Maakt de ziekte van Alzheimer u bang? Doet Syndroom van Down je in verwarring brengen? Het verband tussen de twee zou elke ouder of geliefde van een kind met het syndroom van Down moeten opwinden, omdat het identificeren van dat verband betekent dat de kans op het ontdekken van effectieve therapieën kleiner is dan ooit.
![redenen voor gewrichtspijn](/f/95d3eed5cad50ab118e7376ce384940c.gif)
![Meisje met het syndroom van Down](/f/98ce94a2497417e6ff4b2fc65446e5ae.jpeg)
Mijn hele leven ben ik bang geweest dat ik me op een dag zou ontwikkelen Ziekte van Alzheimer. Ik had nooit verwacht dat ik een kind zou krijgen met het syndroom van Down wiens kansen op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer (AD) de mijne overtroffen.
Personen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer en gerelateerde dementie. Het idee beangstigt me. Als ik me zorgen maak dat ik op mijn oude dag niet voor mezelf kan zorgen, waarom denk ik dan dat ik voor mijn zoon kan zorgen?
Mijn 3-jarige zoon, Charlie, heeft Syndroom van Down (Ds), wat betekent dat terwijl de meeste mensen 46 chromosomen hebben, hij 47 heeft - dankzij een derde kopie van de 21
NS chromosoom.de 21NS chromosoom. Onthoud dat.
Wetenschappelijke whodunit?
Dr. Michael M. Harpold is Chief Scientific Officer en voorzitter van de wetenschappelijke adviesraad van de Down Syndrome Research and Treatment Foundation (DSRTF).
Elke dag ontmoet Harpold ouders zoals ik die op het punt staan in paniek te raken wanneer ze zich realiseren dat hun kind dementie kan ervaren op hetzelfde moment dat wij, als ouders, dementie krijgen.
Harpold legt uit dat onderzoekers het verband tussen de ziekte van Alzheimer en het syndroom van Down in autopsies hebben geïdentificeerd, waar ze de vorming van plaques herkenden. "Een chemische analyse van de plaques toonde aan dat een van de meest prominente componenten een eiwitfragment was dat bèta-amyloïde wordt genoemd", zegt Harpold. "Aanvullend onderzoek identificeerde en karakteriseerde het gen dat codeert voor APP - amyloïde precursor-eiwit."
Harpold legt uit dat een fragment van APP een belangrijk onderdeel is van de plaques die gepaard gaan met het verlies van zenuwcellen.
Het meest veelzeggende van allemaal? "Het APP-eiwit wordt gecodeerd in een gen dat zich op chromosoom 21 bevindt", zegt Harpold. Het is als een whodunit-ontdekking voor twee afzonderlijke voorwaarden.
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal drie exemplaren van de 21NS chromosoom - daarom hebben mensen met het syndroom van Down een verhoogd risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.
Mijn hart doet pijn om dat te schrijven.
Alzheimer bij mensen met Ds
Tegen de tijd dat een persoon met het syndroom van Down in de veertig is, "... tonen vrijwel alle onderzoeken personen aan met" Het syndroom van Down heeft de amyloïde plaque-pathologieën ontwikkeld die geassocieerd zijn met de ziekte van Alzheimer, "Harpold rapporten.
En omdat mensen met het syndroom van Down versneld ouder worden, kan dementie ook op jongere leeftijd optreden.
Dr. Julie Moran is een geriater gespecialiseerd in personen met een verstandelijke beperking en een faculteitslid van de Harvard Medical School. Ze is ook de hoofdauteur van Veroudering en het syndroom van Down: een gids voor gezondheid en welzijn, gedistribueerd door de Nationale Vereniging voor Downsyndroom (NDSS).
"Versnelde veroudering betekent dat er een fenomeen van veroudering is dat in een hoger tempo lijkt plaats te vinden" dan je zou zien in de zich normaal ontwikkelende bevolking,” legde Moran uit tijdens een webinar gesponsord door NDSS. "Versnelde veroudering betekent dat mensen in de leeftijd van 40 en 50 jaar veranderingen kunnen ervaren die vergelijkbaar zijn met wat je zou zien bij iemand van 70 of 80 [jaar oud] in de typische populatie."
