O que são os genes BRCA1 e BRCA2? - Ela sabe

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Todo mundo tem os genes BRCA1 e BRCA2, mas certas alterações nos genes – alterações chamadas mutações – podem levar a um risco aumentado de câncer de mama e outros tipos de câncer.

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Na primavera passada, Angelina Jolie anunciou que havia removido os dois seios como medida preventiva contra o câncer de mama. Ela fez isso depois de testar positivo para uma mutação no gene BRCA1. Ela também tem histórico familiar de câncer, tendo perdido a mãe para o câncer de ovário e a tia para o câncer de mama.

Uma mulher com uma mutação BRCA1 tem um risco de 65 a 85 por cento de contrair câncer de mama durante sua vida. No caso de Angelina Jolie, seus médicos estimaram que seu risco era ainda maior: 87%.

Além do câncer de mama, as mulheres com a mutação do gene BRCA1 têm um risco aumentado de desenvolver câncer de ovário (25 a 40 por cento). As mulheres com mutações BRCA2 têm um risco de 65 a 85 por cento ao longo da vida de contrair câncer de mama, um risco aumentado de contrair câncer de ovário e um risco aumentado de outros tipos de câncer, como câncer de pâncreas e estômago Câncer.

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Como posso saber se tenho essas mutações genéticas?

A única maneira infalível de saber se você tem as mutações genéticas é fazer um teste genético. No entanto, existem alguns sinais de marca registrada de que você pode ter as mutações, com base no histórico familiar:

  • Uma história familiar de câncer de mama que se desenvolve antes dos 50 anos
  • História familiar de câncer de mama e/ou ovário
  • Uma história familiar de câncer de mama masculino
  • ascendência judaica Ashkenazi

É possível ter câncer de mama se eu não tiver essas mutações genéticas?

Sim, ainda é possível ter câncer de mama sem essas mutações genéticas. Existem outros genes ou mutações e vários outros fatores de risco que podem entrar em jogo para causar câncer de mama. Os genes BRCA1 e BRCA2 são apenas as mutações genéticas mais comuns que levam ao câncer de mama. Se você tem histórico familiar de câncer de mama, mesmo sem as mutações BRCA1 e BRCA2, pode ter um risco aumentado de contrair câncer de mama.

Por que as mulheres fazem mastectomia antes de contrair câncer de mama?

A ideia de uma mastectomia preventiva é que, se você remover a maior parte do tecido mamário de uma mulher, a probabilidade de o tecido mamário restante se tornar canceroso diminui drasticamente. No caso de Angelina Jolie, seu risco de câncer de mama passou de 87% para menos de 5%.

O que devo fazer se achar que posso ter essas mutações genéticas?

Certifique-se de que seu médico conheça seu histórico familiar de doenças. Pode valer a pena falar com um conselheiro genético e fazer o teste para as mutações BRCA1 e BRCA2. Nem todo mundo que tem a mutação genética decide tomar medidas preventivas como uma mastectomia dupla, mas muitos o fazem.

Em última análise, é sua decisão ser testado para a mutação genética ou não. O teste é um simples esfregaço bucal ou exame de sangue. Saber que você tem a mutação genética pode levar a muitas novas escolhas e opções médicas, mas descobrir que você não tem a mutação genética não exclui a possibilidade de você ter câncer de mama Câncer.

O Dr. Harness é o diretor médico do Respostas sobre câncer de mama e ex-presidente da Sociedade Americana de Cirurgiões de Mama.

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