Saistīts ar paaugstinātu oksidatīvo stresu un antioksidantu kapacitātes deficītu
Hroniska bioķīmiskā nelīdzsvarotība bieži ir galvenais faktors daudzu sarežģītu slimību attīstībā, bet gan iespējamais vielmaiņas pamats. autisms nav labi izpētīts. Tagad Arkanzasas Bērnu slimnīcas pētniecības institūta pētnieki pirmo reizi ziņo, ka bērni ar autismu ir izteikti patoloģisks vielmaiņas profils, kas norāda uz paaugstinātu neaizsargātību pret oksidatīviem stress. Zinātnieki arī atklāja ievērojamu vairāku ģenētisko polimorfismu biežuma pieaugumu, kas, viņuprāt, var palielināt autisma risku konkrētās kombinācijās, kas vēl nav noteiktas.
Dr. S. Arkanzasas Universitātes Medicīnas zinātņu koledžas pediatrijas profesore Džila Džeimsa iepazīstināja ar pētījumu. Sestdien, 2. aprīlī, Amerikas Uztura zinātņu biedrības zinātniskajās sesijās Experimental Biology 2005 San. Djego.
Autisms ir neiroloģiskās attīstības traucējumi, ko raksturo sociālās mijiedarbības traucējumi, ierobežota valodas apguve, atkārtota uzvedība un ierobežotas intereses. Parasti tiek diagnosticēts pirms trīs gadu vecuma, šķiet, ka traucējumi pēdējo 15 gadu laikā ir palielinājušies desmitkārtīgi, un tagad tas skar vairāk nekā 30 no katriem 10 000 bērniem Amerikas Savienotajās Valstīs. Lai gan tiek uzskatīts, ka gan ģenētiskie, gan vides faktori veicina autisma attīstību, nav stingru cēloņsakarību. Un bez pieejamiem fizioloģiskiem vai bioķīmiskiem marķieriem diagnoze pašlaik tiek veikta tikai uz uzvedības pamata.
Dr. Džeimss un kolēģi mērīja galvenā intracelulārā antioksidanta glutationa un tā vielmaiņas prekursoru līmeni plazmā 95 bērniem ar autismu un 75 bērniem bez autisma. Glutationa līmenis (un arī reducētā un oksidētā glutationa vai redoksu attiecības attiecība) bija ievērojami samazinājies bērniem ar autismu, kas liecina par ievērojama līmeņa klātbūtni oksidatīvais stress. Oksidatīvais stress rodas, ja antioksidantu sistēma nespēj neitralizēt brīvo radikāļu veidošanos vai iedarbību. Brīvie radikāļi var bojāt jutīgās šūnas smadzenēs, kuņģa-zarnu traktā un imūnsistēmā, un pētnieki uzskata, ka tie var veicināt neiroloģisko, kuņģa-zarnu trakta un imunoloģisko patoloģiju, kas rodas autisma slimniekiem bērniem.
Strādājot ar lielāku skaitu autisma (360) un neautisma kontroles (205), pētnieki aplūkoja bieži sastopami polimorfismi gēnos, kas varētu tieši vai netieši ietekmēt šos vielmaiņas ceļus un izraisīt oksidatīvus stress. Tika konstatēts, ka trīs (kateho-O-metiltransferāzes gēns, transkobalamīna II gēns un glutationa-S-transferāzes M1 gēns) ir ievērojami paaugstināti autisma bērniem. Šie gēni ir izplatīti vispārējā populācijā, saka Dr. Džeimss, un acīmredzami "neizraisa" autismu. Tomēr viņa un viņas kolēģi uzskata, ka šīs un papildu ģenētiskās izmaiņas ir specifiskas varētu veicināt hronisku vielmaiņas nelīdzsvarotību, kas novērota bērniem, un tādējādi palielināt risku traucējumi.
Nākamais solis, saka Dr Džeimss, ir noteikt, vai vielmaiņas profils, ko atklāj pētnieki varētu tikt izmantoti kā autisma diagnostikas tests, lai atbalstītu tīri uzvedības diagnozi pašlaik lietošanā. Viņa saka, ka būtu arī svarīgi noteikt, vai ir neparasts profils augsta riska bērni, piemēram, autisma bērnu brāļi un māsas un/vai mazi bērni ar attīstību kavēšanās.