Mijn zoon is 3 jaar oud - ik ben 40. Over 37 jaar, wanneer het risico voor hem begint te spelen rond de leeftijd van 40, ben ik 77. Zie je waar mijn paniek vandaan komt? Begrijp je een koortsachtige interesse om geld in te zamelen voor onderzoek? Ik moet mijn zoon redden!
Risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer
Dit betekent niet dat alle mensen met het syndroom van Down zullen de ziekte van Alzheimer krijgen. In feite wijst Harpold erop dat er personen zijn met het syndroom van Down die 80 jaar oud zijn en geen tekenen vertonen van het ontwikkelen van de dementie geassocieerd met AD.
"De onderzoeken tot nu toe zijn misschien wat onvolmaakt", zegt Harpold, "maar over het algemeen suggereren ze dat Alzheimer-geassocieerde dementie is vastgesteld bij ongeveer 10 tot 25 procent van de personen [met het syndroom van Down] in de leeftijd van 40 tot 49.”
Volgens Harpold stijgen die percentages tot tussen de 20 en 50 procent bij personen met het syndroom van Down in de leeftijd van 50 tot 59 jaar, en 60 tot 75 procent en hoger bij personen ouder dan 60 jaar.
Ouders wegen mee
Kevin Thompson heeft een dochter met het syndroom van Down. Hij blogs regelmatig en zegt dat hij "erg geïntrigeerd is door het onderzoek".
Thompson is ook een leidende pastor van de Community Bible Church van Fort Smith, Arkansas, wat een dilemma voor hem creëert. "Het verband tussen Ds en Alzheimer geeft me een interessante stem in het debat over stamcelonderzoek", legt hij uit. "Ik ben erg wantrouwend over het maken van stamcellen alleen omwille van onderzoek, ook al zou het onderzoek mijn dochter kunnen helpen."
Hoewel verscheurd over onderzoek, geeft Thompson toe: "Het bewustzijn van het vroege begin van de ziekte van Alzheimer is" waarschijnlijk het meest angstaanjagende aspect van het opvoeden van een kind met Ds als we bedenken wat haar toekomst zou kunnen zijn Leuk vinden."
Moeder werkt aan ontdekkingen van behandelingen
Sarah Wernikoff is de bestuursvoorzitter van de DSRTF en raakte betrokken bij de non-profit omdat ze ook een dochter heeft met het syndroom van Down.
“Deze realiteit [van het risico van mijn dochter om de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen] dreigt de enorme weg te nemen ontwikkelingsvooruitgang die ze heeft [behaald], en zal blijven bereiken, gedurende haar jonge leven,” Wernikoff zegt.
“Net als voor mijn andere kinderen, hoop ik voor haar dat ze haar hele leven naar haar grootste potentieel leeft. [Onderzoek naar het verband tussen Ds en AD] is gericht op het minimaliseren van het risico op vroege cognitieve achteruitgang - en op haar beurt haar in staat te stellen een lang leven te leiden. rijker en onafhankelijker leven, voor haar hele leven, in alle aspecten - van sociale relaties, tot school, tot werk en in het algemeen onafhankelijk leven.”
"Mijn engelenogen"
Stephanie Young is regiocoördinator Noordwest voor Family-2-Family Health Information Center van Arkansas, een project van de Arkansas Disability Coalition. Haar 9-jarige zoon heeft het syndroom van Down en omdat ze een prenatale diagnose kreeg, maakt Stephanie zich al zorgen over zijn risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen, al voordat hij geboren was.
"Wat er in zijn hoofd omgaat, is altijd in mijn gedachten - maar op veel verschillende manieren. Ik denk erover na, niet alleen in termen van wat hij me niet kan vertellen vanwege de taalbarrière, of gewoon met betrekking tot typisch ondeugd van kleine jongens, maar ik maak me zorgen over de vorming van amyloïde of ‘plaque’ in de hersenen en ik streef al jaren naar methoden om dat te bestrijden... We werken zo hard om communicatieve vaardigheden opbouwen en gezonde relaties bevorderen voor [mijn zoon], ik vrees de dag dat ik in de ogen van mijn engel kan kijken en een vreemdeling terug zie kijken naar mij."