Os gêmeos deixam os cientistas perplexos - SheKnows

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Eles podem ser parecidos, falar e andar parecidos, mas os gêmeos podem ser muito, muito diferentes quando se trata de sua composição genética, revelando por que um gêmeo idêntico pode desenvolver uma doença hereditária, mas não o de outros.

Em um estudo recente de 19 pares de gêmeos idênticos, cientistas do Alabama, Holanda e Suécia colaboraram e descobriram diferenças significativas de DNA na variação do número de cópias (CNV). Tradução da linguagem científica... CNV ocorre quando um conjunto de letras de código no DNA está faltando ou quando cópias extras de segmentos de DNA são produzidas.

“A presunção sempre foi de que gêmeos idênticos são idênticos em seu DNA”, disse Carl Bruder, Ph. D. e Jan Dumanski, Ph. D., do Departamento de Genética da Universidade do Alabama e os principais autores do estudo. “Isso é em grande parte verdade, mas nossas descobertas sugerem que há diferenças pequenas e sutis devido à CNV. Essas diferenças podem apontar o caminho para uma melhor compreensão das doenças genéticas quando estudamos um par de gêmeos em que um dos gêmeos tem um distúrbio e o outro não. ”

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No passado, quando um dos gêmeos desenvolvia uma doença específica - Parkinson, por exemplo - enquanto o outro não, pensava-se que os fatores ambientais eram os prováveis ​​culpados, não a genética. Com seus novos conhecimentos, Bruder e Dumanski indicam que a CNV deve ser estudada com eficiência em gêmeos idênticos.

“Mudanças no CNV podem nos dizer se um gene ausente, ou múltiplas cópias de um gene, estão implicados no início da doença”, disse Bruder. “Se o gêmeo A desenvolve Parkinson e o gêmeo B não, a região de seu genoma onde eles mostram diferenças é um alvo para uma investigação mais aprofundada para descobrir os fundamentos genéticos básicos do doença."

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