Robienie dzieci nie jest tym, czym było kiedyś. Teraz, oprócz robienia tego w staromodny sposób, pełni nadziei rodzice mają szeroki wachlarz opcji, które mogą pomóc sobie z tym poradzić płodność wyzwania. Dla niektórych niekoniecznie oznacza to trudności w zajściu w ciążę, ale raczej troskę o przeniesienie jakichkolwiek chorób genetycznych lub chromosomalnych na przyszłe dzieci.
Teraz, dzięki procedurze zwanej preimplantacyjną diagnostyką genetyczną, jesteśmy w stanie przetestować geny i chromosomy zarodka pod kątem prawie 400 różnych warunków — w tym dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata, mukowiscydoza i Tay-Sachs — które mogą być przenoszone przez jednego lub oboje rodziców genetycznych.
Zanim przejdziemy dalej, warto zauważyć, że aby doszło do PGD, zarodek musi zostać stworzony poprzez zapłodnienie in vitro. Innymi słowy, testy przeprowadza się na embrionach w laboratorium, zanim jakikolwiek zostanie wszczepiony do macicy. Nawet jeśli ktoś jest w stanie zajść w ciążę bez użycia
zapłodnienie in vitro, jeśli chcieliby wykonać PGD, embrion musi zostać stworzony poza ciałem, aby można było przeprowadzić badanie i diagnozę. Oznacza to, że proces ten może być kosztowny i finansowo niedostępny dla wielu osób. Ale jeśli jesteś osobą, która ma dostęp do PGD i rozważasz procedurę, oto, co musisz wiedzieć, aby pomóc w podjęciu decyzji.Więcej: 2 i gotowe? Posiadanie bliźniaków chłopiec-dziewczyna nie oznacza, że osiągnąłeś jackpot reprodukcyjny
Jak działa PGD?
Najpierw embrion jest tworzony za pomocą zapłodnienia in vitro. Po pięciu do sześciu dniach wzrostu w laboratorium wszystkie zarodki, które osiągną stadium blastocysty, są poddawane biopsji i zamrażaniu, dr Eric Forman, dyrektor medyczny i laboratoryjny w Centrum płodności Uniwersytetu Columbia, mówi Ona wie. Wyjaśnia, że z góry opracowywana jest strategia testowania pod kątem określonych warunków genetycznych, a DNA z biopsji jest analizowane.
DNA jest ekstrahowane w momencie, gdy usunięcie nie wpływa na zdolność zarodka do postępu w jego normalnym rozwoju, Dr Gerardo Bustillo, ginekolog położniczy w MemorialCare Orange Coast Medical Center w Fountain Valley w Kalifornii, mówi Ona wie. Zarodek jest następnie zamrażany do czasu uzyskania wyników analizy genetycznej, dodaje, zauważając, że do przeniesienia do macicy wybierane są tylko zdrowe zarodki.
Kto jest dobrym kandydatem do PGD?
Według dr Mandy Katz-Jaffe, dyrektora naukowego i genetyka reprodukcyjnego w CCRM, każdy, kto ma znany dziedziczny defekt genu w swojej rodzinie, który powoduje chorobę genetyczną, byłby dobrym kandydatem do uzyskania PGD na zarodkach IVF.
„Dopóki znamy przyczynę genetyczną, prawie zawsze możemy opracować strategię testowania embrionów” – wyjaśnia Forman. „Ci pacjenci są często płodni i mają doskonałe rokowania, gdy pojedynczy normalny zarodek zostanie przeniesiony do macicy. Można to zrobić w przypadku różnych schorzeń genetycznych, w tym dominujących, recesywnych, sprzężonych z chromosomem X, translokacji, dziedzicznych zespołów nowotworowych itp.”
Czy jest to ta sama technologia, której używa się do tworzenia „designerskich dzieci”?
Krótko mówiąc, nie. PGD nie jest tym samym procesem, który stosuje się do tworzenia tak zwanych „projektantów” (w którym rodzice mogą wybrać cechy fizyczne, takie jak kolor oczu lub włosów).
„PGD nie zmienia genów ani niczego nie tworzy; identyfikujemy tylko embriony, które nie nie mieć mutację powodującą chorobę” – wyjaśnia Katz-Jaffe.
Więcej: Wszystko, co kiedykolwiek chciałeś wiedzieć o zamrażaniu jaj
Bustillo mówi jednak, że teoretycznie technologia PGD może pozwolić na wybranie niektórych cechy fizyczne, jeśli daną cechę można zlokalizować w określonym genie na konkretnym chromosom. Ale obecnie, gdy ktoś decyduje się na PGD, robi to, aby zapobiec chorobom genetycznym – a nie wszczepiać embriony, które spowodują dzieci o określonym kolorze oczu.
Czy są jakieś wady PGD?
Podobnie jak w przypadku każdej nowej technologii reprodukcyjnej, ludzie mogą być sceptycznie nastawieni do procedury i wszelkich potencjalnych wad. Ale Katz-Jaffe mówi, że nie ma.
Z kolei Bustillo podkreśla, że PGD nie jest możliwe bez wcześniejszego wykonania in vitro, które może być kosztowne, niewygodne i niesie ze sobą pewne ryzyko, takie jak hiperstymulacja jajników i ciąża mnoga, w tym bliźnięta, trojaczki i nie tylko. Ponadto mówi, że proces techniczny PGD może skutkować utratą niektórych zarodków, a błędne diagnozy są możliwe z powodu problemów z technologią.
Forman dodaje, że chociaż ubezpieczenie nie zawsze obejmuje IVF i PGD, koszty zabiegów są: „dużo mniej niż opieka nad dzieckiem z poważną chorobą genetyczną”, więc jest to coś innego, o czym warto pamiętać umysł.
Co powinien wiedzieć ktoś rozważający PGD?
Biorąc pod uwagę dodatkowe wydatki związane z PGD – nie wspominając o innych aspektach procedury IVF – ważne jest, aby każdy, kto rozważa użycie tego testu diagnostycznego, zrozumiał swoje możliwości. Na przykład Bustillo mówi, że konwencjonalne techniki diagnostyki prenatalnej (takie jak amniopunkcja, biopsja kosmówki) i pobieranie próbek krwi płodu) są szerzej dostępne, mają dłuższą historię i są znacznie tańsze niż PGD.
„Dzięki konwencjonalnym technikom para staje jednak przed decyzją, czy przerwać ciążę, jeśli zostanie zdiagnozowane zaburzenie genetyczne” – wyjaśnia. „PGD oferuje opcję selekcji normalnych zarodków przed zajściem w ciążę w macicy”.
I pomimo tygodni zastrzyków i wizyt w gabinecie Forman mówi: „Korzyści z wiedzy, że jesteś w ciąży z normalnym embrionem, który jest znacznie mniej podatny na poronienie lub ma dziedziczną chorobę genetyczną, jest wart to."
Więcej: Poznaj przyszłość zamrażania jajek
Podobnie inni mogą docenić świadomość, że decydując się na wszczepienie embrionu bez wad genetycznych, wpływają nie tylko na życie przyszłego dziecka, ale także na jego potomków.
„Ta niesamowita opcja daje parom możliwość wyeliminowania mutacji wywołującej chorobę z ich drzewa genealogicznego przez kolejne pokolenia” – mówi Katz-Jaffe.
