Czy choroba Alzheimera Cię przeraża? Czy Zespół Downa mylić? Związek między nimi powinien ekscytować każdego rodzica lub ukochaną osobę dziecka z zespołem Downa, ponieważ zidentyfikowanie tego związku oznacza, że szanse na odkrycie skutecznych terapii są większe niż kiedykolwiek.
Przez całe życie bałem się, że pewnego dnia się rozwinę Choroba Alzheimera. Nigdy nie spodziewałam się, że będę miała dziecko z zespołem Downa, którego szanse na rozwój choroby Alzheimera (AD) przewyższyły moje.
Osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera i związaną z nią demencję. Pomysł mnie przeraża. Jeśli martwię się, że nie będę w stanie zadbać o siebie na starość, dlaczego myślę, że będę w stanie opiekować się synem?
Mój 3-letni syn Charlie ma Zespół Downa (Ds), co oznacza, że podczas gdy większość ludzi ma 46 chromosomów, on ma 47 — dzięki trzeciej kopii 21NS chromosom.
21NS chromosom. Zapamietaj to.
Kryminał naukowy?
Dr Michael M. Harpold jest dyrektorem naukowym i przewodniczącym naukowej rady doradczej Fundacji Badań i Leczenia Zespołu Downa (DSRTF).
Każdego dnia Harpold spotyka rodziców takich jak ja, którzy są na skraju paniki, gdy zdają sobie sprawę, że ich dziecko może doświadczać demencji w tym samym czasie, co my jako rodzice.
Harpold wyjaśnia, że naukowcy zidentyfikowali związek między chorobą Alzheimera a zespołem Downa podczas autopsji, gdzie rozpoznali tworzenie się blaszek miażdżycowych. „Analiza chemiczna blaszek wykazała, że jednym z najważniejszych składników był fragment białka zwany beta-amyloidem” – mówi Harpold. „Dodatkowe badania zidentyfikowały i scharakteryzowały gen kodujący APP — białko prekursorowe amyloidu”.
Harpold wyjaśnia, że fragment APP jest głównym składnikiem blaszek związanych z utratą komórek nerwowych.
Najbardziej mówiące ze wszystkich? „Białko APP jest zakodowane w genie zlokalizowanym na chromosomie 21” – mówi Harpold. To jak odkrycie kryminalistyki dla dwóch różnych warunków.
Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają trzy kopie 21NS chromosomu — dlatego osoby z zespołem Downa mają zwiększone ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera.
Moje serce boli, kiedy to piszę.
Choroba Alzheimera u osób z Ds
Zanim osoba z zespołem Downa osiągnie czterdziestkę, „… praktycznie wszystkie badania pokazują osoby z Zespół Downa rozwinął patologie płytek amyloidowych związane z chorobą Alzheimera” Harpold raporty.
A ponieważ osoby z zespołem Downa przyspieszyły starzenie, demencja może wystąpić również w młodszym wieku.
dr Julie Moran jest geriatrą specjalizującym się w osobach z niepełnosprawnością intelektualną i członkiem wydziału Harvard Medical School. Jest także głównym autorem Zespół starzenia się i zespół Downa: przewodnik dotyczący zdrowia i dobrego samopoczucia, dystrybuowane przez Narodowe Towarzystwo Zespołu Downa (NDSS).
„Przyspieszone starzenie się oznacza, że występuje zjawisko starzenia, które wydaje się zachodzić w bardziej zaawansowanym tempie niż w typowo rozwijającej się populacji” – wyjaśnił Moran podczas webinarium sponsorowanego przez NDSS. „Przyspieszone starzenie się oznacza, że ludzie w wieku 40 i 50 lat mogą doświadczać zmian podobnych do tych, które można zaobserwować u osób w wieku 70 lub 80 [lat] w typowej populacji”.
Mój syn ma 3 lata — ja mam 40 lat. Za 37 lat, kiedy w wieku około 40 lat zaczyna się dla niego ryzykować, będę miał 77 lat. Czy widzisz, skąd bierze się moja panika? Czy rozumiesz gorączkowe zainteresowanie zbieraniem pieniędzy na badania? Muszę uratować syna!
