Muitas pessoas criam listas de coisas para fazer e ver ao longo de suas vidas, mas um casal de Ohio é realmente quebrando o molde criando uma "lista visual" de coisas que eles gostariam que sua filha visse antes de perdê-la visão.
Steve e Christine Myers viram seu mundo de cabeça para baixo recentemente quando sua filha de 5 anos, Elizabeth, foi diagnosticada com Síndrome de Usher tipo II, uma doença genética rara que causa perda de audição e visão. A menina já foi diagnosticada com perda auditiva bilateral há pouco mais de um ano, mas precisou de mais exames para revelar sua doença.
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Agora, os médicos estimam que Elizabeth tem entre cinco e sete anos antes de perder totalmente a visão, e seus pais estão lutando para mostrar o mundo a ela. Eles criaram uma "lista visual do balde" para sua filha, com todas as coisas que acham que ela precisa ver. A lista inclui viagens para ver coisas como a aurora boreal, o Grand Canyon, as Cataratas do Niágara e outros marcos famosos. Eles também dizem que pretendem passar muito tempo observando as estrelas e o pôr do sol na praia.
Eles estão aproveitando ao máximo o tempo que lhes resta, mas dizem que quase não foi o caso. Quando Elizabeth recebeu seu diagnóstico inicial de perda auditiva, ela passou por testes para todos os sete tipos mais comuns de perda auditiva, e cada teste deu negativo. Insatisfeita com os resultados, seu médico começou a pressionar por testes genéticos.
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Os Myers inicialmente recusaram o teste, não querendo colocar sua filha em mais cutucadas e cutucadas desnecessárias. Foi só depois que seu médico continuou pressionando que eles finalmente concordaram e receberam o diagnóstico de Elizabeth. Christine diz que foi quase um dos "maiores erros" de sua família e agora eles querem usar sua história para encorajar outros a fazer o teste.
Por mais que odiemos a ideia de nossos filhos passarem por testes dolorosos ou caros, o teste genético realmente faz a diferença. De acordo com Fundação de Doenças Genéticas, existem cerca de 6.000 doenças genéticas diferentes que podem ser transmitidas de pais para filhos. Cerca de 40 deles são incluídos no teste genético no nascimento ou logo depois, mas outros, como a condição de Myers, não podem ser detectados até muito, muito mais tarde.
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o University of Kansas Medical Center relata que anomalias genéticas estão presentes em 3 a 5 por cento de todos os nascimentos nos EUA, e mais de 11 por cento de todas as hospitalizações pediátricas são para crianças com doenças genéticas. Essas doenças podem ser raras, mas ainda afetam um grande número de crianças, e é isso que torna os testes tão importantes.
Embora nem sempre seja possível curar doenças genéticas, a detecção precoce pode dar às pessoas uma melhor qualidade de vida e, em alguns casos, pode até significar a diferença entre a vida e a morte. Para a família Myers, permitiu-lhes mostrar a sua filha as maravilhas e a beleza do mundo enquanto ainda há tempo para ela se divertir, um presente pelo qual tenho certeza que são eternamente gratos.
