En ny studie finner at en negativ BRCA -test ikke nødvendigvis betyr at du aldri vil utvikle deg brystkreft.
Bare fordi du tester negativ for en familiespesifikk BRCA2-mutasjon, betyr det ikke at brystkreft ikke er mulig i fremtiden. Det er budskapet bak en ny studere publisert i Kreftepidemiologi, biomarkører og forebygging.
Det er kjent at kvinner med visse mutasjoner i BRCA1- eller BRCA2 -gener har større risiko for bryst kreft, men de som tester negative for deres spesifikke BRCA -mutasjon i familien er fortsatt i fare, studien viste.
"Vi fant ut at kvinner som tester negativt for familiespesifikke BRCA2-mutasjoner har mer enn fire ganger risikoen for å utvikle brystkreft enn befolkningen generelt," sa Gareth R. Evans, MD, æresprofessor i medisinsk genetikk og kreftepidemiologi ved Manchester Academic Health Science Center ved University of Manchester i Storbritannia. "Vi fant også at enhver økt risiko for brystkreft i stor grad er begrenset til BRCA2 -familier med sterk familiehistorie og andre genetiske faktorer."
Et negativt testresultat er ikke helt klart
Han sier at leger bør være forsiktige når de forteller en kvinne som har hatt en negativ test at kreftrisikoen hennes er lik befolkningen generelt. Det er kanskje ikke sant for kvinner fra BRCA2 -familier som har en sterk familiehistorie av sykdommen.
Evans evaluerte data fra studien M6-Inherited Cancer in England for å trekke konklusjonen. Av 807 BRCA-familier identifiserte forskerne 49 kvinner (eller fenokopier) som testet negativt for den familiespesifikke BRCA-mutasjonen, men likevel endte med å utvikle brystkreft. Av de 49 var 22 blant 279 kvinner som testet negative fra BRCA1 -familier, og 27 var blant 251 kvinner som testet negative fra BRCA2 -familier. I forskjellige aldersgrupper (30-39, 40-49, 50-59 og 69-80) bemerket forskerne at det var omtrent dobbelt så mange brystkreftofre sammenlignet med antallet som forventes i befolkningen generelt.
"Det er sannsynlig at disse kvinnene arver andre genetiske faktorer enn BRCA-relaterte gener som øker risikoen for brystkreft," forklarte han. Han bemerket at omtrent 77 enkeltnukleotidpolymorfier (SNP) - som er genetiske variasjoner som kan identifisere arv av sykdomsgener i familier - er knyttet til å utvikle bryst kreft. For å forstå hvorfor noen kvinner som har hatt negative tester har større risiko, bør forskere identifisere flere SNPer, sa Evans.
Forfatterne bemerker at spesialister bør være forsiktige når de uttaler at en kvinnes brystkreftrisiko er den samme som for generalen befolkning etter en negativ test, fordi det kanskje ikke er sant for noen kvinner som kommer fra BRCA2 -familier med en sterk familie historie.
Relaterte nyheter
Daglige vitaminer kan øke brystkreftoverlevelse
Blodprøve kan oppdage brystkreft
Er biopsien din i fare for en forveksling?
