Nowe badanie wykazało, że negatywny wynik testu BRCA niekoniecznie oznacza, że nigdy się nie rozwiniesz rak piersi.
Tylko dlatego, że wynik testu na mutację BRCA2 specyficzną dla rodziny nie oznacza, że rak piersi nie jest możliwy w przyszłości. Oto przesłanie nowego badanie opublikowane w Epidemiologia nowotworów, biomarkery i profilaktyka.
Wiadomo, że kobiety z pewnymi mutacjami w genach BRCA1 lub BRCA2 mają większe ryzyko wystąpienia piersi raka, ale te, które mają negatywny wynik testu na ich konkretną rodzinną mutację BRCA, są nadal zagrożone, badanie pokazał.
„Odkryliśmy, że kobiety, u których wynik testu na obecność specyficznych dla rodziny mutacji BRCA2 jest ujemny, mają ponad czterokrotnie większe ryzyko zachorowania na raka piersi niż w populacji ogólnej” – powiedział Gareth R. Evans, MD, honorowy profesor genetyki medycznej i epidemiologii nowotworów w Manchester Academic Health Science Center na Uniwersytecie w Manchesterze w Wielkiej Brytanii. „Odkryliśmy również, że jakiekolwiek zwiększone ryzyko raka piersi jest w dużej mierze ograniczone do rodzin BRCA2 z silną historią rodzinną i innymi czynnikami genetycznymi”.
Negatywny wynik testu nie jest do końca jasny
Mówi, że lekarze powinni zachować ostrożność, mówiąc kobiecie, która miała negatywny wynik testu, że jej ryzyko raka jest podobne do ogólnej populacji. Może to nie dotyczyć kobiet z rodzin BRCA2, które mają silną rodzinną historię choroby.
Evans ocenił dane z badania M6-Inherited Cancer w Anglii, aby wyciągnąć wnioski. Spośród 807 rodzin BRCA naukowcy zidentyfikowali 49 kobiet (lub fenokopii), u których wynik testu na obecność specyficznej dla rodziny mutacji BRCA był negatywny, a mimo to rozwinął się rak piersi. Spośród tych 49, 22 było wśród 279 kobiet, które dały negatywny wynik z rodzin BRCA1, a 27 było wśród 251 kobiet, które dały negatywny wynik z rodzin BRCA2. W różnych przedziałach wiekowych (30-39, 40-49, 50-59 i 69-80) naukowcy zauważyli, że było około dwa razy więcej ofiar raka piersi w porównaniu z liczbą oczekiwaną w populacji ogólnej.
„Prawdopodobnie te kobiety dziedziczą czynniki genetyczne inne niż geny związane z BRCA, które zwiększają ryzyko raka piersi” – wyjaśnił. Zauważył, że około 77 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) — które są odmianami genetycznymi które mogą wskazać dziedziczenie genów chorobowych w rodzinach — są powiązane z rozwojem piersi nowotwór. Aby zrozumieć, dlaczego niektóre kobiety, które przeszły negatywne testy, są bardziej zagrożone, naukowcy powinni zidentyfikować więcej SNP, powiedział Evans.
Autorzy zauważają, że specjaliści powinni zachować ostrożność, stwierdzając, że ryzyko raka piersi u kobiety jest takie samo jak ryzyko ogólne populacji po negatywnym teście, ponieważ może to nie być prawda w przypadku niektórych kobiet pochodzących z rodzin BRCA2 z silną rodziną historia.
Powiązane wiadomości
Codzienne witaminy mogą zwiększyć przeżywalność raka piersi
Badanie krwi może wykryć raka piersi
Czy twoja biopsja jest zagrożona pomyłką?
