Ds para a comunidade AD: Estamos nisso juntos
É por isso que o link entre Síndrome de Down e a doença de Alzheimer é uma virada de jogo. “O trabalho em andamento para identificar drogas que impediriam a progressão ou o desenvolvimento da patologia de Alzheimer e demência na população em geral... pode ser potencialmente aplicável à terapia da síndrome de Down ”, diz Harpold com entusiasmo.
Tão impactante? “O apoio da pesquisa [da comunidade Ds e do DSRTF] para identificar medicamentos e terapias para tratar a patologia de Alzheimer e a síndrome de Down poderia ser facilmente aplicável a pessoas sem Síndrome de Down e com Alzheimer ”, acrescenta.
Saber que meu filho tem um risco aumentado de desenvolver Alzheimer - e em uma idade mais jovem - foi deprimente e assustador, mas falar com o Dr. Harpold me revigorou com esperança.
“Estou envolvido há mais de 40 anos em pesquisas, incluindo em muitas áreas, como doença de Alzheimer, doença de Parkinson, epilepsia e outros distúrbios neurológicos”, diz Harpold. “Francamente, nos últimos cinco a seis anos, não vi um campo se mover tão rapidamente com tanto progresso como este em toda a minha carreira.”
Disparidades no financiamento
Embora a pesquisa e o financiamento para pesquisas sobre a síndrome de Down estejam aumentando, ainda está longe do financiamento - ou descobertas - geradas por comunidades em busca de tratamentos para outras doenças, como a esclerose múltipla.
Embora a síndrome de Down afete aproximadamente 250.000 americanos, o financiamento de pesquisas do National Institutes of Health (NIH) é chocantemente baixo em comparação com outras condições que afetam aproximadamente o mesmo número de pessoas - ou mesmo menos.
O gráfico abaixo ilustra a disparidade usando os números da população com síndrome de Down relatados pelo DSRTF e pela Research Down Syndrome (RDS). No entanto, o Journal of Pediatrics relata que aproximadamente 250.000 pessoas nos Estados Unidos têm síndrome de Down. Usando essa figura, o montante estimado de financiamento por pessoa pelo NIH em 2012 foi de $ 80 por pessoa.
Igualmente desanimador é a disparidade entre a quantidade de dinheiro que a comunidade da síndrome de Down arrecada a cada ano para pesquisa e a quantia em dinheiro de outros comunidades de tamanho igual ou menor aumentam para pesquisas de suas condições.
Em 2011, estima-se que a comunidade da síndrome de Down forneceu aproximadamente US $ 3 milhões para financiar pesquisas. A comunidade da esclerose múltipla forneceu aproximadamente US $ 40 milhões para financiar pesquisas, e a comunidade da fibrose cística canalizou aproximadamente US $ 30 milhões para pesquisas de seus doença.
Este não é um caso de "minha condição é mais importante do que a sua". Trata-se de comunidades relacionadas à saúde com acesso proporcional a financiamento, pesquisa e tratamento. Hoje, mais de 5 milhões de americanos têm a doença de Alzheimer, uma estatística que pode despertar o interesse de mais pessoas nas pesquisas sobre a síndrome de Down.
O que está segurando a comunidade Ds?
Por que a arrecadação de fundos e o progresso da pesquisa são maiores para as condições de saúde que afetam tantas ou menos pessoas do que a síndrome de Down? “O problema com a síndrome de Down é que é uma triplicação de um cromossomo inteiro, então os pesquisadores são confrontados com talvez 300 a 400 genes que são triplicados”, diz Harpold. “Em certo sentido, está dizendo, 'isso é procurar uma agulha em um palheiro.'”
Como pai, posso atestar minha falta de conhecimento sobre a ligação entre Ds e AD, e admito que tive pouco interesse em aprender muito da ciência porque, bem, é Ciência (disse a mulher estereotipada).
Minha família e eu arrecadamos dinheiro para nossa organização local com síndrome de Down por mais de 3 anos, totalizando quase US $ 20.000. Eu não mudaria nada - nossa organização local depende de arrecadação de fundos para ajudar a apoiar programas e serviços essenciais. Mas meus olhos foram abertos. Agora eu entendo a importância da pesquisa para melhorar a futuro, bem como seu presente.
E pesquisa é em andamento. Harpold não retém o entusiasmo ao descrever a infraestrutura que é acessível aos pesquisadores que buscam ensaios clínicos. A Roche Pharmaceuticals está se aproximando da conclusão de um ensaio clínico de fase 1 e do compromisso com os ensaios clínicos de fase 2 para testar um novo medicamento em pessoas de 18 a 30 anos com síndrome de Down.
Grito de guerra para dar um passo à frente
Dr. Robert C. Schoen trabalhou com Síndrome de Down de pesquisa desde a sua criação em 2010. Ele também aponta para as disparidades no financiamento do NIH e um atraso na arrecadação de fundos na comunidade da síndrome de Down, em comparação com outras organizações de arrecadação de fundos relacionadas à saúde, afetando números de pessoas de tamanho semelhante ao de Down síndrome.
“Eu encorajaria todos os pais a se conscientizarem das ferramentas e pesquisas feitas e encontrarem alguma maneira, seja com dinheiro ou tempo, para tornar isso uma parte importante de sua vida, aceitar e estar aberto à promessa deste pesquisar."
Pais, envolvam-se!
Você não precisa ser um cientista para entender que nossos filhos precisam de nossa ajuda para garantir que seus futuros tenham todas as possibilidades e oportunidades que a pesquisa pode oferecer.
Uma maneira fácil de se envolver é descobrir mais sobre as organizações existentes que apoiam a pesquisa da síndrome de Down:
- Fundação de Pesquisa e Tratamento da Síndrome de Down
- Fundação Global de Síndrome de Down
- Síndrome de Down de pesquisa
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