Jenn McNary, moeder van zes, startte een online campagne om te pleiten voor de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) om snel een levensreddend medicijn waar slechts één zoon toegang toe heeft - beide jongens hebben Duchenne-spierdystrofie (DMD), een degeneratieve spier ziekte. Het feit dat de moeder van de Saxtons River, in Vermont, al een ontmoeting heeft gehad met hoge ambtenaren van de FDA, toont de kracht van de vastberadenheid en liefde van een moeder.
door Jenn McNary
zoals verteld aan Julie Weingarden Dubin
Mijn zonen, Austin en Max Leclaire, hebben een dodelijke ziekte. Austin (14 jaar) en Max (11 jaar) hebben Duchenne-spierdystrofie (DMD), een terminale progressieve spierafbraakziekte die vooral jongens treft. De meeste kinderen zitten op 12-jarige leeftijd in een elektrische rolstoel en hebben in hun tienerjaren ademhalingshulp nodig - over het algemeen is de levensverwachting begin twintig. De getroffenen sterven verlamd zonder het vermogen om zelfstandig te eten, ademen of te bewegen. Er is momenteel geen behandeling op de markt.
Wonder middel
In de zomer van 2011 kwam Max in aanmerking voor een medische proef voor Eteplirsen, een nieuw medicijn dat de progressie van de ziekte lijkt te stoppen. Max slikt nu ruim 86 weken Eteplirsen. Voor het medicijn viel hij veel en begon hij het grootste deel van de dag afhankelijk te zijn van zijn handbewogen rolstoel om zich te verplaatsen. Nu lijkt Max heel erg op een normale 11-jarige. Hij kan rennen, springen, klimmen en spelen en hij valt helemaal niet meer. Kinderen met Duchenne worden altijd slechter, maar Max en de andere jongens op het proces zijn beter geworden of gestabiliseerd. Dit medicijn is levensveranderend en baanbrekend - het eerste medicijn in zijn soort dat het onderliggende mechanisme van de ziekte verandert en deze kinderen een veel betere kwaliteit van leven geeft.
Toen Austin 10 was, werd hij volledig niet-ambulant en werd hij niet opgenomen in de klinische proef voor: Eteplirsen omdat ze eisten dat kinderen een looptest van zes minuten moesten afleggen om: kwalificeren. Austin begint de functie in zijn bovenlichaam te verliezen en heeft hulp nodig bij zelfs kleine dagelijkse taken zoals zijn eten snijden, een drankje halen en zichzelf aankleden. Duchenne is een progressieve ziekte, dus hij verliest elke dag een beetje meer functie.
Krachtige campagne
Elke minuut telt en ik ben bezig met de non-profit DMD Hero, die ik in oktober heb opgericht met mijn man Craig McNary, om veelbelovende nieuwe medicijnen sneller en efficiënter naar DMD-patiënten te brengen, door middel van belangenbehartiging en bewustzijn.
We werden ook gecontacteerd door change.org — 's werelds grootste petitieplatform — vijf maanden geleden, en lanceerde een dringende campagne. Onze petitie zei: "FDA, keur alstublieft het medicijn goed dat mijn jongens nodig hebben om te overleven - mijn beide zonen verdienen" leven." De petitie was gericht aan de FDA om hen te vragen Eteplirsen voor versnelde behandeling te overwegen goedkeuring. Change.org heeft een belangrijke rol gespeeld bij het laten horen van onze stemmen in Washington en bij het ondersteunen van ons in onze zoektocht naar een gehoor bij de FDA.
We hebben de afgelopen maanden drie zeer positieve ontmoetingen gehad met de FDA. We voelden ons zeer aangemoedigd dat de FDA luistert en zeer geïnteresseerd is in het zo snel mogelijk overbrengen van nieuwe en innovatieve behandelingen naar de patiënten die ze nodig hebben. Ik geloof dat versnelde goedkeuring zal plaatsvinden.
Wachten op zijn beurt
Hé, moeders: Ken jij een moeder met een geweldig verhaal? We zijn op zoek naar moederverhalen. E-mail [email protected] met uw suggesties.
Ik geloof dat ons verhaal resoneert met mensen, of ze nu kinderen hebben of niet en of ze nu geraakt zijn door Duchenne of niet. Aan het eind van de dag hebben we het over een gezin dat in het midden is gesneden, waarbij de ene zoon het goed doet en de andere zoon letterlijk sterft terwijl hij wacht op het levensreddende medicijn. Het is pijnlijk en rauw en ik denk niet dat er iemand ter wereld is die geen medelijden heeft met Austin terwijl hij op zijn beurt wacht.
Ik ben een persoon geworden die voor heel weinig bang is, die met iedereen zal praten of alles zal doen als het mijn kinderen helpt. Moeder zijn van kinderen met een terminale ziekte maakt je alleen maar moediger en volhardender. Ik hoop dat mijn kinderen hebben geleerd voor zichzelf op te komen, op te komen voor wat juist is of waar ze in geloven. Ik hoop dat ze hebben geleerd dat iedereen een verschil kan maken, en dat er een aantal aardige en toegewijde mensen zijn die heel hard werken om hen te helpen.
Moeder Wijsheid
Omring jezelf met mensen die je ondersteunen en machtigen, en die je oprecht willen helpen op welke manier dan ook. Een sterk team om op te leunen als het moeilijk wordt, is het meest waardevolle dat je kunt hebben.
Afbeelding tegoed (bovenste foto): Justin Ferland Photography
Lees meer over echte moeders
moeder verhaal: Mijn zoon heeft de ziekte van Niemann-Pick
Ouderschap en autisme: het verhaal van Amy
Moederverhaal: ik help daklozen hun leven weer op te bouwen
