Od Angeliny Jolie po sąsiada, może się wydawać, że każdy, kogo znasz, przeszedł testy genetyczne. A to dlatego, że jest wiele powodów, aby to zrobić. „Testy genetyczne mogą pomóc ludziom podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące zdrowia na wszystkich etapach życia” – mówi Michelle Strecker, doradca genetyczny w Zaproszenie. „Wyniki mogą pomóc w dostosowaniu badań przesiewowych i monitorowania pod kątem indywidualnego ryzyka zachorowania, szczególnie w odniesieniu do problemów takich jak rak i choroby sercowo-naczyniowe. Testy genetyczne mogą również dostarczyć odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia rodziny, w tym założenia rodziny lub pomocy w prowadzeniu zdrowej ciąży. Jeśli wynik pokazuje, że dana osoba ma chorobę genetyczną, może pomóc w dokładnej diagnozie i ewentualnym leczeniu. Testy genetyczne mogą dostarczyć informacji o przeszłości, teraźniejszości i przyszłości Twojej rodziny”.
Ale ponieważ testy genetyczne stają się coraz bardziej popularne, wydaje się, że staje się jeszcze bardziej zagmatwane. Mity obfitują, więc poprosiliśmy Streckera o oddzielenie faktów od fikcji. Zanim spluniesz lub zrobisz wymaz, oto prawda na temat pięciu powszechnych mitów dotyczących badań genetycznych.
Mit 1: Testy genetyczne są bardzo drogie
Niespodzianka! To może być naprawdę przystępne. „Historycznie testy genetyczne były drogie” – mówi Strecker. „Ale dzięki ulepszeniom technologicznym i możliwości obniżenia kosztów testowania dzisiejsze testy genetyczne są znacznie tańsze – setki zamiast tysięcy – i dostępne. Pomoc dla pacjentów i sponsorowane programy badań mogą również pomóc w obniżeniu cen testów genetycznych. Dodatkowo, jeśli jeden z naszych pacjentów uzyska pozytywny wynik testu, jego krewni mogą otrzymać test na wariant rodzinny bez dodatkowych opłat.” Dostać poczucie kosztów, na przykład testy Invitae są w sieci dla ponad 250 milionów ludzi w Stanach Zjednoczonych, a wiele z ich testów ma wartość 100 USD lub mniej współpłacić. W przypadku pacjentów bez ubezpieczenia lub którzy zdecydują się z niego nie korzystać, mają również cenę 250 USD.
Mit 2: Nie jest objęty ubezpieczeniem zdrowotnym
Chociaż polisy różnią się w zależności od dostawcy ubezpieczenia zdrowotnego, większość planów pokryje koszty badań genetycznych, gdy jest to zalecane przez lekarza. „Będziemy współpracować bezpośrednio z firmą ubezpieczeniową pacjenta w celu koordynowania ubezpieczenia i płatności, ponieważ mocno wierzymy, że testy genetyczne powinny być przystępne cenowo i dostępne dla wszystkich” – mówi Strecker. „Oferujemy również kalkulator kosztów online, z którego pacjenci mogą skorzystać w celu uzyskania spersonalizowanej wyceny przed zamówieniem testu”.
Mit 3: Testowanie może być długim procesem
W rzeczywistości większość testów można wykonać ze śliny lub próbki krwi. Oznacza to, że jest szybki i bezbolesny. „Proces jest niezwykle prosty”, mówi Strecker. „Pacjenci dostarczą próbkę śliny lub krwi, którą można wykonać w gabinecie lekarskim lub próbki śliny z domu. Wyniki są gotowe średnio za około 10 do 21 dni. Pacjenci mogą współpracować ze swoimi lekarzami w celu opracowania praktycznego planu zdrowotnego na podstawie ich testu genetycznego wyniki, a jeśli pożądana jest bardziej dogłębna dyskusja, pacjenci mogą również porozmawiać z jednym z naszych genetyków doradcy.”
Mit 4: Dotyczy tylko osób w ciąży lub osób z rodzinną historią choroby
„Podczas gdy osoby te z pewnością powinny przejść testy genetyczne, aby dowiedzieć się więcej o ich zagrożeniach dla zdrowia i potencjalnych zagrożeniach dla ich przyszłości” rodzin, badania pokazują, że 1 na 6 zdrowych osób w USA ma medycznie uzasadnione zaburzenia zdrowia i może o tym nie wiedzieć” Strecker mówi. „Co więcej, około 80% dzieci urodzonych z zaburzeniami genetycznymi nie ma historii rodzinnej tego stanu. Informacje genetyczne mogą wpływać na decyzje dotyczące opieki zdrowotnej na wszystkich etapach życia dla o wiele większej liczby osób niż jest to obecnie testowane. Uważamy, że powinna to być standardowa część opieki, podobna do badania krwi lub sprawdzania poziomu cholesterolu”.
Mit 5: Nie możesz zmienić ścieżki swojego ciała
Ludzie mogą chcieć uniknąć testów genetycznych, ponieważ myślą, że nie mogą nic zrobić z pewnymi wynikami. Ale w tym przypadku ignorancja nie jest błogością i możesz być w stanie podjąć działanie. „Testowanie genetyczne to osobisty wybór, ale znajomość własnych informacji na temat zdrowia i zrozumienie, w jaki sposób twoje geny może wpłynąć na twoje zdrowie w dół, może być niesamowicie wzmacniający dla jednostki i jej rodziny ”, Strecker mówi. „Testy mogą dostarczyć informacji, które pomogą świadczeniodawcom w dokonywaniu właściwych wyborów w celu uzyskania optymalnej opieki medycznej. Często im wcześniej poznasz swoje ryzyko, tym bardziej konkretne kroki są podejmowane, aby je zaradzić”.
