.
"Táto neuveriteľná možnosť dáva párom možnosť eliminovať mutácie spôsobujúce choroby z ich rodokmeňa pre nasledujúce generácie," hovorí Katz-Jaffe.