Ryzyko rozwoju choroby Alzheimera
Teraz to nie znaczy wszystko osoby z zespołem Downa rozwiną chorobę Alzheimera. W rzeczywistości, Harpold wskazuje, że istnieją osoby z zespołem Downa w wieku 80 lat, które nie wykazują oznak rozwoju demencji związanej z AD.
„Dotychczasowe badania mogą być nieco niedoskonałe”, mówi Harpold, „ale ogólnie sugerują, że demencję wykryto u około 10 do 25 procent osób [z zespołem Downa] w wieku od 40 do 49.”
Według Harpolda odsetek ten wzrasta do 20-50% u osób z zespołem Downa w wieku 50-59 lat i 60-75% i więcej u osób w wieku powyżej 60 lat.
Rodzice ważą
Kevin Thompson ma córkę z zespołem Downa. On blogi regularnie i mówi, że jest „bardzo zaintrygowany badaniami”.
Thompson jest także głównym pastorem Community Bible Church w Fort Smith w Arkansas, co stawia przed nim dylemat. „Powiązanie między Ds a chorobą Alzheimera daje mi interesujący głos w debacie na temat badań nad komórkami macierzystymi” – wyjaśnia. „Jestem bardzo nieufny w tworzeniu komórek macierzystych tylko na potrzeby badań, mimo że badania mogą pomóc mojej córce”.
Choć rozdarty w związku z badaniami, Thompson przyznaje: „Świadomość wczesnego wystąpienia choroby Alzheimera jest… prawdopodobnie najbardziej przerażającym aspektem rodzicielstwa dziecka z Zs, gdy zastanawiamy się, jaka może być jego przyszłość lubić."
Mama pracuje nad odkryciami leczenia
Sarah Wernikoff jest prezesem zarządu DSRTF i zaangażowała się w organizację non-profit, ponieważ ma również córkę z zespołem Downa.
“Ta rzeczywistość [ryzyka rozwoju choroby Alzheimera u mojej córki] grozi odebraniem ogromnej… postęp rozwojowy, który osiągnęła [osiągnęła] i będzie osiągać przez całe swoje młode życie” Wernikoff mówi.
„Podobnie jak w przypadku innych moich dzieci, mam dla niej nadzieję, że przeżyje całe swoje życie swoim największym potencjałem. [Badania nad związkiem między Ds a AD] mają na celu zminimalizowanie ryzyka wczesnego pogorszenia funkcji poznawczych – a co za tym idzie umożliwienie jej życia bogatsze i bardziej niezależne życie, przez całe jej życie, we wszystkich aspektach — od relacji społecznych, przez szkołę, do pracy i ogólnie niezależne żyjący."
„Oczy mojego anioła”
Stephanie Young jest koordynatorem regionu północno-zachodniego dla Family-2-Family Health Information Center w Arkansas, projekt Koalicji Osób Niepełnosprawnych Arkansas. Jej 9-letni syn ma zespół Downa, a ponieważ otrzymała diagnozę prenatalną, Stephanie martwi się ryzykiem rozwoju choroby Alzheimera jeszcze przed jego narodzinami.
„To, co dzieje się w jego głowie, jest zawsze w mojej głowie – ale na wiele różnych sposobów. Myślę o tym nie tylko w kategoriach tego, czego nie jest w stanie mi powiedzieć z powodu bariery językowej, czy tylko w odniesieniu do typowego małego chłopca psot, ale martwię się nagromadzeniem amyloidu lub płytki nazębnej w mózgu i od lat szukam metod walki z tym… Tak ciężko pracujemy, aby budować umiejętności komunikacyjne i promować zdrowe relacje dla [mojego syna], boję się dnia, w którym mogę spojrzeć w oczy mojego anioła i zobaczyć nieznajomego patrzącego wstecz na mnie."
