Fabricarea bebelușilor nu este ceea ce a fost înainte. Acum, pe lângă faptul că fac acest lucru la modă veche, părinții plini de speranță au o gamă largă de opțiuni pentru a face față fertilitate provocări. Pentru unii, acest lucru nu înseamnă neapărat că există dificultăți în realizarea sarcinii, ci mai degrabă îngrijorarea cu privire la transmiterea oricăreia dintre condițiile lor genetice sau cromozomiale viitorilor lor copii.
Acum, datorită unei proceduri numite diagnostic genetic preimplantare, putem testa genele și cromozomii unui embrion pentru aproape 400 de condiții diferite - inclusiv distrofie musculară, anemie cu celule secera, fibroză chistică și Tay-Sachs - care pot fi transportate de unul sau ambii părinți genetici.
Înainte de a merge mai departe, este important de reținut că, pentru ca PGD să aibă loc, embrionul trebuie creat prin fertilizarea in vitro. Cu alte cuvinte, testarea se face pe embrioni într-un laborator înainte ca vreunul să fie implantat într-un uter. Chiar dacă cineva poate rămâne însărcinată fără a utiliza
FIV, dacă ar dori să facă PGD, embrionul trebuie creat în afara corpului pentru ca testarea și diagnosticul să aibă loc. Acest lucru înseamnă că procesul va fi probabil costisitor și la îndemâna financiară pentru mulți. Dar dacă sunteți cineva în măsură să accesați PGD și luați în considerare procedura, iată ce trebuie să știți pentru a vă lua decizia.Mai mult: 2 și terminat? A avea gemeni băieți-fete nu înseamnă că ai atins jackpotul pentru reproducere
Cum funcționează PGD?
În primul rând, un embrion este creat prin FIV. După cinci până la șase zile de creștere în laborator, orice embrioni care ajung la stadiul de blastocist sunt biopsiați și înghețați, dr. Eric Forman, director medical și de laborator la Centrul de Fertilitate al Universității Columbia, spune Ea stie. O strategie de testare a condițiilor genetice specifice este dezvoltată în prealabil, iar ADN-ul din biopsie este analizat, explică el.
ADN-ul este extras într-un moment în care îndepărtarea nu afectează capacitatea embrionului de a progresa în dezvoltarea sa normală, Dr. Gerardo Bustillo, spune un ginecolog la MemorialCare Orange Coast Medical Center din Fountain Valley, California Ea stie. Embrionul este apoi înghețat până când sunt disponibile rezultatele analizei genetice, adaugă el, menționând că doar embrionii sănătoși sunt selectați pentru transfer în uter.
Cine este un candidat bun pentru PGD?
Potrivit dr. Mandy Katz-Jaffe, director științific și genetician reproducător la CCRM, oricine are un defect genatic moștenit în familia sa care provoacă o boală genetică ar fi un candidat bun pentru a obține PGD pe embrioni FIV.
„Atâta timp cât cunoaștem cauza genetică, putem concepe aproape întotdeauna o strategie de testare a embrionilor”, explică Forman. Acești pacienți sunt adesea fertili și au un prognostic excelent atunci când un singur embrion normal este transferat în uter. Se poate face pentru o varietate de afecțiuni genetice, inclusiv dominante, recesive, X-legate, translocație, sindroame ereditare de cancer etc. ”
Este aceeași tehnologie utilizată pentru a crea „bebeluși de designer”?
Pe scurt, nu. PGD nu este același proces folosit pentru a face așa-numiții „bebeluși de designer” (în care părinții pot selecta trăsături fizice precum culoarea ochilor sau a părului).
„PGD nu schimbă genele și nu creează nimic; identificăm doar embrioni care o fac nu au o mutație cauzatoare de boli ”, explică Katz-Jaffe.
Mai mult: Tot ce ați dorit vreodată să știți despre înghețarea ouălor
Cu toate acestea, Bustillo spune că, în teorie, tehnologia PGD poate face posibilă selectarea unora caracteristici fizice dacă o anumită trăsătură poate fi localizată la o anumită genă pe o anumită cromozom. Dar, în prezent, când cineva optează pentru PGD, face acest lucru pentru a preveni afecțiunile genetice - nu implantarea embrionilor care vor duce la copii cu o anumită culoare a ochilor.
Există dezavantaje ale PGD?
Ca și în cazul oricărei noi tehnologii de reproducere, oamenii pot fi sceptici cu privire la procedură și orice potențiale dezavantaje. Dar Katz-Jaffe spune că nu există.
Bustillo, pe de altă parte, subliniază că PGD nu este posibil fără a face FIV mai întâi, ceea ce poate fi costisitor, inconvenient și prezintă anumite riscuri, cum ar fi hiperstimularea ovariană și gestația multiplă, inclusiv gemeni, triplete si dincolo. În plus, el spune că procesul tehnic al PGD poate duce la pierderea unor embrioni, iar diagnosticarea greșită este posibilă din cauza problemelor cu tehnologia.
Forman adaugă că, deși asigurarea nu acoperă întotdeauna FIV și PGD, costurile procedurilor sunt „Mult mai puțin decât să ai grijă de un copil cu o tulburare genetică gravă”, deci acesta este altceva de păstrat minte.
Ce ar trebui să știe cineva care are în vedere PGD?
Având în vedere cheltuielile suplimentare asociate cu PGD - ca să nu mai vorbim de celelalte aspecte ale procedurii FIV - este important ca oricine are în vedere utilizarea acestui test de diagnostic să-și înțeleagă opțiunile. De exemplu, Bustillo spune că tehnicile convenționale de diagnostic prenatal (cum ar fi amniocenteza, eșantionarea villusului corionic) și prelevarea de probe de sânge fetal) sunt mai disponibile, au o experiență mai lungă și sunt semnificativ mai puțin costisitoare decât PGD.
„Cu tehnicile convenționale, totuși, cuplul se confruntă cu decizia de a întrerupe sau nu sarcina dacă este diagnosticată o tulburare genetică”, explică el. "PGD oferă opțiunea de a selecta embrioni normali înainte ca sarcina să fie stabilită în uter."
Și, în ciuda săptămânilor de injecții și vizite la birou, Forman spune: „Avantajul de a ști că sunteți gravidă cu un embrion normal care este mult mai puțin probabil să avorteze sau să aibă o afecțiune genetică moștenită merită aceasta."
Mai mult: Faceți cunoștință cu viitorul înghețării ouălor
În mod similar, alții ar putea aprecia știind că, alegând să implanteze un embrion fără o afecțiune genetică, nu au impact doar asupra vieții viitorului lor copil, ci și asupra descendenților lor.
„Această opțiune incredibilă oferă cuplurilor capacitatea de a elimina mutația cauzatoare de boli din arborele lor genealogic pentru generațiile următoare”, spune Katz-Jaffe.
