У всех есть гены BRCA1 и BRCA2, но определенные изменения в генах — изменения, называемые мутациями, — могут привести к повышенному риску рака молочной железы и других видов рака.
Прошлой весной Анджелина Джоли объявила, что ей удалили обе груди в качестве профилактики рака молочной железы. Она сделала это после положительного результата теста на мутацию гена BRCA1. У нее также есть семейная история рака: мать потеряла из-за рака яичников, а тетя — из-за рака груди.
Женщина с мутацией BRCA1 имеет 65-85-процентный риск заболеть раком молочной железы в течение жизни. В случае с Анджелиной Джоли врачи оценили ее риск еще выше: 87 процентов.
В дополнение к раку молочной железы женщины с мутацией гена BRCA1 имеют повышенный риск развития рака яичников (от 25 до 40 процентов). Женщины с мутациями BRCA2 имеют 65-85-процентный риск заболеть раком молочной железы в течение жизни, что является повышенным риском. рака яичников и повышенного риска других видов рака, таких как рак поджелудочной железы и желудка рак.
Как узнать, есть ли у меня эти генные мутации?
Единственный верный способ узнать, есть ли у вас генные мутации, — пройти генетический тест. Тем не менее, есть некоторые признаки того, что у вас могут быть мутации, основанные на вашей семейной истории:
- Семейный анамнез рака молочной железы, который развивается в возрасте до 50 лет.
- Семейный анамнез рака груди и/или яичников
- Семейная история мужского рака молочной железы
- Еврейское происхождение ашкенази
Можно ли заболеть раком молочной железы, если у меня нет этих генных мутаций?
Да, рак молочной железы все еще возможен без этих генных мутаций. Существуют другие гены или мутации и несколько других факторов риска, которые могут вступить в игру, чтобы вызвать рак молочной железы. Гены BRCA1 и BRCA2 являются наиболее распространенными генетическими мутациями, которые приводят к раку молочной железы. Если у вас есть семейная история рака молочной железы, даже без мутаций BRCA1 и BRCA2, у вас может быть повышенный риск заболеть раком молочной железы.
Почему женщинам делают мастэктомию до того, как у них разовьется рак груди?
Идея превентивной мастэктомии заключается в том, что если вы удалите большую часть ткани молочной железы женщины, вероятность того, что оставшаяся ткань молочной железы станет раковой, резко снизится. В случае с Анджелиной Джоли риск рака молочной железы снизился с 87% до менее чем 5%.
Что мне делать, если я думаю, что у меня могут быть эти генные мутации?
Убедитесь, что ваш врач знает вашу семейную историю болезни. Возможно, стоит поговорить с консультантом-генетиком и пройти тестирование на мутации BRCA1 и BRCA2. Не все, у кого есть генная мутация, решаются на профилактические меры, такие как двойная мастэктомия, но многие это делают.
В конечном счете, решать вам, проходить тест на генную мутацию или нет. Тест представляет собой простой мазок изо рта или анализ крови. Знание того, что у вас есть генная мутация, может привести к большому количеству новых вариантов выбора и лечения, но Обнаружение того, что у вас нет мутации гена, не исключает возможности того, что у вас может быть грудь. рак.
Доктор Харнесс — медицинский директор Рак молочной железы Ответы и бывший президент Американского общества грудных хирургов.
Подробнее о выявлении и профилактике рака молочной железы
Страшная правда о плотной ткани груди
Как часто нужно проводить скрининг?
Краткое руководство по скринингу рака молочной железы
