Jeg strør en haug med barnebøker foran meg. Min toåring, Riaan, ser over dem, tar raskt tak i en og gir den til meg for å lese for ham. Den har tittelen "I Love You, Daddy," om et kjærlig forhold mellom en bjørnepappa og ungen hans, og det er en av Riaans favoritter. Jeg leste den for ham, noen ganger med morsomme aksenter, og Riaan klapper nevene av fryd. Han hjelper meg å bla. Når boken slutter, gråter han. Han vil at jeg skal lese den igjen.
Jeg smiler, hjertet mitt flyter over av glede over at jeg får mor denne vakre, nysgjerrige og avgjørende skapningen, som vokser og utvikler seg hver dag.
En skapning, som som det viser seg, er døende av en ultrasjelden genetisk sykdom som er diagnostisert i bare noen få hundre barn over hele verden.
Jeg skulle ønske min morskapsreise kunne pleies i nesten total anonymitet, banal for andre, men ekstraordinær for familien min, og det vi levde et lystig, men privat liv med oppdagelser, kjærlighet og rike minner, skåret ut fra vanlige øyeblikk som å lese barne bøker. Men det er ikke vår situasjon.
Vår historie – for å gi Riaan enhver sjanse i livet — må deles, så transparent og ærlig som vi kan. Fordi hjelpen fra folk vi kjenner - og spesielt folk vi ikke kjenner - er vår eneste vei til å redde babyens liv."Fordi hjelpen fra folk vi kjenner - og spesielt folk vi ikke kjenner - er vår eneste vei til å redde livet til babyen vår."
Da Riaan var 15 måneder gammel fikk han diagnosen Cockayne syndrom, en spesielt grusom nevrodegenerativ genetisk lidelse som gir ham en forventet levetid på fem år og årsaker betydelig utviklingshemming, hørselstap, synsforstyrrelser, mikrocefali, hypotoni og manglende blomstre. Jeg hadde aldri hørt om det. Ingen har. Jeg husker febrilsk googlet syndromet under telehelsebesøket med genetikeren, som formidlet til oss resultatene av hele vår eksome genetiske sekvenseringstest. Jeg husker at han sa: "Vi vet hva som skjer med Riaan, og det er dessverre ikke bra." Han sa at det ikke var noen behandlinger. Han sa at alt vi kunne gjøre var å håndtere symptomene og elske ham. Jeg husker at jeg følte at jeg forlot kroppen min i det øyeblikket, en virvelvind av redsel, fortvilelse og tristhet kom inn for å ta plassen til personen, moren jeg en gang var. En del av meg, den uskylden vi alle har, den har vært borte siden det øyeblikket, tapt for tidens sand.
Jeg husker at jeg prøvde å forklare mine Punjabi Sikh-foreldre – som vi besøkte på tidspunktet for diagnosen – hvordan man uttaler "Cockayne syndrom”, våre hjerter knuses i kor ved denne onde, merkelige tingen som kommer inn i livene våre.
Ingenting vil noen gang bli det samme igjen, mine forventninger til livet vårt, til morskap, om å få se mitt førstefødte og eneste barn vokse opp, gå på tur i nasjonalparkene med foreldrene hans, utdannet, forelsker seg, konsumerer all kunnskapen menneskeheten har å tilby, og smi sin egen vei i vår fantastiske verden – alt dette håpet for barnet mitt tatt, stjålet. Denne kvalen, sorgen - forventningsfull sorg, kaller de det — er rett og slett for mye for noe menneske å tåle.
Hvordan kom vi hit? Min mann og jeg hadde gjennomført alle de genetiske screeningstestene de tilbyr under graviditet. Resultatene våre viste at vi ikke var bærere av noen av de samme sykdommene. Riaan hadde blitt testet for kromosommangler, og alt var negativt. Det viser seg at disse testene ikke screener for de fleste sykdommer. Det viser seg at det er over 7000 sjeldne sykdommer, de fleste av dem genetiske, og å slette screeningtesten betyr ikke at barnet ditt vil være i orden. Vi fant ut dette på den grusomme måten. Jeg var naiv. Jeg hadde ingen anelse.
Min mann og jeg har begge en enkelt mutasjon hver i genet ERCC8 (CSA), som blant annet er ansvarlig for å reparere skadet DNA. Dette er en kritisk viktig funksjon for overlevelse, og skade på dette genet forårsaker Cockayne syndrom. Over tid, ettersom det skadede DNA akkumuleres, akselererer det symptomene på nevrodegenerasjon. De fleste barn har en tendens til å dø av pustebesvær/-sykdom, nyre- eller leversvikt. Som bærere av bare én mutasjon hver, er ikke Riaans far og jeg berørt. Imidlertid ga vi begge kopiene av det muterte genet vårt til Riaan, og som et resultat ble han diagnostisert med Cockayne syndrom. Et barns sjanser for å bli født med Cockayne syndrom er to på en million. Hva er oddsen, sier de?
Vi visste at noe var galt allerede før Riaans diagnose, men vi hadde aldri mistanke om at det ville være noe terminalt. Det første tegnet på at noe var alvorlig galt var da han ble diagnostisert med bilateral grå stær etter tre måneder. Jeg husker at jeg var på øyelegekontoret og fortalte at sønnen min sannsynligvis aldri hadde sett ansiktet mitt.
«Jeg vet ikke hvor mye tid vi har, men vi sitter ikke her og venter på at døden skal finne den lille gutten min. Vi kjemper, og vi tror vi har en god sjanse."
