Iedereen heeft de BRCA1- en BRCA2-genen, maar bepaalde veranderingen in genen - veranderingen die mutaties worden genoemd - kunnen leiden tot een verhoogd risico op borstkanker en andere vormen van kanker.
Afgelopen voorjaar kondigde Angelina Jolie aan dat ze haar beide borsten had laten verwijderen als preventieve maatregel tegen borstkanker. Ze deed het nadat ze positief had getest op een BRCA1-genmutatie. Ze heeft ook een familiegeschiedenis van kanker, nadat ze haar moeder aan eierstokkanker en haar tante aan borstkanker heeft verloren.
Een vrouw met een BRCA1-mutatie heeft 65 tot 85 procent kans om tijdens haar leven borstkanker te krijgen. In het geval van Angelina Jolie schatten haar artsen haar risico zelfs nog hoger: 87 procent.
Naast borstkanker hebben vrouwen met de BRCA1-genmutatie een verhoogd risico op het krijgen van eierstokkanker (25 tot 40 procent). Vrouwen met BRCA2-mutaties hebben een levenslang risico van 65 tot 85 procent om borstkanker te krijgen, een verhoogd risico op het krijgen van eierstokkanker en een verhoogd risico op andere vormen van kanker, zoals alvleesklierkanker en maagkanker kanker.
Hoe weet ik of ik deze genmutaties heb?
De enige onfeilbare manier om te weten of u de genmutaties heeft, is door een genetische test te doen. Er zijn echter enkele handelsmerksignalen dat u mogelijk de mutaties heeft, gebaseerd op uw familiegeschiedenis:
- Een familiegeschiedenis van borstkanker die zich ontwikkelt vóór de leeftijd van 50 jaar
- Een familiegeschiedenis van borst- en/of eierstokkanker
- Een familiegeschiedenis van mannelijke borstkanker
- Asjkenazische Joodse afkomst
Is het mogelijk om borstkanker te krijgen als ik deze genmutaties niet heb?
Ja, het is nog steeds mogelijk om borstkanker te krijgen zonder deze genmutaties. Er zijn andere genen of mutaties en verschillende andere risicofactoren die een rol kunnen spelen bij het veroorzaken van borstkanker. De BRCA1- en BRCA2-genen zijn slechts de meest voorkomende genetische mutaties die tot borstkanker leiden. Als u een familiegeschiedenis van borstkanker heeft, zelfs zonder de BRCA1- en BRCA2-mutaties, kunt u een verhoogd risico hebben om borstkanker te krijgen.
Waarom ondergaan vrouwen borstamputaties voordat ze borstkanker krijgen?
Het idee van een preventieve borstamputatie is dat als u het grootste deel van het borstweefsel van een vrouw verwijdert, de kans dat het resterende borstweefsel kanker wordt drastisch afneemt. In het geval van Angelina Jolie ging haar risico op borstkanker van 87 procent naar minder dan 5 procent.
Wat moet ik doen als ik denk dat ik deze genmutaties heb?
Zorg ervoor dat uw arts uw familiegeschiedenis van ziekte kent. Het kan de moeite waard zijn om met een genetisch adviseur te praten en u te laten testen op de BRCA1- en BRCA2-mutaties. Niet iedereen die de genmutatie heeft, besluit preventieve maatregelen te nemen, zoals een dubbele borstamputatie, maar velen doen dat wel.
Uiteindelijk is het uw beslissing om al dan niet getest te worden op de genmutatie. De test is een eenvoudig monduitstrijkje of bloedonderzoek. Wetende dat je de genmutatie hebt, kan tot veel nieuwe keuzes en medische opties leiden, maar erachter komen dat u de genmutatie niet heeft, sluit de mogelijkheid niet uit dat u borst krijgt kanker.
Dr. Harness is de medisch directeur van Borstkanker antwoorden en de voormalige president van de American Society of Breast Surgeons.
Meer over de opsporing en preventie van borstkanker
De enge waarheid over dicht borstweefsel
Hoe vaak moet je screenen?
Snelgids voor borstkankerscreening
