21. mars var verden Downs syndrom dag, og folk må være klar over at noen ganger selskaper som tilbyr prenatal tester har kanskje ikke alltid det beste i tankene for vordende mødre.
Maria og mannen hennes lærte fra en ikke -invasiv prenatal screening (NIPS) -test at deres ufødte barn sannsynligvis ville ha Downs syndrom. Uten informasjon om denne vanlige genetiske tilstanden og redd for babyens usikre fremtid, de avtalte time for å avbryte graviditeten, selv før jeg gjennomgikk fostervannsprøve for å bekrefte testen resultater.
Med ankomsten av NIPS -tester, mottar flere forventningsfulle kvinner enn noensinne testresultater fra selskaper som jakter på frykten for det ukjente, markedsføring av opplysning om genetiske "abnormiteter" uten å gi informasjon om realiteten til genetiske tilstander som Trisomy 21 (Down syndrom).
Sequenom ble først markedsført i 2011 med MaterniT21. Konkurrentene fulgte snart etter: Ariosas Harmony (nå eid av Roche), Verinatas Verifi (nå eid av Illumina) og Nateras Panorama. Hver test av mors blod lover høye påvisningshastigheter og lave falske negativer.
De fleste forventningsfulle kvinner går ikke inn på sin første ultralyd og forventer og er ivrige etter å forske på genetiske forhold. De er begeistret eller nervøse eller redde eller en kombinasjon av alle disse tingene - men sjelden forventer de at deres ufødte barn har en genetisk tilstand.
Det er her NIPS -testprodusenter ser sitt søte sted: en gravid kvinne som ønsker å lære alt mulig om hennes ufødte baby uten å forstå hva denne informasjonen kan bety. "Så lenge babyen min er frisk," sier mange kvinner.
Så kvinner ber om eller tilbys disse banebrytende testene (som spesielt ikke er avgjørende). Resultatene kommer som en matematisk sannsynlighet, og det sorte hullet med informasjon begynner å utvide seg.
Hvem er ansvaret for å forklare testresultatene og utdanne en vordende mor om hva hver tilstand egentlig betyr i dag? OB, genetiske rådgivere, medisinske genetikere og jordmødre bør gi forventende mødre nøyaktig og balansert informasjon om Downs syndrom og andre genetiske tilstander.
Mark Leach blogger om Downs Syndrom Prenatal Diagnosis og deler retningslinjer og ressurser for medisinske tilbydere som stiller diagnosen Downs syndrom. Stephanie Meredith, hvis tenåringssønn har Downs syndrom, kunne ikke finne det hun syntes andre forventningsfulle foreldre fortjente å få tilgang til, så hun og mannen opprettet Bokstav hefte, en ressurs som ble ansett som gullstandarden av det medisinske samfunnet.
"Målet vårt med Lettercase -heftet var å sørge for at hver forventende forelder får den typen støtte og nøyaktig informasjon som var så meningsfull for oss," deler Meredith.
Til tross for Merediths og Leachs innsats, har medisinske fagfolk altfor ofte null eller utdatert informasjon tilgjengelig, men de klarer ikke å introdusere adopsjon som et alternativ til å oppdra et barn med Downs syndrom eller ha en åpenbar skjevhet enten mot å fortsette eller avslutte graviditeten. Et undersøkelsesrom er ikke noe sted for personlig skjevhet, og en mor som mottar et uventet testresultat, bør ikke sendes på safari til World Wide Web uten profesjonell veiledning.
Hva er løsningen? Hvorfor skal vi ikke kreve mer fra selskaper som markedsfører til vordende mødres frykt for det ukjente og tjener på usikkerhet?
21. mars er World Down Syndrome Day, en betimelig mulighet for selskaper som tjener millioner på NIPS -tester til å forplikte seg til å informere kvinnene som mottar resultatene sine. Å gi nøyaktig, balansert informasjon synes å være en liten pris å betale for å tenke på forbløffende fortjeneste som bare økes av frykt.
Når det gjelder Maria, etter å ha planlagt aborten, oppdaget hun og mannen hennes Down Syndrome Diagnosis Network (DSDN), en gruppe dannet av mødre til barn med Downs syndrom som så behovet for støtte og informasjon på hver fase av å få et barn med Downs syndrom.
"Nøyaktig, upartisk informasjon hjalp oss med å avgjøre abort," sier Maria, og krediterer også sosiale medier samspill med andre foreldre og forskning hun og mannen hennes gjorde om målrettet ernæring Innblanding.
Hun fant disse ressursene alene, og i dag trives hennes 3 måneder gamle datter.
Mer om Downs syndrom
Er Downs syndrom samfunnet pro-life eller pro-choice?
Hva mødre blir fortalt etter at diagnosen prenatal Downs syndrom må endres
Skilsmisse: Finnes det "fordel for Downs syndrom"?
