Voor moeders die voor het eerst moeders zijn of vrouwen die een risicovolle zwangerschap hebben, kan het idee van prenataal testen eng en overweldigend zijn. Dr. Myra Wick van de Mayo Clinic deelt enkele van de belangrijkste vragen die koppels zouden moeten stellen.
Toen ik ontdekte dat ik in verwachting was van mijn zoon, was ik 36 en had ik verschillende eerdere rugoperaties. Ik maakte me meer zorgen of zwangerschap mijn ruggengraat zou doen imploderen dan dat mijn baby misschien niet gezond zou zijn.
De kwestie van prenatale screening leek zinloos. Mijn man en ik waren extatisch om ons kind te verwelkomen en terwijl we, zoals elke aanstaande ouder, baden voor een gezonde baby, wisten we dat als er iets "mis" was, het er niet toe zou doen. Onze baby was onze baby.
Screening in het eerste trimester
Het is interessant om op te merken dat de echografische onderzoeken die ik in het eerste trimester van mijn zwangerschap onderging, niets abnormaals vertoonden.
Screening in het eerste trimester, inclusief echografie om de nekplooi (grootte van de vloeistof) te onderzoeken verzameling aan de achterkant van de nek van de foetus) en het niveau van twee markers in het bloed van de moeder, heeft een detectie tarief voor Syndroom van Down van ongeveer 85 procent, met een percentage valse positieven van 5 procent.
Bovendien, volgens Dr. Myra Wick van de Mayo-kliniek in Rochester, Minnesota, die board-gecertificeerd is in zowel OB-GYN als Medical Genetics, "Geavanceerde echografie in het tweede trimester zal ongeveer 50 procent van de gevallen van het syndroom van Down detecteren. Patiënten gaan meestal naar voren voor extra geruststelling.”
Pas toen we de resultaten van de bloedscreening ontvingen, begonnen we ons zorgen te maken.
Volgens de Mayo Clinic-gids voor een gezonde zwangerschap, worden de resultaten van de screeningstest in het eerste trimester "als positief beschouwd voor het syndroom van Down als het risico 1 op 230 of hoger is."
Zalige onwetendheid?
Ik moet toegeven dat ik al vroeg een knagend gevoel had dat er iets mis was, zelfs voordat we de ontvingen resultaten van de eerste screeningstest, die de waarschijnlijke kansen deelden dat onze baby een genetische wanorde.
Die cijfers voor de eerste keer horen was niet zo eng als ze nu misschien zijn, simpelweg omdat ik niet wist hoe een risicoverhouding klonk. Onze geneticus vertelde ons dat ons ongeboren kind een kans van één op 13 had om iets te krijgen dat trisomie 18 heet.
Voor mij, een voormalige journalist die wiskunde vermijdt zoals katten water vermijden, nou ja, dat was niet zo erg, toch? Ik bedoel, als de kans van de baby één op 13 was, betekende dat dat er nog 12 andere schoten waren dat het goed zou komen. Rechts?
Ik was niet op de hoogte van de risico's van genetische aandoeningen, en ik besef nu dat onwetendheid geen gelukzaligheid was, maar eerder een veel meer gematigde paniek.
Het risico van onze baby om te krijgen Syndroom van Down (Ds, Trisomie 21) was in de enkele cijfers (een op de zeven). Fundamenteel onderzoek leerde ons dat: Trisomie 18 kwam met een hoog risico op intra-uteriene sterfte of overlijden binnen het eerste levensjaar. Mensen met trisomie 21 (Ds) hadden een levensverwachting van 60 jaar.
Ik bad voor het syndroom van Down.
