Pirmoreiz māmiņām vai sievietēm, kurām ir augsta riska grūtniecība, ideja par pirmsdzemdību testēšanu var būt biedējoša un satriecoša. Dr Myra Wick no Mayo klīnikas dalās ar dažiem svarīgākajiem jautājumiem, kas pāriem jāuzdod.
Kad es atklāju, ka gaidu savu dēlu, man bija 36 gadi un man bija vairākas iepriekšējas muguras operācijas. Mani vairāk uztrauca tas, vai grūtniecība izraisīs mana mugurkaula sabrukumu, nekā tas, ka mans bērns varētu nebūt vesels.
Jautājums par pirmsdzemdību skrīningu šķita bezjēdzīgs. Mēs ar vīru bijām ekstātiski sveicināti ar savu bērnu, un, lai gan mēs, tāpat kā ikviens topošais vecāks, lūdzāmies par veselīgu bērniņu, mēs zinājām, ka kaut kas nav kārtībā, tam nav nozīmes. Mūsu mazulis bija mūsu mazulis.
Pirmā trimestra skrīnings
Interesanti atzīmēt, ka ultraskaņas skrīnings, kas tika veikts grūtniecības pirmajā trimestrī, neuzrādīja neko neparastu.
Pirmā trimestra skrīnings, kas ietver ultraskaņu, lai pārbaudītu deguna caurspīdīgumu (šķidruma lielumu) kolekcija augļa kakla aizmugurē) un divu marķieru līmenis mātes asinīs ir atklāts likme par Dauna sindroms aptuveni 85 procenti, ar 5 procentiem viltus pozitīvu rādītāju.
Turklāt, saskaņā ar Dr Myra Wick no Mayo klīnika Ročesterā, Minesota, kurš ir sertificēts gan OB-GYN, gan medicīniskās ģenētikas jomā, „Augsta līmeņa ultraskaņa otrajā trimestrī atklās aptuveni 50 procentus Dauna sindroma gadījumu. Pacienti visbiežāk dodas uz priekšu, lai iegūtu papildu pārliecību. ”
Mēs uztraucāmies tikai tad, kad saņēmām asins skrīninga rezultātus.
Saskaņā ar Mayo klīnikas ceļvedis veselīgai grūtniecībaiPirmā trimestra skrīninga testa rezultāti tiek uzskatīti par pozitīviem attiecībā uz Dauna sindromu, ja risks ir 1 no 230 vai lielāks.
Svētlaimīga nezināšana?
Man jāatzīst, ka man jau agri bija nagging sajūta, ka kaut kas nav kārtībā, pat pirms mēs saņēmām pirmā skrīninga testa rezultāti, kuriem bija kopīgas iespējamās iespējas, ka mūsu mazulim būs ģenētiska traucējumi.
Pirmo reizi dzirdēt šos skaitļus nebija tik biedējoši kā tagad, vienkārši tāpēc, ka nezināju, kā izklausās augsta riska attiecība. Mūsu ģenētiskais konsultants mums teica, ka mūsu nedzimušajam bērnam ir viena no 13 iespējām iegūt kaut ko tādu, ko sauc par 18. trisomiju.
Man, bijušajam žurnālistam, kurš izvairās no matemātikas kā kaķi, izvairās no ūdens, labi, heck, tas nebija tik slikti, vai ne? Es domāju, ja mazuļa izredzes būtu viena no 13, tas nozīmētu, ka bija vēl 12 šāvieni, ka viss būs kārtībā. Taisnība?
Es biju neizglītots attiecībā uz ģenētisko apstākļu riskiem, un tagad es saprotu, ka nezināšana nebija svētlaime, bet drīzāk daudz mērenāka panika.
Mūsu mazuļa risks saslimt Dauna sindroms (Ds, Trisomy 21) bija viens cipars (viens no septiņiem). Pamatpētījumi mums to teica Trisomija 18 bija augsts intrauterīnās nāves vai nāves risks pirmajā dzīves gadā. Cilvēkiem ar 21. trisomiju (Ds) paredzamais dzīves ilgums bija 60 gadi.
Es lūdzu par Dauna sindromu.