Ettersom tiden gikk, fortsatte Riaan å falle fra vekstdiagrammene og gikk glipp av utviklingsmilepæler. Jeg husker at jeg mottok e-poster fra BabyCenter om alle tingene Riaan burde ha gjort i en bestemt alder. Men var det ikke. Vi fikk utført mange genetiske tester etter Riaans grå stærdiagnose: et grå stærpanel, et mitokondrielt panel, en mikroarray-analyse. De var alle negative. Jeg Googlet symptomene hans hele tiden, veide ham ustanselig og målte hodeomkretsen hans, og fikk ham til å "ta igjen." Nok en gang trodde jeg naivt at han stort sett var ok, siden testene kom tilbake negative, eller hvis det var problemer, ville vi klare oss dem. Tross alt hadde vi mestret den olympiske oppgaven med å sette inn kontaktlinser i øynene hans etter operasjonen for fjerning av grå stær! Vi hadde en rutine med alle hans tidlige intervensjonsterapier. Vi fant ut av dette.
Nå har det gått nesten ett år siden diagnosen. Riaan har det bra, relativt stabilt og så søt som en knapp. Han er undervektig; han kan ikke sitte selvstendig eller mate seg selv (han vil faktisk bare spise til Sesame gate og Cocomelon musikkvideoer, og hvis det kommer en sang som han ikke liker, vil han på en morsom måte lukke munnen til vi endrer den). Han kan ikke snakke, stå eller gå, men han er ganske lys og våken, med den mest morsomme personligheten du kan forestille deg og har klare preferanser for musikk, bøker og leker. Han lærer ting så raskt – som funksjonene til leker eller hvordan man spiller grunnleggende spill – noe som har overrasket meg med tanke på alvorlighetsgraden av nevrodegenerasjon han møter. Jeg visste ikke hva styrke og motstandskraft var før Riaan.
Jeg vet ikke hvor mye tid vi har, men vi sitter ikke her og venter på at døden skal finne den lille gutten min. Vi kjemper, og vi tror vi har en god sjanse.
Etter noen uker med tårer etter diagnosen, delte vi vår historie offentlig, og ga uttrykk for vår hjelpeløshet i situasjonen. Umiddelbart sendte en annen far med en sjelden sykdom til meg, og jeg vil aldri glemme ordene hans: «Du er ikke hjelpeløs, Jo. Det er ting du kan gjøre." Og det er det faktisk. Til tross for at jeg ikke har noen vitenskapelig eller medisinsk bakgrunn – jeg er en sivilrettighetsadvokat – dukket jeg først inn i forskningen.
«Veien videre er full av utfordringer. Men sammen tror jeg at vi kan redde Riaan og barn som ham, uansett hvor sjelden og alvorlig sykdom de er.»
Tre måneder etter at Riaan ble diagnostisert, i juni 2021, grunnla vi Riaan Research Initiative, den første forskningen advokatorganisasjon med et oppdrag om å finansiere og akselerere utviklingen av behandlinger for Cockayne Syndrom. Jeg har skiftet gir til å fokusere på dette arbeidet på heltid i tillegg til å være Riaans primære omsorgsperson. Vi har samlet inn over 1,4 millioner dollar og lansert et CSA-generstatningsterapiprogram ved UMass Chan Medical School med et mål om å skape en genterapi som vil erstatte det muterte genet i barnas kropper med en kopi av det friske genet. Vi har finansiert og forfølger også undersøkelser for gjenbruk av medisiner: Med andre ord, vi ser etter om det allerede finnes FDA godkjente medisiner som sitter rundt ved en CVS eller Walgreens som kan brukes til å stoppe nevrodegenerasjonen vi ser i Cockayne syndrom pasienter. Alt dette er banebrytende arbeid for denne sykdommen.
Forskning er betydelig dyrt, og når det kommer til ultrasjeldne sykdommer som Cockayne syndrom, som mangler lønnsomhet, kommer finansieringen først og fremst fra foreldrestiftede grupper som vår, som frustrerende at er. I tillegg til å ta vare på våre medisinsk komplekse og skjøre barn, må vi også legge ned arbeid, dag og natt, for å hjelpe til med å få utviklet behandlinger. Det er ingen som venter i skyggene for å redde oss. Vi må samle inn 4 millioner dollar for å se gjennom arbeidet, og vi må gjøre det raskt. Vi har 2,8 millioner dollar igjen å samle inn, og målet vårt er å nå det innen slutten av dette året.
Det overveldende flertallet av våre givere er mennesker utenfor det lille Cockayne Syndrome-samfunnet, som er motiverte og ønsker å hjelpe. Med deres utrolig sjenerøse hjelp er vi på god vei til å skape mirakler – men vi må fortsette å utvide vårt fellesskap av omsorg, kjærlighet og ressurser for å komme i mål. Veien videre er full av utfordringer. Men sammen tror jeg at vi kan redde Riaan og barn som ham, uansett hvor sjelden og alvorlig sykdom de er.
Hvert liv er verdt det, og hvert liv betyr noe. Og selv om morsrollen ikke har vært det jeg forventet, har det forvandlet seg til noe langt viktigere og mer hellig for meg. For min Riaan, for de andre vakre barna med Cockayne syndrom jeg har blitt kjent med og elsket, kan vi ikke mislykkes.
Jo Kaur er Riaans mor, grunnlegger og styreleder for Riaan Research Initiative, en 501(c)(3) ideell organisasjon, og en borgerrettighetsadvokat med base i New York City. For å donere til Riaan Research Initiative, vennligst besøk riaanresearch.org/donate..
