Создание ребенка - это уже не то, что было раньше. Теперь, помимо того, что они делают это по старинке, у подающих надежды родителей есть широкий спектр возможностей помочь справиться с этим. плодородие проблемы. Для некоторых это не обязательно означает трудности с достижением беременности, это скорее означает беспокойство по поводу передачи каких-либо генетических или хромосомных состояний их будущим детям.
Теперь, благодаря процедуре, называемой преимплантационной генетической диагностикой, мы можем тестировать гены и хромосомы эмбриона на предмет: почти 400 различных условий - включая мышечную дистрофию, серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз и болезнь Тея-Сакса, - которые могут быть переданы одним или обоими генетическими родителями.
Прежде чем мы продолжим, важно отметить, что для проведения ПГД эмбрион должен быть создан посредством экстракорпорального оплодотворения. Другими словами, тестирование проводится на эмбрионах в лаборатории, прежде чем они будут имплантированы в матку. Даже если кто-то может забеременеть без использования
Более: 2 & Готово? Иметь близнецов мальчик и девочка не означает, что вы сорвали репродуктивный джекпот
Как работает ПГД?
Сначала с помощью ЭКО создается эмбрион. После пяти-шести дней выращивания в лаборатории любые эмбрионы, которые достигают стадии бластоцисты, подвергаются биопсии и замораживаются, - сказал доктор Эрик Форман, медицинский и лабораторный директор компании. Центр репродуктивной медицины Колумбийского университета, говорит Она знает. Он объясняет, что заранее разрабатывается стратегия тестирования на конкретные генетические условия, и анализируется ДНК в биопсии.
ДНК извлекается в то время, когда удаление не влияет на способность эмбриона прогрессировать в его нормальном развитии. Доктор Херардо Бустильо, - рассказывает акушер-гинеколог медицинского центра MemorialCare Orange Coast в Фаунтин-Вэлли, Калифорния. Она знает. Затем он замораживает эмбрион до получения результатов генетического анализа, добавляет он, отмечая, что для переноса в матку отбираются только здоровые эмбрионы.
Кто является хорошим кандидатом на ПГД?
По словам доктора Мэнди Кац-Яффе, научного руководителя и репродуктивного генетика в CCRM, любой, у кого в семье есть известный наследственный дефект гена, вызывающий генетическое заболевание, будет хорошим кандидатом для получения ПГД на эмбрионах ЭКО.
«Пока мы знаем генетическую причину, мы почти всегда можем разработать стратегию тестирования эмбрионов», - объясняет Форман. «Эти пациенты часто плодовиты и имеют отличный прогноз, когда в матку переносится единственный нормальный эмбрион. Это может быть сделано для различных генетических состояний, включая доминантные, рецессивные, Х-сцепленные, транслокационные, наследственные синдромы рака и т. Д. »
Эта же технология используется для создания «дизайнерских младенцев»?
Короче нет. ПГД - это не тот процесс, который используется для создания так называемых «дизайнерских младенцев» (где родители могут выбирать физические характеристики, такие как цвет глаз или волос).
«PGD не меняет гены и ничего не создает; мы только идентифицируем эмбрионы, которые нет имеют мутацию, вызывающую заболевание », - объясняет Кац-Яффе.
Более: Все, что вы когда-либо хотели знать о замораживании яиц
Однако Бустилло говорит, что теоретически технология PGD может позволить выбрать некоторые физические характеристики, если определенная черта может быть локализована в конкретном гене на конкретном хромосома. Но в настоящее время, когда кто-то выбирает ПГД, они делают это для предотвращения генетических заболеваний, а не для имплантации эмбрионов, которые приведут к рождению детей с определенным цветом глаз.
Есть ли недостатки у ПГД?
Как и в случае с любой новой репродуктивной технологией, люди могут скептически относиться к процедуре и любым потенциальным недостаткам. Но Кац-Яффе говорит, что их нет.
Бустилло, с другой стороны, подчеркивает, что ПГД невозможно без предварительного ЭКО, которое может быть дорогостоящим. неудобно и сопряжено с определенными рисками, такими как гиперстимуляция яичников и многоплодная беременность, включая двойню, тройню и дальше. Кроме того, он говорит, что технический процесс PGD может привести к потере некоторых эмбрионов, и возможны неправильные диагнозы из-за проблем с технологией.
Форман добавляет, что, хотя страховка не всегда покрывает ЭКО и ПГД, стоимость процедур составляет "Гораздо меньше, чем забота о ребенке с серьезным генетическим заболеванием", так что это еще кое-что, о чем нужно помнить разум.
Что следует знать тем, кто думает о ПГД?
Учитывая дополнительные расходы, связанные с ПГД - не говоря уже о других аспектах процедуры ЭКО - для любого, кто рассматривает возможность использования этого диагностического теста, важно понимать свои варианты. Например, Бустилло говорит, что традиционные методы пренатальной диагностики (такие как амниоцентез, взятие проб ворсинок хориона) и забор крови плода) более широко доступны, имеют более длительный послужной список и значительно дешевле, чем PGD.
«Однако при использовании традиционных методов пара стоит перед выбором, прерывать беременность или нет, если диагностировано генетическое заболевание», - объясняет он. «ПГД предлагает возможность выбора нормальных эмбрионов до установления беременности в утробе матери».
И, несмотря на недели инъекций и визитов в офис, Форман говорит: «Польза от знания того, что ты беременна. с нормальным эмбрионом, вероятность выкидыша или наличия наследственного генетического заболевания гораздо ниже, стоит Это."
Более: Познакомьтесь с будущим заморозки яиц
Точно так же другим может быть полезно знать, что, выбирая имплантацию эмбриона без генетического заболевания, они влияют не только на жизнь своего будущего ребенка, но и на их потомков.
«Этот невероятный вариант дает парам возможность исключить вызывающую болезнь мутацию из своего генеалогического дерева для будущих поколений», - говорит Кац-Яффе.
