Новое исследование показало, что отрицательный результат теста BRCA не обязательно означает, что у вас никогда не разовьется рак молочной железы.
Тот факт, что у вас отрицательный результат теста на семейную мутацию BRCA2, не означает, что рак груди невозможен в будущем. Это послание нового учиться опубликовано в Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака.
Известно, что женщины с определенными мутациями в генах BRCA1 или BRCA2 имеют больший риск развития груди. рак, но те, у кого тест на мутацию BRCA в их семье отрицательный, все еще находятся в группе риска, исследование показал.
«Мы обнаружили, что у женщин с отрицательным результатом теста на мутации BRCA2, характерные для семьи, риск развития рака груди более чем в четыре раза выше, чем у населения в целом», - сказал Гарет Р. Эванс, доктор медицины, почетный профессор медицинской генетики и эпидемиологии рака Манчестерского академического научного центра здравоохранения при Манчестерском университете в Соединенном Королевстве. «Мы также обнаружили, что любой повышенный риск рака груди в значительной степени ограничен семьями BRCA2 с сильным семейным анамнезом и другими генетическими факторами».
Отрицательный результат теста не является однозначным
Он говорит, что врачи должны быть осторожны, говоря женщине, у которой был отрицательный результат теста, что ее риск рака такой же, как и у населения в целом. Это может быть неверно для женщин из семей BRCA2, у которых есть сильная семейная история болезни.
Чтобы сделать вывод, Эванс проанализировал данные исследования M6-Inherited Cancer в Англии. Из 807 семей BRCA исследователи идентифицировали 49 женщин (или фенокопий), у которых тест на семейную мутацию BRCA был отрицательным, но все равно у них развился рак груди. Из этих 49 22 были среди 279 женщин из семей BRCA1 с отрицательным результатом, а 27 были среди 251 женщины из семей BRCA2 с отрицательным результатом. Ученые отметили, что в разных возрастных диапазонах (30–39, 40–49, 50–59 и 69–80 лет) жертв рака груди было примерно в два раза больше, чем ожидается в общей популяции.
«Вероятно, что эти женщины наследуют генетические факторы, отличные от генов, связанных с BRCA, которые увеличивают риск рака груди», - пояснил он. Он отметил, что примерно 77 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), которые являются генетическими вариациями которые могут точно определить наследование генов болезней в семьях - связаны с развивающейся грудью рак. По словам Эванса, чтобы понять, почему некоторые женщины с отрицательными тестами подвергаются более высокому риску, исследователи должны идентифицировать больше SNP.
Авторы отмечают, что специалисты должны проявлять осторожность, заявляя, что риск рака груди у женщины такой же, как и у обычного человека. население после отрицательного теста, потому что это может быть неверно для некоторых женщин, происходящих из семей BRCA2 с крепкой семьей история.
Связанные новости
Ежедневный прием витаминов может увеличить выживаемость при раке груди
Анализ крови может выявить рак груди
Есть ли риск перепутать вашу биопсию?
