Prenatal og diagnostisk testing: Hva du bør vite før du tester - Side 2 - SheKnows

Veierisiko vs. "Ja eller nei" svar

"Risikovurdering er et vanskelig konsept for mange pasienter," sier Dr. Wick. "Vi har alle en annen oppfatning av hva som regnes som 'høy risiko', og vi ønsker alle et definitivt ja-eller-nei svar, ikke en risiko!

Relatert historie. Pappa kjemper mot troll som misbrukte datteren sin - og Harry Kane inviterer henne til å være Spurs -maskot

"Noen pasienter anser at 1/200 (et positivt testresultat basert på en cutoff på 1/230) er uakseptabelt høyt, og vil fortsette med testing. Jeg har også hatt pasienter med en mye høyere risiko, 1/25, som bestemmer at dette ikke er høyt nok til å fortsette med ytterligere testing, fortsetter Dr. Wick.

"Beslutningen om å fortsette eller ikke kan være basert på hvordan pasienten/paret vil håndtere graviditeten," sier Dr. Wick. "Hvis oppsigelse er et hensyn, vil disse parene vanligvis fortsette med invasiv testing slik at ytterligere ledelsesbeslutninger kan tas.

"Hvis par ikke vurderer avslutning, kan det være rimelig å veie risikoen ved prosedyren kontra risikoen for at graviditeten påvirkes."

Leveringsplan

Hver levering er forskjellig, og hvert par må nærme seg levering med en plan som fungerer for dem.

"Hvis fosteret har en dødelig tilstand, kan det også være nyttig å møte en neonatolog for å diskutere behandling ved fødselen," sier Dr. Wick. Avhengig av babyens tilstand kan et par velge "komfortpleie" versus flere inngrep.

"Du bør også diskutere leveringsplanen med leverandøren din," sier Dr. Wick. "Dette er åpenbart veldig sensitive spørsmål."

Hører resultatene

I begynnelsen av svangerskapet var mannen min og jeg enige om at det ikke spilte noen rolle hva som kan være annerledes med barnet vårt, vi gledet oss til å møte ham eller henne og starte familien vår.

Da de første screeningsresultatene kom tilbake, var tallene som en uventet bluss som skyter inn i himmelen. Vi snakket lenge om fordeler og ulemper med å gå videre og ha diagnostiske tester. Det var mer risikabelt for babyen fordi diagnostiske tester er invasive, mens screeningen jeg hadde gjennomgått til det tidspunktet var fra enkle blodprøver.

Sammen ble vi enige om at vi ville vite hva som var rimelig å finne ut. Vi ønsket å være forberedt, og da vi lærte mer om Trisomy 18 og Trisomy 21, innså vi at begge scenariene hadde økt risiko for hjertefeil. Vi bestemte oss for at vi måtte vite mer.

Diagnostisk testing

Etter 18 uker gjennomgikk jeg en fostervannsprøve, en diagnostisk test som ofte brukes til å følge opp en unormal screeningstest. Diagnostiske tester kan bedre bekrefte genetiske tilstander.

Dr. Wick forklarer: “Diagnostisk testing kalles også invasiv testing. Dette inkluderer chorionic villus sampling (CVS) og fostervannsprøve (amnio).

“CVS utføres vanligvis mellom 11 og 14 uker. Det innebærer å ta en liten prøve av morkaken (chorionic villi). Dette kan gjøres med en nål gjennom magen (transabdominal; ligner amnio) eller ved å føre et lite kateter gjennom livmorhalsen (transcervikal). CVS utføres under ultralydveiledning. Den angitte risikoen for graviditetstap er omtrent 1 prosent.

"Fostervannsprøve utføres vanligvis på eller etter 15 uker, og gjøres vanligvis også under ultralydveiledning," fortsetter Dr. Wick. “Tapsrisiko er generelt oppgitt til 0,5 prosent. Både CVS og fostervann får fostervev, som kan brukes til kromosomanalyse eller annen genetisk testing. ”

For oss hjalp prenatal testing også med å oppdage og spore sønnens utviklende hydrops -tilstand. Hydrops er to eller flere av følgende 1) ascites [væskesamling i magen], 2) pleural effusjon [væske rundt lungene] 3) perikardial effusjon [væske rundt hjertet], 4) hud ødem [f.eks. væskesamling i ekstremitetene, lik det mange kvinner opplever sent i svangerskapet, men vanligvis mer uttalt], 5) polyhydramnios [unormalt økt fostervann].

"Hydrops kan være forbundet med flere tilstander, inkludert Downs syndrom," forklarer Dr. Wick, "men det har generelt en dårlig prognose."