Duke University har lansert en studie som tar sikte på å samle foreldres erfaringer med prenatal testing og motta en prenatal diagnose av Downs syndrom (Ds).
Studien er åpen for foreldre som for øyeblikket venter et barn med Ds, og foreldre som tidligere har fått diagnosen prenatal og har et barn med Ds nå.
Som forelder til en pjokk med Ds, ønsket jeg å delta i denne studien fra det øyeblikket jeg hørte den eksisterte.
Min mann og jeg hadde opplevd en rekke følelser da vi gjennomgikk genetiske tester som førte til en prenatal diagnose av Ds for vår sønn, Charlie, som nå er to år gammel.
Vi hadde kraftig positiv og kraftig negativ interaksjoner gjennom hele prosessen, og det å delta i studien føltes som min lille måte å hjelpe de neste foreldrene på med en uventet diagnose.
En uventet oppdagelse
Hvorfor var det uventet? Vel, gjør noen egentlig tenker at deres ufødte barn kan ha en kromosomavvik før de selv har startet genetisk testing?
Det virker som den mer vanlige reaksjonen på å oppdage en graviditet er frykt for det ukjente, i likhet med å være uvitende om pottetrening og bleieskift.
Sjelden vil en ny gravid kvinne bruke tid på å vurdere hvordan hun en dag kan lære amerikansk tegnspråk for å kommunisere med et barn som har taleforsinkelser.
Og selv om det er mulig, virker det lite sannsynlig at en ny gravid kvinne fullt ut forstår og ser frem til oppdage et helt fellesskap av støttende, betingelsesløst kjærlige mennesker som forstår hennes utvalg av følelser.
Innflytelse fra det medisinske samfunnet
Sannheten er, uansett hvor utdannet, informert, kjærlig, åpensinnet eller religiøst du måtte være, vil det å ta pusten fra deg å oppdage at det ufødte barnet ditt har et helseproblem.
Teamet ved siden av deg under en så emosjonell, ukjent reise kan ha enorm innflytelse. I vårt tilfelle var vi så takknemlige for de rolige, målte forsikringene fra legen vår. Han forberedte oss før vi fikk en diagnose.
Alternativt kom vi vekk fra hvert møte med vår genetiske rådgiver som følte oss stresset og misforstått. Hun mente godt - vi satte aldri spørsmålstegn ved hennes medfølelse. Men hun var alltid trist når hun snakket med oss. Stemmemeldingene hennes var aldri nøytrale. Vi visste at nyheten ikke var det vi hadde håpet å høre, og vi måtte fortsatt ringe henne tilbake.
Tanken om at en undersøkelse av slike erfaringer kan bidra til å endre erfaringer for fremtidige foreldre, motiverte meg til å fullføre den.
Undersøkelsesdetaljer
Undersøkelsen tok omtrent 30 minutter å fullføre og utløste en nostalgisk samtale med mannen min. Vi mottok diagnosen vår ufødte sønns Downs syndrom 27. januar 2010. Vi skulle gifte oss 30. januar. Jeg husker detaljene i ultralydene våre like levende som detaljene i bryllupet vårt.
Vi slet, og vi overlevde. Foreldre vil gjøre det mot deg. Ekteskap kan også gjøre det!
Var det vanskelig å gjenoppleve disse minnene? Ikke egentlig. I dag har vi fordelen av å kunne se ned på skjermen og se vår vakre sovende gutt. Han er verdt ethvert øyeblikk av frykt, angst eller selvtillit jeg har opplevd.
Neste generasjon støtte, utdanning
Denne undersøkelsen kan være avgjørende for å lære en ny generasjon genetiske rådgivere og leger å dele uventede nyheter. Kanskje det vil hjelpe genetiske rådgivere til å forstå hvordan de skal nøytralisere stemmenes nedslitte tone når de legger igjen en melding om å "ringe meg tilbake, jeg har nyheter å dele."
Uansett utfall tror jeg at denne studien er avgjørende for å utdanne generasjonen som vil ta vare på datteren min under alle svangerskap hun kan være så velsignet å ha.
Genetiske rådgivere leder studiet
Katie Sheets, MS, CGC og Blythe Crissman, MS, CGC ved Duke University Medical Center mottok Jane Engelberg Memorial Fellowship 2013 (JEMF) til gjennomføre studien, med tittelen: Respons på genetisk rådgivning: Forstå opplevelsen og behovene til personer som får en prenatal diagnose av Down syndrom.
Den anonyme undersøkelsen er åpen til 30. september 2014, og kan nås på obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informasjonsmessige, følelsesmessige behov
Målet med denne toårige utforskende studien er å beskrive erfaringene og forstå de informative og følelsesmessige behovene til pasienter som får en prenatal diagnose av Ds. Undersøkelsen ser på foreldrenes beslutningsprosesser gjennom hele svangerskapet, ifølge Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetikk.
"Vi håper å lære om erfaringene til de som gjør alle tilgjengelige valg for graviditetshåndtering," sa Sheets.
På undersøkelsesnettstedet deler forskere: “Deltakelse vil forbedre vår kunnskap og hjelpe oss med å gi passende informasjon, ressurser og støtte til personer i lignende situasjoner. Å dele reisen din kan være til nytte for andre individer eller par som går gjennom en lignende opplevelse i fremtiden. ”
Dele resultater
Selv om det ikke er planlagt noen fast tidslinje for å publisere resultater, håper Sheets å dele foreløpige resultater via sammendrag og forslag på forskjellige faglige og pedagogiske møter/konferanser.
“Som en del av dette spørreskjemaet gir vi også deltakerne en mulighet til å gi kontaktinformasjon til delta i fremtidig forskning, ettersom vi håper å se studien inn i en fase 2, som vil involvere pasientintervjuer, ” Ark lagt til.
Studien involverer et engangs anonymt webbasert spørreskjema med nett-samtykke. Kvalifiserte deltakere inkluderer menn og kvinner som har fått en prenatal diagnose av Ds mellom 2013 og 2014. Pasienter som har fått en tidligere prenatal diagnose av Ds som ønsker å dele sin historie, kan også delta.
For mer informasjon om studien, kontakt Kathryn Sheets, 919-681-1984; eller Blythe Crissman, 919-681-1976.
Mer om Downs syndrom
Å ha et søsken med Downs syndrom
Mødre deler favorittbøker om Downs syndrom
Hva venter mødre bør vite om prenatal testing
