Veel mensen maken bucketlists met dingen die ze hun hele leven moeten doen en zien, maar één echtpaar uit Ohio is dat echt de mal doorbreken door een "visuele bucketlist" te maken met dingen die ze willen dat hun dochter ziet voordat ze haar verliest zicht.
Steve en Christine Myers stonden onlangs op zijn kop toen hun 5-jarige dochter, Elizabeth, werd gediagnosticeerd met Ushersyndroom type II, een zeldzame genetische aandoening die gehoor- en gezichtsverlies veroorzaakt. Iets meer dan een jaar geleden werd bij het meisje al bilateraal gehoorverlies vastgesteld, maar er waren verdere tests nodig om haar ziekte aan het licht te brengen.
Meer:Prenataal en genetisch testen: wat u moet weten voordat u gaat testen?
Nu schatten artsen dat Elizabeth tussen de vijf en zeven jaar heeft voordat ze haar gezichtsvermogen volledig verliest, en haar ouders klauteren om haar de wereld te laten zien. Ze hebben een 'visuele bucketlist' voor hun dochter gemaakt, met alle dingen die ze denken te moeten zien. De lijst bevat trips om dingen te zien zoals het noorderlicht, de Grand Canyon, Niagara Falls en andere beroemde bezienswaardigheden. Ze zeggen ook dat ze van plan zijn veel tijd door te brengen met sterrenkijken en zonsondergangen op het strand.
Ze maken optimaal gebruik van de tijd die ze nog hebben, maar ze zeggen dat dat bijna niet het geval was. Toen Elizabeth haar eerste diagnose van gehoorverlies kreeg, onderging ze testen voor alle zeven van de meest voorkomende soorten gehoorverlies, en elke test was negatief. Omdat ze niet tevreden was met de resultaten, begon haar arts aan te dringen op genetische tests.
Meer:Weigeren van routinetests tijdens de zwangerschap
De Myerses weigerden aanvankelijk het testen, omdat ze hun dochter niet nog meer onnodige porren en porren wilden laten ondergaan. Pas nadat haar arts bleef aandringen, stemden ze uiteindelijk in en ontvingen ze de diagnose van Elizabeth. Christine zegt dat het bijna een van de 'grootste fouten' van hun familie was, en nu willen ze hun verhaal gebruiken om anderen aan te moedigen zich te laten testen.
Hoe erg we het idee ook haten dat onze kinderen pijnlijke of dure tests ondergaan, genetische tests maken echt een verschil. Volgens de Stichting Genetische Ziekte, zijn er ongeveer 6.000 verschillende genetische aandoeningen die van ouders op hun kinderen kunnen worden doorgegeven. Ongeveer 40 van hen worden bij de geboorte of kort daarna in genetische tests opgenomen, maar andere, zoals de toestand van Myers, kunnen pas veel, veel later worden opgespoord.
Meer: 4-jarige met genetische aandoening ontvangt het meest geweldige cadeau
De Medisch Centrum van de Universiteit van Kansas meldt dat genetische afwijkingen aanwezig zijn in 3 tot 5 procent van alle geboorten in de VS, en meer dan 11 procent van alle pediatrische ziekenhuisopnames zijn voor kinderen met genetische aandoeningen. Deze ziekten zijn misschien zeldzaam, maar ze treffen nog steeds een groot aantal kinderen, en dat maakt testen voor hen zo belangrijk.
Hoewel het niet altijd mogelijk is om genetische aandoeningen te genezen, kan vroege detectie mensen een betere kwaliteit van leven geven en in sommige gevallen zelfs het verschil tussen leven en dood betekenen. Voor de familie Myers stelde het hen in staat hun dochter het wonder en de schoonheid van de wereld te laten zien terwijl er nog tijd voor haar is om ervan te genieten, een geschenk waarvoor ze ongetwijfeld eeuwig dankbaar zijn.
