Duke University is een onderzoek gestart om de ervaringen van ouders met prenataal testen te verzamelen en een prenatale diagnose te krijgen van: Syndroom van Down (D).
Het onderzoek staat open voor ouders die momenteel een kind met Ds verwachten, en voor ouders die eerder de prenatale diagnose hebben gekregen en nu een kind met Ds hebben.
Als ouder van een peuter met Ds wilde ik vanaf het moment dat ik hoorde dat het bestond, meedoen aan dit onderzoek.
Mijn man en ik hadden een scala aan emoties ervaren toen we door genetische tests gingen die leidden tot een prenatale diagnose van Ds voor onze zoon, Charlie, die nu twee jaar oud is.
We hadden krachtig positief en krachtig negatief interacties gedurende het hele proces, en deelname aan het onderzoek voelde als mijn kleine manier om de volgende ouders te helpen, verblind door een onverwachte diagnose.
Een onverwachte ontdekking
Waarom was het onverwacht? Nou, doet iemand?
Echt overwegen dat hun ongeboren kind een chromosomale afwijking zou kunnen hebben voordat ze zelfs maar zijn begonnen met genetisch testen?Het lijkt erop dat de meest voorkomende reactie op het ontdekken van een zwangerschap angst voor het onbekende is, in de trant van geen idee hebben van zindelijkheidstraining en het verschonen van luiers.
Zelden zal een pas zwangere vrouw tijd besteden aan het nadenken over hoe ze op een dag Amerikaanse Gebarentaal kan leren om te communiceren met een kind met spraakvertragingen.
En hoewel het mogelijk is, lijkt het onwaarschijnlijk dat een pas zwangere vrouw het volledig begrijpt en ernaar uitkijkt het ontdekken van een hele gemeenschap van ondersteunende, onvoorwaardelijk liefhebbende mensen die haar scala aan emoties.
Invloed van de medische gemeenschap
De waarheid is dat, hoe goed opgeleid, geïnformeerd, liefdevol, ruimdenkend of religieus je ook bent, je de adem beneemt als je ontdekt dat je ongeboren kind een gezondheidsprobleem heeft.
Het team naast je tijdens zo'n emotionele, onbekende reis kan een enorme invloed hebben. In ons geval waren we zo dankbaar voor de kalme, afgemeten verzekeringen van onze arts. Hij bereidde ons voor voordat we een diagnose hadden.
Als alternatief voelden we ons gestrest en onbegrepen bij elke ontmoeting met onze genetisch adviseur. Ze bedoelde het goed - we hebben haar medeleven nooit in twijfel getrokken. Maar ze had altijd een gevoel van droefheid als ze met ons sprak. Haar voicemails waren nooit neutraal. We wisten dat het nieuws niet was wat we hadden gehoopt, en we moesten haar toch terugbellen.
Het idee dat een overzicht van dergelijke ervaringen zou kunnen helpen om de ervaringen van toekomstige ouders te veranderen, motiveerde me om het in te vullen.
Enquêtedetails
Het invullen van de enquête duurde ongeveer 30 minuten en leidde tot een nostalgisch gesprek met mijn man. Op 27 januari 2010 kregen we de diagnose Downsyndroom van onze ongeboren zoon. Op 30 januari zouden we trouwen. Ik herinner me de details van onze echo's net zo levendig als de details van onze bruiloft.
We hebben gevochten en we hebben het overleefd. Dat doet het ouderschap met je. Trouwen kan dat ook!
Was het moeilijk om die herinneringen opnieuw te beleven? Niet echt. Tegenwoordig hebben we het voordeel dat we naar de monitor kunnen kijken en onze mooie slapende jongen kunnen zien. Hij is elk moment van angst, angst of twijfel aan mezelf waard die ik ooit heb meegemaakt.
Ondersteuning van de volgende generatie, onderwijs
Dit onderzoek zou van cruciaal belang kunnen zijn om een nieuwe generatie genetisch adviseurs en artsen te leren hoe ze onverwacht nieuws kunnen delen. Misschien helpt het genetica-adviseurs te begrijpen hoe ze de onderdrukte toon van hun stem kunnen neutraliseren wanneer ze een bericht achterlaten om "bel me terug, ik heb nieuws om te delen."
Wat de uitkomst ook is, ik geloof dat deze studie van cruciaal belang is om de generatie op te leiden die voor mijn dochter zal zorgen tijdens welke zwangerschappen ze ook zo gezegend mag zijn.
Genetische counselors leiden studie
Katie Sheets, MS, CGC en Blythe Crissman, MS, CGC van het Duke University Medical Center ontvingen de 2013 Jane Engelberg Memorial Fellowship (JEMF) om voer het onderzoek uit, getiteld: Reactie op genetische counseling: inzicht in de ervaring en behoeften van personen die een prenatale diagnose van Down. krijgen syndroom.
De anonieme enquête staat open tot 30 september 2014 en is toegankelijk via: obgyn.duke.edu/prenatalstudy.
Informatieve, emotionele behoeften
Het doel van dit tweejarige verkennende onderzoek is om de ervaringen te beschrijven en inzicht te krijgen in de informatieve en emotionele behoeften van patiënten die een prenatale diagnose van Ds. Het onderzoek kijkt naar de besluitvorming van ouders tijdens de zwangerschap, volgens Katie Sheets, MS, CGC, Duke University Medical Genetica.
"We hopen meer te weten te komen over de ervaringen van degenen die alle beschikbare keuzes maken voor zwangerschapsmanagement," zei Sheets.
Op de enquêtewebsite delen onderzoekers: “Deelname zal onze kennis verbeteren en ons helpen om passende informatie, middelen en ondersteuning te bieden aan personen in vergelijkbare situaties. Het delen van uw reis kan in de toekomst andere individuen of koppels ten goede komen die een soortgelijke ervaring doormaken.”
Resultaten delen
Hoewel er geen vast tijdschema is gepland om de resultaten te publiceren, hoopt Sheets de voorlopige resultaten te delen via samenvattingen en voorstellen op verschillende professionele en educatieve bijeenkomsten/conferenties.
"Als onderdeel van deze vragenlijst bieden we deelnemers ook de mogelijkheid om contactgegevens te verstrekken aan: deel te nemen aan toekomstig onderzoek, omdat we hopen dat het onderzoek in een fase 2 terechtkomt, waarbij interviews met patiënten nodig zijn,” Bladen toegevoegd.
Het onderzoek omvat een eenmalige anonieme webgebaseerde vragenlijst met webtoestemming. In aanmerking komende deelnemers zijn mannen en vrouwen die tussen 2013 en 2014 een prenatale diagnose van Ds hebben gekregen. Ook patiënten die eerder een prenatale diagnose van D's hebben gekregen en hun verhaal willen delen, kunnen deelnemen.
Neem voor meer informatie over het onderzoek contact op met Kathryn Sheets, 919-681-1984; of Blythe Crissman, 919-681-1976.
Meer over het syndroom van Down
Een broer of zus hebben met het syndroom van Down
Moeders delen favoriete boeken over het syndroom van Down
Wat aanstaande moeders moeten weten over prenataal testen?
