21. marts bija Pasaule Dauna sindroms dienā, un cilvēkiem ir jāapzinās, ka dažreiz uzņēmumi, kas piedāvā pirmsdzemdību testi topošajām māmiņām ne vienmēr ir labākais prātā.
Marija un viņas vīrs no neinvazīva pirmsdzemdību skrīninga (NIPS) testa uzzināja, ka viņu nedzimušajam bērnam, visticamāk, būs Dauna sindroms. Tā kā viņiem nav informācijas par šo kopējo ģenētisko stāvokli un viņi baidās par sava bērna neskaidro nākotni, viņi norunāja tikšanos grūtniecības pārtraukšanai, pat pirms amniocentēzes, lai apstiprinātu testu rezultātus.
Līdz ar NIPS testu parādīšanos sievietes, kuras gaida vairāk nekā jebkad, saņem testu rezultātus no uzņēmumiem, kuri baidās no nezināmā, mārketinga izpratne par ģenētiskām “novirzēm”, nesniedzot informāciju par tādu ģenētisko apstākļu realitāti kā Trisomy 21 (Down sindroms).
Sequenom pirmo reizi tirgū nonāca 2011. gadā ar MaterniT21. Drīz sekoja konkurenti: Ariosa's Harmony (tagad pieder Roche), Verinata Verifi (tagad pieder Illumina) un Natera's Panorama. Katrs mātes asins tests sola augstu atklāšanas līmeni un zemu viltus negatīvu rezultātu.
Lielākā daļa topošo sieviešu neiet uz pirmo ultraskaņu, gaidot un labprāt pētot ģenētiskos apstākļus. Viņi ir satraukti vai nervozi, bailīgi vai visu šo lietu kombinācija, taču reti viņi gaida, ka viņu nedzimušajam bērnam ir ģenētisks stāvoklis.
Tieši šeit NIPS testu ražotāji redz savu mīļo vietu: grūtniece vēlas uzzināt visu iespējamo par savu nedzimušo bērnu, nesaprotot, ko šī informācija varētu nozīmēt. "Kamēr mans mazulis ir vesels," saka daudzas sievietes.
Un tāpēc sievietes pieprasa vai piedāvā šos revolucionāros testus (kas jo īpaši nav pārliecinoši). Rezultāti tiek iegūti kā tikai matemātiska varbūtība, un informācijas melnais caurums sāk paplašināties.
Uz ko ir pienākums izskaidrot testa rezultātus un izglītot topošo māmiņu par to, ko katrs nosacījums patiesībā nozīmē šodien? OB, ģenētiskajiem konsultantiem, medicīnas ģenētiķiem un vecmātēm jāsniedz topošajām māmiņām precīza, līdzsvarota informācija par Dauna sindromu un citiem ģenētiskiem apstākļiem.
Marks Līks raksta emuārus Dauna sindroma pirmsdzemdību diagnostikā un dalās ar vadlīnijas un resursus medicīnas pakalpojumu sniedzējiem, kuri sniedz Dauna sindroma diagnozi. Stefānija Meredita, kuras pusaugu dēlam ir Dauna sindroms, nevarēja atrast to, ko, viņasprāt, bija gaidījuši citi topošie vecāki, tāpēc viņa un viņas vīrs izveidoja Vēstuļu kaste bukletu - resursu, ko medicīnas sabiedrība uzskata par zelta standartu.
“Mūsu mērķis ar Bukletu vēstuļu skapi bija pārliecināties, ka ikviens topošais vecāks saņem tādu atbalstu un precīzu informāciju, kas mums bija tik nozīmīga,” stāsta Meredita.
Neskatoties uz Mereditas un Līha centieniem, medicīnas speciālistiem pārāk bieži ir nulle vai novecojusi informācija, viņi nespēj ieviest adopcija kā alternatīva bērna ar Dauna sindromu audzināšanai vai arī jums ir acīmredzama tendence turpināt vai pārtraukt grūtniecību. Pārbaudes telpa nav vieta personīgai neobjektivitātei, un māti, kas saņem negaidītu testa rezultātu, nevajadzētu sūtīt safari uz globālo tīmekli bez profesionālas vadības.
Kāds ir risinājums? Kāpēc mums nevajadzētu prasīt no mārketinga uzņēmumiem vairāk, lai topošās mātes baidītos no nezināmā un gūtu labumu no neskaidrības?
21. marts ir Pasaules Dauna sindroma diena, kas ir savlaicīga iespēja uzņēmumiem, kas nopelna miljonus no NIPS testiem, apņemties informēt sievietes, kuras saņem to rezultātus. Precīzas, līdzsvarotas informācijas sniegšana šķiet maza cena, kas jāmaksā par prātam neaptveramas peļņas gūšanu, ko tikai palielina bailes.
Runājot par Mariju, pēc aborta plānošanas viņa un viņas vīrs atklāja Dauna sindroma diagnostikas tīkls (DSDN), grupa, kuru veido bērnu ar Dauna sindromu māmiņas, kuras redzēja nepieciešamību pēc atbalsta un informācijas vietnē katrā bērna ar Dauna sindromu dzemdēšanas fāzē.
"Precīza, objektīva informācija palīdzēja mums izlemt pret abortiem," saka Marija, kreditējot arī sociālos medijus mijiedarbība ar citiem vecākiem un viņa un viņas vīra pētījumi par mērķtiecīgu uzturu Iejaukšanās.
Viņa pati atrada šos resursus, un šodien viņas 3 mēnešus vecā meita ir plaukstoša.
Vairāk par Dauna sindromu
Vai Dauna sindroma kopiena ir pro-life vai pro-choice?
Ir jāmaina tas, ko mammām stāsta pēc pirmsdzemdību Dauna sindroma diagnozes
Šķiršanās: vai pastāv “Dauna sindroma priekšrocība”?
